سایت ویستاژن در این مقاله به معرفی بیماری آکرومگالی (Acromegaly) پرداخته است.
معرفی بیماری آکرومگالی
در علم پزشکی به بزرگی اندام هایی مثل بینی، آرواره،انگشتان دست و پا و بخش های پایین بدن را آگرومگالی می گویند. آگرومگالی به بیماری غده هیپوفیز معروف است. اگر غده هیپوفیز رو بخواهم به صورت خلاصه توضیح دهم غده ای بسیار کوچک اما بسیار پرفایده و جایگاه این غده در پشت پل بینی قرار گرفته است. خوشبختانه این تومور فقط در این غده رشد می کنند و به جاهای دیگر بدن نمی رود و نسبت به سرطان خطر کم تری دارد.
نام های دیگر
بیماری Marie
علت بیماری
دلیل به وجود آمدن این بیماری رشد غده هیپوفیز است، رشد بیش از حد این غده سبب تولید هورمون رشد شده و اگر در سنین رشد متوقف نشود باعث غول آسایی یا (ژیگانتیسم) و رشد غیر معمول استخوان پا و بازوها می شود.
علایم ناشی از بیماری
علایم این بیماری در همه افراد یکسان نیست و خوشبختانه قابل درمان است. که این علایم عبارت اند از: احساس خستگی، خواب آلودگی، افزایش هورمون رشد، ساختار چهره، برجستگی غیر معمول(چانه،فک و افزایش فاصله دندانها)، عرق بسیار زیاد بیشتر در زنان، پوست چرب، فشار و درد در دست ها و اغلب افراد دچار دیابت می شوند؛ علایم این بیماری است.
بزرگ شدن این غده باعث درد در سر، فشار عصبی و مشکلاتی در میدان دید می گردد. همچنین این بیماری عملکرد تخمدان ها، بیضه ها، غده تیروید و غده آدرنال مختل می کند.
روش تشخیص
لازم به ذکر است که بیمار و خانواده وی می تواند پیشگیری کنند. اولین راه تشخیص تست قند خون، دوم تست هورمون های بدن اگر به این ناهنجاری دچار شوید این تست ها از حد طبیعی خود بیشتر می شوند. در صورت کمبود بعضی از هورمون ها دارو تجویز می شود تا به حالت نرمال برگردد. سومین راه برای تشخیص این بیماری انجام CT اسکن یا MRI است که اندازه غده هیپوفیز مورد بررسی قرار می گیرد.
درمان
هدف درمان برای این بیماری، اندازه غده هیپوفیز است. به وسیله پراش پرتو X، دارو درمانی در آخر ترکیبی از همه این موارد. امروزه با پیشرفت علم پزشکی، جراحی اول از همه صورت می گیرد. لازم به ذکر که بسته به وضعیت بیمار جراحی صورت می گیرد.
مراقبت های لازم
بیماران مبتلا به آکرومگالی حتی پس از درمان نیز باید به طور مرتب و مداوم و دوره ای مورد آزمایش و ارزیابی پزشکان قرار بگیرند تا از فعالیت طبیعی غده هیپوفیز انها، اطمینان حاصل شود.
پیش اگهی
آکرومگالی با عوارض جدی و مرگ زودرس در ارتباط است. قبل از سالهای اخیر و اجرای روش درمانی مؤثرتر، میزان مرگ و میر برای آکرومگالی 2 یا 3 برابر مورد انتظار در سطح جهانی بوده است. گرچه امروزه پیش آگهی با توجه به استراتژی های مدرن جراحی و درمان دارویی بهبود یافته، اما مطالعات نشان داده که ریسک بالای مرگ و میر کلی برای این گونه بیماران همچنان باقی مانده است.
منبع:راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: محمد صادق سلمانیان نژاد
سایت ویستاژن در این مطلب به توضیح علم سیتوژنتیک پرداخته است.
معرفی سیتوژنتیک
سیتوژنتیک در اصل شاخه ای از ژنتیک است، اما همچنین بخشی از زیست شناسی سلولی / سیتولوژی (زیر مجموعه ای از آناتومی انسان) است، که مربوط به چگونگی ارتباط کروموزوم ها با رفتار سلولی، به ویژه رفتار آنها در هنگام میتوز و میوز است. کروموزوم ها ساختارهای میکروسکوپی موجود در سلول ها هستند و ناهنجاری های مرتبط با آنها منجر به بیماری های ژنتیکی بی‌شماری می شود. تجزیه و تحلیل کروموزومی از لحاظ دقت و وضوح بهبود یافته اند و این منجر به پیشرفت در تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی در همه زمینه های پزشکی شده است. تکنیک های مورد استفاده در سیتوژنتیک شامل کاریوتایپینگ، تجزیه و تحلیل کروموزوم ها توسط G باندینگ، سایر تکنیک های باندینگ سیتوژنتیک و همچنین سیتوژنتیک مولکولی مانند هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) و هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) است.
در دهه 1980 پیشرفت هایی در سیتوژنتیک مولکولی حاصل شد. در حالی که پروب هایی که با رادیوایزوتوپ نشاندار شده بودند از سال 1969 با DNA هیبرید شده بودند، اکنون استفاده از پروب های دارای برچسب فلورسنت صورت گرفت. هیبرید کردن آنها به ترکیبات کروموزومی با استفاده از تکنیک های موجود به عنوان فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) شناخته شد. این تغییر به طور قابل توجهی استفاده از تکنیک های کاوشگر را افزایش داد زیرا پروب های دارای برچسب فلورسنت ایمن تر هستند. پیشرفت های بیشتر در بررسی کروموزوم ها منجر به تکنیک‌هایی شد که به موجب آنها می توان انحرافات در ساختار کروموزومی را با کلون سازی و مطالعه در جزئیات بیشتر مورد بررسی قرار داد.
کاریوتایپینگ: تجزیه و تحلیل معمول کروموزوم (Karyotyping) به تجزیه و تحلیل کروموزوم های متافاز که با استفاده از تریپسین باند شده اند و به دنبال آن به گیمسا ، لیشمانز یا مخلوطی از این دو متصل شده اند، اشاره دارد. این فرایند الگوهای باندینگ منحصر به فردی روی کروموزوم ها ایجاد می کند. مکانیسم مولکولی و دلیل این الگوها ناشناخته است، اگرچه احتمالاً مربوط به زمان تکثیر و بسته بندی کروماتین است.
انواع روش های باندینگ کروموزوم ها
چندین آزمایش باندینگ کروموزوم در آزمایشگاههای سیتوژنتیک استفاده می شود. باندینگ کویناکرین ( Qباندینگ) اولین روش رنگ آمیزی بود که برای تولید الگوهای باندینگ خاص مورد استفاده قرار گرفت. این روش به میکروسکوپ فلورسانس احتیاج دارد و برای بررسی هترومورفیسم ها کاربردی است اما دیگر به اندازه باندهای گیمسا ( Gباندینگ) مورد استفاده قرار نمی گیرد. در باندینگ G و Q، نواحی غنی از بازهای آلی G و C که درواقع ژن‌های قابل بیان شدن هستند،فشرده تر بوده و بنابراین رنگ کمتری به خود جذب میکنند و به صورت روشن دیده می‌شوند در حالی که نواحی غنی از A و T که هتروکروماتینی هستند رنگ بیشتری به خود جذب میکنند. باندینگ معکوس یا باندینگ R نیاز به عملیات حرارتی دارد و الگوی معمول سیاه و سفید معمول را که در باندهای G و Q دیده می شود معکوس می کند.(یعنی نواحی فشرده کروموزومها تیره و نواحی دیگر روشن‌تر دیده می‌شوند). این روش به ویژه برای رنگ آمیزی انتهای دیستال کروموزومها مفید است. نوع خاصی از رنگ‌آمیزیR ، Tباندینگ نام دارد که برای رنگ آمیزی تلومرها از آن استفاده میشود. سایر تکنیک های رنگ آمیزی شامل C-banding و رنگ آمیزی NOR است. این روشهای اخیر بطور خاص بخشهای خاصی از کروموزوم را لکه دار می کنند. باندینگ C ، هتروکروماتین سازنده ، که معمولاً در نزدیکی سانترومر قرار دارد و غنی از A و T است را لکه دار می کند و رنگ آمیزی NOR ، ماهواره ها و ساقه کروموزوم های آکروسانتریک را مشخص می کند. باندینگ با وضوح بالا شامل رنگ آمیزی کروموزوم ها در طی پروفاز یا متافاز اولیه،قبل از رسیدن به حداکثر تراکم است. از آنجا که کروموزومهای پروفاز و پرومتافاز از کروموزوم های متافاز گسترده تر هستند ، تعداد باند های قابل مشاهده برای همه کروموزوم ها از حدود 300 به 450 به 800 می رسد.
آماده‌سازی اسلاید
سلول های مغز استخوان ، خون ، مایع آمنیوتیک ، خون بند ناف ، تومور و بافت ها (از جمله پوست ، بند ناف ، ویلی کوریونی ، کبد و بسیاری از اندام های دیگر) می توانند با استفاده از تکنیک های استاندارد کشت سلول به منظور افزایش تعداد آنها کشت داده شوند. سپس یک مهارکننده میتوزی (کلشی سین) به این محیط کشت اضافه می شود که تقسیم سلولی را در میتوز متوقف می کند و باعث افزایش عملکرد سلول های میتوزی می شود. سلولها سپس سانتریفیوژ می شوند و مهار کننده میتوزی برداشته می شود و با یک محلول هیپوتونیک جایگزین می شود. این باعث می شود گلبول های سفید یا فیبروبلاست ها متورم شوند به طوری که کروموزوم ها در هنگام افزودن به اسلایدها گسترش می یابند و همچنین گلبول های قرمز را لیز می کند. بعد از اینکه سلولها در محلول هیپوتونیک قرار داده شدند ، فیکساتور اضافه می شود. این ماده سلول ها را می کشد و هسته سلولهای سفید خون باقی مانده را سخت می کند. به طور کلی سلولها به طور مکرر فیکس می شوند تا سلولهای قرمز خون باقی مانده را از بین بروند. سوسپانسیون سلولی سپس روی اسلایدهای نمونه ریخته میشود. پس از این که به اسلایدها چند روز فرصت داده شد و یا این که در یک محیط گرم قرار گرفتند ، برای باندینگ و تجزیه و تحلیل آماده هستند.
آنالیز
تجزیه و تحلیل کروموزوم های باند شده به وسیله ی میکروسکوپ توسط یک متخصص سیتوژنتیک در آزمایشگاه بالینی (CLSp (CG)) انجام می شود. به طور کلی 20 سلول مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند که برای رد کردن موزاییسم در حد قابل قبولی کافی است. نتایج خلاصه می شود و برای بررسی ، به یک سیتوژنتیکیست معتبر در هیئت مدیره داده می شود ، و با در نظر گرفتن تاریخچه قبلی بیمار و سایر یافته های بالینی ، یک تفسیر نوشته و سپس نتایج گزارش می‌شوند.
تکنیکFISH (fluorscense in situ hybridization)
هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) به استفاده از پروب نشاندار شده با فلورسانس برای هیبریداسیون با نمونه موردنظر اشاره دارد.این تکنیک از تکنیک‌های سیتوژنتیک مولکولی است و در بررسی ریزحذف‌های کروموزومی کاربرد دارد.
روش انجام تکنیک FISH
برای این کار می توان از پروب‌های تلومری،پروب‌های سانترومری و پروب‌های کل توالی کروموزوم استفاده کرد.؛پس از فیکس شدن کروموزومها روی لام،آنها را دناتوره میکنند و سپس پروب‌های نشاندار را به لام اضافه میکنند.در این حالت پروب‌ها به ناحیه مکمل خاصی در کروموزوم که برای آن طراحی شده‌اند می‌چسبند و بنابراین برای بررسی این نقاط خاص بکار می‌روند.(برای مثال از پروب‌های سانترومری برای بررسی آنیوپلوئیدی می‌توان استفاده کرد).
کاربردهای FISH
FISH را می توان در موارد زیر نیز انجام داد:
اسمیر مغز استخوان
اسمیر خون
آماده سازی بافت تعبیه شده با پارافین
آنزیم‌های جدا شده ازنمونه های بافتی
مغز استخوان کشت داده نشده
آمنیوسیتهای کشت داده نشده
آماده سازی سیتوسپین
آماده سازی اسلاید
آنالیز
تجزیه و تحلیل نمونه های FISH توسط میکروسکوپ فلورسانس توسط متخصص آزمایشگاه بالینی سیتوژنتیک انجام می شود. به طور کلی برای انکولوژی تعداد زیادی سلول اینترفازی (به طور کلی بین 200 تا 1000 سلول) شمارش شده و نمره می گیرند. برای مشکلات مادرزادی معمولاً 20 سلول متافاز نمره داده می شود.
تکنیک CGH
تکنیکی برای شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنتیکی ست و کاریوتایپ مولکولی نامیده میشود. این تکنیک بر اساس هیبریداسیون ژنوم است و به خصوص در بررسی ناهنجاری های مادرزادی به کار میرود. همچنین در شناسایی مشکلات رفتاری و ذهنی که علت‌های ناشناخته دارند و مشکلاتی همچون تشنج و صرع به کار میرود. CGH نیازی به انجام کشت سلولی و مقدمات لازم برای سایر تکنیک ها ندارد و همچنین نسبت به تکنیک هایی همچون FISH جامع تر است؛ به این دلیل که از تکنیک FISH زمانی استفاده میشود که علائم بالینی یک بیماری بروز پیدا کند و در نتیجه قسمت خاصی از ژنوم که مربوط به آن بیماری است بررسی می شود، اما در CGH طیف وسیعی از ژن ها به طور همزمان قابل بررسی هستند.
روش انجام CGH
اساس این تکنیک مقایسه نمونه ژنوم مورد نظر با یک ژنوم کنترل است؛ در این روش نمونه DNA مورد نظر با DNA کنترل هر دو با رنگ های متفاوت نشان دار می شوند و پس از هیبریداسیون آنها سیگنال های رنگی بدست آمده با یکدیگر مقایسه می‌شوند و تفاوت های بین نمونه ها به شکل پیک های رنگی قابل مشاهده است. برای مثال برای بررسی فعالیت یک سلول سرطانی از CGH استفاده میشود و نواحی‌ای از ژنوم که فعالیت بیشتری در سلول سرطانی دارند شناسایی خواهند شد.
خلاصه: سیتوژنتیک در اصل شاخه ای از ژنتیک است که مربوط به چگونگی ارتباط کروموزوم ها با رفتار سلولی است. ناهنجاری های مرتبط با کروموزوم ها منجر به بیماری های ژنتیکی بی‌شماری می شود و در نتیجه تجزیه و تحلیل کروموزومی منجر به پیشرفت در تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی در همه زمینه های پزشکی شده است. تکنیک های مورد استفاده در سیتوژنتیک شامل کاریوتایپینگ ، تجزیه و تحلیل کروموزوم ها توسط تکنیک های باندینگ سیتوژنتیک و همچنین سیتوژنتیک مولکولی مانند هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) و هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) است.
تفاوت روش های مختلف باندینگ کروموزومی در چیست؟
تکنیک FISH چگونه انجام می گیرد و آنالیز آن به چه صورت است؟
منبع: Geneme.gov , Wikipedia , Britannica
لیلا تنهایی
سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری های ژنتیکی سندرم مارفان پرداخته است.
سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
سندرم مارفان یک ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی می باشد وعلت بروز این ناهنجاری جهش در کروموزوم 15 و ژن FBN 1 می باشد. این ژن مسئول ساخت فیبریلین می باشد. این بیماری ارثی است و بافت همبند بدن را دچار آسیب می کند. شکل ظاهری افراد در این بیماری به این صورت است: استخوان های بلندتر از حد معمول، عضلات شل تر از حد معمول، در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آشفتگی یا اختلالات زیاد است.
شیوع و همه گیری شناسی
در هر 100000 نفر فقط یک نفر ممکن است به این بیماری دچار شود، ولی به گفته دانشمندان ممکن است از هر 5000-3000 هم وجود داشته باشد. در کشور آمریکا هم اکنون حدود دویست هزارنفر این ناهنجاری را دارند. جنسیت و سن در این بیماری مطرح نیست همه ی افراد در هر ملتی را درگیر می کند.
این ناهنجاری در بدو تولد همراه نوزاد است اما ممکن است این علایم تا دوران نوجوانی یا جوانی هم ظاهر ننشود.
علت بیماری
همان طور که گفته شد علت این بیماری جهش در کروموزوم 15 می باشد، FBN1 قسمتی از کروموزوم 15 است. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. همان طور که می دانید بافت های پیوندی در سرتاسر بدن وجود دارد ، بنابراین اگر به این بیماری دچار شوید بسیاری از ارگانها را دخیل می کند، مانند دستگاه اسکلتی، چشم، قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه
علایم ناشی از بیماری سندرم مارفان
علایم استخوانی عضلانی: قامت بلند و بدن لاغر و کشیده طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است.
انگشتان باریک و بلند (انگشتا ن عنکبوتی)
شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کام
مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل
علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال
جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی
جداشدگی شب یکه (ناشایع)
گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید)
سایر علایم: کبود شدن آسان پوست (ناشایع)
خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)
روش تشخیص
متاسفانه هنوز آزمایشی برای تشخیص این بیماری وجود ندارد. تنها راه برای تشخیص ارزیابی بالینی است که عبارت اند از: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.
درمان
این بیماری مانند سایر بیماری های ژنتیکی درمان ندارد و فقط با دارو شرایط را ثابت نگه می دارد. اما عوارض این دارو ها خطرناک است برخی دارو ها برای این بیماری: بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازد. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتکی تراپی داخل وریدی در طی روش های قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است.
جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
مراقبت های لازم
در حا ل حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.
در صورت مبتلا شدن یکی از والدین ، احتمال بیمار شدن هریک از فرزندان 50 % خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید. تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید.
افراد دچار این اختلال به علت احتما ل خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.
رژیم غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست.
پیش اگهی
حملات قلبی در این بیماری می تواند نگران کننده باشد و در اغلب باعث مرگ در فرد بشود. قبل وقوع جراحی در علم پزشکی همه افراد دچار به این بیماری در سن 35 سالگی از بین می رفتند اما امرزوه با پیدایش علم جراحی این بیماران عمر طبیعی دارند، معمولا بیماران 60 سال عمر می کنند.
این ناهنجاری تا آخر عمر همراه بیمار است، بهترین کمک به بیماران تشخیص زود هنگام این بیماری همراه به دارو های مورد نظر برای ثابت نگه داشتن وضعیت جسمانی بدن فرد بیمار.
منبع: راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد
سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری ژنتیکی کم خونی آپلاستیک اکتسابی پرداخته است.
کم خونی آپلاستیک اکتسابی (Acquired Aplastic Anemia)
از انواع بیماری های ژنتیکی می توان به کم خونی (آنمی) آپلاستیک اشاره کرد که این بیماری یک ناهنجاری ارثی است و در اغلب موارد همراه نوزاد (مادرزادی) می باشد. از اسامی دیگر این بیماری کم خونی فانکونی نیز می باشد. نارسایی های این سندروم عبارت اند از:
نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های همراه نوزاد(مادرزادی)
این ناهنجاری افرادی را که گرفتار می کند در اغلب موارد بر مغز استخوان اثر می گذارد و در ابتدا منجر به کاهش در تعداد پلاکت‌ها سپس در گرانولوسیت‌ها و در نهایت منجر به آنمی ماکروسیتبک می شود.
نام های دیگر
کم خونی فانکونی و ایدیوپاتیک
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری در 60 کشور جهان مشاهده شده است؛ رنگ پوست، قوم، نژاد و ملیت برای این بیماری فرقی ندارد.
آمار میزان شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد می باشد.
علت بیماری
در ایدیوپاتیک نقص های ژنتیکی وجود دارد که پروتین های موثر در بازسازی DNA را دچار نقص و اختلال می کند.
علایم و نشانه های ناشی از بیماری
ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی، باریک شدن انگشت شست، چشمان کوچک، لکه های شیری قهوه ای متعدد از علایم این بیماری است.
اما این امکان هم هست که گروهی نیز دارای ظاهری طبیعی باشند.
روش تشخیص
تشخیص این بیماری با آزمایش شکسته شدن کروموزوم ها (Chromosomal breakage test) پس از تماس سلول با عواملی که به DNA صدمه وارد می کنند، است و این کار سبب بوجود آمدن بدخیمی ها در این بیماری می شود.
_آزمایش هایی نیز وجود دارند که کم خونی فرد را تایید می کنند و عبارتند از:
نمونه برداری مغز استخوان، شمارش کامل سلول های CBC و تست های تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون).
درمان
در حال حاضر درمان هایی که کشف شده است به شرح زیر است:
- فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF)
این دارو ها میتواند شمارش گلبول های خون را برای مدتی کوتاه بهبود دهند.
- پیوند مغز استخوان
این پیوند می تواند کمبود سلول های خون را تا حدی معالجه نماید، (بهترین شخص برای پیوند، بردار و خواهر خونی) که فاکتور های خونی یکسانی دارند.
- هورمون درمانی همراه با دوز پایین استروئید ها (هیدروکورتیزون یا پردنیزون)
این دارو ها برای افرادی استفاده می شود که پیوند مغز استخوان نشده اند؛ همیشه بیماران به نوع درمان پاسخ مثبت می دهند. اما تا زمانی این دارو مصرف شود هر وقت که مصرف نشود به سرعت این بیماری بدتر میشود.
- آنتی بیوتیک ها (به صورت وریدی)
برای عفونت و تعداد پایین سلول های خونی بکار میرود.
- تزریق خون
برای افرادی که شمارش گلبول های خونی پایین دارند.
مراقبت های لازم
یکی از مراقبت های ضروری و لازم برای این بیماری، رفتن همه ی اعضای خانواده به مطب دکتر برای کنترل فاکتور های دخیل در این بیماری می باشد. واکسیناسیون علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود.
بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به کنترل های منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست)، پزشکی که بیماری های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند.
منبع: راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد
سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری آدیسون پزداخته است.
بیماری آدیسون (Addison’s Disease)
بیماری ادیسون به نارسایی غده فوق کلیوی معروف است. این بیماری نادر و مزمن است، بر اثر نابودی آرام و جلو برنده تخریب می شود. دو نوع از این بیماری کشف شده : نوع اول: از غده فوق کلیه به خوبی هورمون تولید نکند به آن نارسایی اولیه می گویند. نوع دوم: اگر این غده به دلیل مشکلات بدن هورمون تولید نکند به آن نارسایی ثانویه گفته می شود.
نام های دیگر
هیپوکورتیزولیسم و هیپوآدنالیسم.
شیوع و همه گیری شناسی
برای این بیماری جنسیت فرق نمی کند و امکان دیده شدن در هر سنی را دارد، تقریبا در زن و مرد برابر است، اما معمولا در بزرگسالان 30 تا 50 بیشتر دیده شده است. میزان فراوانی این بیماری در جمعیت انسانی برابر است با، بعضی ار کتب علمی و سایت های معتبر این تخمین را این طور (125000- 16600) بیان کرده اند.
علت بیماری
علت این بیماری کمبود هورمون های غده فوق کلیه است که با مصرف دارو کمبود این غدد جبران می گردد.
هورمون هایی که از غده فوق کلیه آزاد می شود کورتیکیواستروئیدها می گویند. این همورمون به دو دسته شایع تقسیم بندی مشود که عبارت است از: 1- مینرالوکورتیکوئیدها (آلدوسترون) 2- گلوکوکورتیکوئیدها (کورتیزون).
1- مینرالوکورتیکیوئیدها: این هورمون در تنظیم آب و الکترولیت ها در بدن نقش دارند مانند آلدوسترون.
2- گلوکوکورتیکوئید ها: این هورمون وظایف زیادی بر دوش خود دارد به طور مثال: کاهش التهاب، تخفیف واکنش های ایمنی، تاثیر بر متابولیسم و افزایش قند خون، سوخت و ساز قند و پروتیین، خفظ فشار خون و پاسخ به استرس جسمانی.
باید به این نکته توجه داشت که علایم این بیماری به طور آهسته و در طی چند ماه یا چند سال پدیدار می شود. هنوز دانشمندان علت نارسایی غده فوق کلیه را متوججه نشده و به آن نرسیده اند، برخی از دانشمندان معتقدند که این بیماری خود ایمنی است.
برخی از پزشکان و دانشمندان معتقدند که علت نارسایی غده فوق کلیه این عوامل است: 1. سل 2. سرطان 3. بیماری های غده هیپوفیز و ایدز 4 استفاده از داروهای کورتیزونی خوراکی برای سایر بیماری ها.
در این حالت وقتی ناکارایی غده فوق کلیه وقتی بهبود پیدا می کند که این داروها مصرف نشود، اما ممکن اسن به حالت طبیعی خود بر نگردد.
علایم ناشی از بیماری
از نشانه های این بیماری می توان به: احساس ضعف و خستگی، دل درد و حالت تهوع و اسهال، کاهش اشتها و وزن، اسهال، سردرد، تعریق، احساس سردی بدن در تمام ساعات، تغییر رفتار و خلق و خوی)افسردگی، پرخاشگری( کاهش فشار خون تا وضعیت از حال رفتگی، تیرگی رنگ پوست،پدیدارشدن لکه های سفید روی پوست، ریزش مو و … اشاره کرد.
روش تشخیص
علاوه بر کنکاش و بررسی نشانه نامبرده شده برای این بیماری می توان از: آزمایشات شامل آزمایش خون برای اندازه گیری مقدار آنتی بادی ها، سدیم، پتاسیم، کورتیزول و همچنین اندازه گیری سطح هورمون آدرنال و هورمون تحریک کننده آدرنال(ACTH) ، رنین و … نیز کمک گرفت.
درمان
برای درمان این بیماری باید هورمون های غده فوق کلیه مصرف شود که اکثرا به صورت خوراکی نیز موجود می باشند. نام های این قرص ها به شرح زیر می باشد:
کمبود گلوکوکورتیکیوییدها با مصرف قرص خوراکی هیدروکورتیزون یا پردنیزولون و کمبود آلدوسترون از فلودروکورتیزون(Fludrocortisone). شایان ذکر است که این بیماری تا لحظه مرگ با فرد باقی می ماند اما با مصرف این داروها سطح زندگی بیمار به نسبت قابل توجهی می تواند بهتر شود.
مراقبت های لازم
در نارسایی شدید فوق کلیه در بیمار بحرانی رخ می دهد که این امکان هست ناشی از بیماری های شناخته نشده قبلی از قبیل خونریزی غده فوق کلیه و یا بیماری های عود کننده نظیر عفونت ها و ضربه باشد که نیاز به مداخلات اورژانسی پزشکی دارد.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان علایم بیماری آدیسون را دارا می باشید، مخصوصا علایم «بحران غده فوق کلیوی» در این صورت فوراً به پزشک مراجعه نمایید که شامل موارد زیر می باشد:
دردهای ناگهانی در پاها و گاهی در پشت و شکم، استفراغ شدید و اسهال که منجر به کاهش آب بدن می شود، کاهش فشار خون، کاهش هوشیاری و … .
پیشگیری
به هر پزشکی که مراجعه می کنید وی را از بیماری خود مطلع کنید و اگر در جایی زندگی می کنید یا به جایی قصد مسافرت دارید که خدمات پزشکی چندان مناسب ندارد، باید دستورالعمل های مربوط به تزریق کورتیزون را در شرایط اورژانس آموزش ببینید.
همچنین همیشه یک دست بند یا گردن آویز مخصوص به همراه خود داشته باشید که روی آن مشخص شده باشد که شما دارای بیماری ژنتیکی آدیسون می باشید و علاوه بر ان دارو و دوز مصرفی نیز روی آن قید شده باشد.
پیش اگهی
این بیماری برا ی تمام عمر گریبان گیر فرد می باشد اما هیچ محدودیتی برای فعالیت وجود ندارد.
اگر مبتلا به این بیماری هستید، سعی کنید تا اصول مراقبت از خود را فرا بگیرید، علاوه بر نکات گفته شده حتما بابد توجه دقیق به زمانبندی مصرف داروها داشت که این مورد بسیار حیاتی میباشد
منبع:
راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد
سایت ویستاژن در این مطلب به معرفی اختلال اوتیسم پرداخته است.
اوتیسم چیست؟
اوتیسم، یا اختلال طیف اوتیسم (ASD)، به طیف وسیعی از شرایط اشاره دارد که با چالش هایی با مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، گفتار و ارتباط غیر کلامی مشخص می شود.
ما می دانیم که یک اوتیسم وجود ندارد بلکه زیرگروه های زیادی وجود دارد که بیشتر تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. از آنجا که اوتیسم نوعی اختلال طیف است، هر فرد مبتلا به اوتیسم دارای مجموعه ای از نقاط قوت و چالش است. راه هایی که افراد مبتلا به اوتیسم یاد می گیرند، فکر می کنند و حل مسئله می توانند از مهارت های بسیار ماهر گرفته تا به شدت به چالش کشیده شود. برخی از مبتلایان به ASD ممکن است در زندگی روزمره به حمایت قابل توجهی نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است نیاز به حمایت کمتری داشته باشند و در برخی موارد مشاغل زنده.
عوامل متعددی ممکن است بر رشد اوتیسم تأثیر بگذارد، و اغلب با حساسیت های حسی و موضوعات پزشکی مانند اختلالات دستگاه گوارش (GI)، تشنج یا اختلالات خواب و همچنین چالش های سلامت روان مانند اضطراب، افسردگی و مشکلات توجه همراه است.
علائم اوتیسم معمولاً در سن 2 یا 3 سالگی ظاهر می شود. برخی تأخیرهای مرتبط با پیشرفت ممکن است حتی زودتر ظاهر شوند و اغلب اوایل 18 ماهگی نیز قابل تشخیص است. تحقیقات نشان می دهد که مداخله اولیه منجر به مثبت می شود.
در سال 2013، انجمن روانپزشکی آمریکا چهار تشخیص بیماری اوتیسم را در یک تشخیص چتر اختلال طیف اوتیسم (ASD) ادغام کرد. آنها شامل اختلال اوتیسم، اختلال متلاشی کننده کودک، اختلال رشد فراگیر که در غیر این صورت مشخص نشده است (PDD NOS) و سندرم آسپرگر بودند.
اوتیسم یک بیماری نیست بلکه یک اختلال رشد در فعالیت مغز است. افراد مبتلا به این اختلال سه نوع علامت را از خود نشان می دهند: روابط اجتماعی ضعیف، مشکلاتی در ارتباط کلامی و غیرکلامی، و نیز علایق و فعالیتهای محدود. این علائم در سه سال اول زندگی بروز می کند و به نظر می رسد که در سرتاسر زندگی ادامه پیدا می کند. اگرچه داروی خاصی برای درمان اوتیسم وجود ندارد، ولیکن شروع زودتر آموزش، ضروری است چرا که ممکن است موجب بهبودی رشد اجتماعی و کاهش رفتارهای نامطلوب گردد. و احتمال دارد افراد اوتیسم بتوانند زندگی نرمالی داشته باشند.
علت اصلی این اختلال هنوز ناشناخته است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است. وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد.
این اختلال رشد طبیعی مغز را دچارمخط می کند. این بیماران در حیطه ی تعاملات اجتماعی و مهارت های ارتباطی تأثیر می گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در ارتباطات کلامی و غیر کلامی ، تعاملات اجتماعی و فعالیت های مربوط به بازی، مشکل دارند. این اختلال ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می سازد . در بعضی موارد رفتارهای خود آزارانه و پرخاشگری نیز دیده می شود. در این افراد حرکات تکراری ( دست زدن ، پریدن ) پاسخ های غیر معمول به افراد ، دلبستگی به اشیا و یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده می شود و ممکن است در حواس پنجگانه نیز حساسیت های غیر معمول نشان دهند. اصلی ترین عامل برای این اختلال، اختلال در ارتباط است.
50 % از کودکان مبتلا قادر نیستند از زبان به عنوان وسیله اصلی برقراری ارتباط با سایرین استفاده نمایند. عدم به کار بردن ضمیر “من” از ویژگی های کلامی این کودکان است. از مسائل دیگر تکلمی، تکرار کلمات و جملات اطرافیان است.
علائم اوتیسم
یکی از مهمترین کارهایی که شما به عنوان والدین یا سرپرستان می توانید انجام دهید این است که علائم اولیه اوتیسم را یاد بگیرید و با نقاط عطف رشدی معمولی که فرزند شما باید به آن برسد آشنا شوید.
سن تشخیص اوتیسم و شدت علائم اولیه اوتیسم بسیار متفاوت است. برخی از نوزادان در ماه های اول نکات خود را نشان می دهند. در برخی دیگر، رفتارها تا اواخر سن 2 یا 3 سالگی آشکار می شود.
همه کودکان مبتلا به اوتیسم همه علائم را نشان نمی دهند. بسیاری از کودکانی که مبتلا به اوتیسم نیستند، تعداد کمی از آنها را نشان می دهند. به همین دلیل ارزیابی حرفه ای بسیار مهم است.
موارد زیر ممکن است نشان دهد کودک شما در معرض اختلال طیف اوتیسم قرار دارد. اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را به نمایش گذاشت، بلافاصله از پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده خود برای ارزیابی استفاده کنید:
تا 6 ماه
لبخندهای بزرگی اندک نیست و یا سایر عبارات گرم، شاد و جذاب
تماس چشمی محدود یا بدون تماس
تا 9 ماه
به اشتراک گذاشتن صداها، لبخندها یا دیگر بیان های چهره، به اشتراک گذاشتن کم و بیش یا نه
تا 12 ماه
کوچک یا اصلاً دوست داشتن
حرکات کوچک یا بدون پشت مانند اشاره کردن، نشان دادن، رسیدن یا موج زدن پاسخ نامگذاری کمی یا ناچیز است.
تا 16 ماه
خیلی کم حرف یا کم حرف
تا 24 ماه
دو کلمه بسیار معنا یا معنادار، دو کلمه (بدون تقلید یا تکرار)
در هر سنی
از دست دادن گفتار، بچگی یا مهارتهای اجتماعی قبلاً به دست آمده
جلوگیری از تماس چشمی
ترجیح مداوم برای تنهایی
دشواری درک احساسات دیگران
تأخیر در توسعه زبان
تکرار مداوم کلمات یا اصطلاحات (اکولالیا)
مقاومت در برابر تغییرات جزئی در روال یا محیط اطراف
منافع محدود
رفتارهای تکراری (کف زدن، تکان دادن، چرخش و غیره)
واکنش غیرمعمول و شدید در برابر صداها، بوها، سلیقه ها، بافت ها، چراغ ها و / یا رنگ ها
علائم بیماری اوتیسم در بزرگسالان و نوجوانان:
آیا شما گمان می کنید که احساسات و رفتارهای شما درگیر اوتیسم است؟ بسیاری از افرادی که اشکال کمتری از اوتیسم دارند تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.
شیوع اوتیسم
در سال 2020، CDC گزارش داد که براساس اطلاعات سال 2016، از هر 54 کودک در آمریکا 1 نفر مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده شده اند.
1 از 34 پسر با اوتیسم شناسایی شدند
1 از 144 دختر مبتلا به اوتیسم
پسران چهار برابر بیشتر از دختران مبتلا به اوتیسم هستند.
اکثر کودکان پس از 4 سالگی هنوز در حال تشخیص بودند، اما اوتیسم را می توان با اطمینان از 2 سالگی تشخیص داد.
31٪ از کودکان مبتلا به ASD دارای ناتوانی ذهنی هستند (ضریب هوشی [IQ] \u003c70)
چه عواملی باعث اوتیسم می شود؟
تحقیقات نشان می دهد که ژنتیک در اکثر موارد درگیر است.
کودکانی که از والدین بزرگتر متولد می شوند در معرض خطر ابتلا به اوتیسم هستند.
والدینی که فرزند ASD دارند، 2 تا 18 درصد شانس داشتن فرزند دوم را نیز دارند که تحت تأثیر قرار می گیرند.
مطالعات نشان داده است که در بین دوقلوهای یکسان، اگر یک کودک مبتلا به اوتیسم باشد، دیگری در حدود 36 تا 95 درصد از زمان مبتلا می شود. در دوقلوهای غیر همسان، اگر یک کودک مبتلا به اوتیسم باشد، دیگر فرزند درگیر آن می شود.
آیا اوتیسم با ژنتیک ارتباط دارد؟
بله. اوتیسم یک بیماری کاملا ژنتیکی است و در عین حال میتواند به دلایل ژنتیکی-محیطی نیز ایجاد شود. باید در نظر داشت که عوامل محیطی به تنهایی عامل ایجاد این اختلال نیستند. افزایش سن پدر، استفاده از برخی داروها در دوران بارداری و برخی عفونت‌ها از عواملی هستند که میتواند در ایجاد اوتیسم تاثیرگذار باشند.
برای فرزندم تست ژنتیک انجام دادم، اما مشکلی نداشت، پس علت چیست؟
این جمله کاملا اشتباه است. اگر جواب آزمایش ژنتیک منفی بوده است، به این معنی نیست که مشکل ژنتیکی وجود ندارد؛ بلکه میتواند به این معنی باشد که آزمایش نتوانسته است عامل ژنتیکی را پیدا کند. تست ژنتیکی که در ایران انجام میشود، کاریوتایپ است. این تست میتواند تنها پنج درصد از عوامل ژنتیکی اوتیسم را شناسایی کند.
من یک فرزند مبتلا به طیف اوتیسم دارم، آیا امکان دارد فرزند بعدی نیز مبتلا به اوتیسم باشد؟
عامل ایجاد اوتیسم هم میتواند وراثتی باشد و هم به دلیل جهش ژنتیکی در خود کودک ایجاد شود.اگر وراثتی باشد یعنی پدر یا مادر نقص ژن را داشته‌اند اما خودشان مبتلا به این اختلال نیستند. حالت غیر وراثتی از موارد وراثتی بیشتر است، یعنی احتمال این که کودک بعدی این اختلال را داشته باشد کمتر است. با این حال باید بدانیم که در ایران به دلیل آمار بالای ازدواج فامیلی، این احتمال افزایش پیدا می‌کند. تنها پاسخی که می‌توان داد این است که ازدواج فامیلی و وجود چند فرد با اختلال طیف اوتیسم در خانواده این احتمال را افزایش می‌دهد. اگر در خانواده کودکی مبتلا به اوتیسم باشد، این احتمال تا ۲۰ درصد افزایش پیدا می‌کند. در خانواده هایی با کودکان دوقلوی همسان ۸۰ تا ۹۵ درصد و در خانواده‌هایی با دوقلوی غیر همسان ۳۶ درصد احتمال دارد هر دو کودک مبتلا باشند.
آِیا برای اوتیسم از نظر ژنتیکی، درمانی وجود دارد؟
محققان کشورهای پیشرفته به نتایج جالبی در زمینه ژن درمانی اوتیسم رسیده‌اند، اما تمام این تحقیقات فعلا در مرحله آزمایشگاهی است و رسیدن به فاز انسانی نیاز به زمان بیشتری دارد.
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد
سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح اپی ژنتیک پرداخته است.
تعریف اپی ژنتیک
اپی ژنتیک از نظر لغوی به معنای بالا یا فرای ژنتیک می باشد، اپی ژنتیک به تغییرات توارثی در بیان ژن ها گفته می شود که این تغییرات ارثی در سطح فرا نوکلئوتیدی رخ می دهد، یا به زبان ساده تر می توان گفت: در واقع اپی ژنتیک به تغییرات خارجی که روی DNA اعمال می شود و موجب خاموش و روشن شدن ژن ها شده، گفته می شود.
این امر باعث تغییر در سکانس DNA نمی شود و فقط در خواندن ژن ها که توسط سلول ها صورت می گیرد، نقش ایفا می کند.
بطور کلی می توان گفت: اپی ژنتیک تغییری در فنوتیپ ایجاد می کند ولی در ژنوتیپ تغییری حاصل نمی شود که همین امر موجب می شود به خودی خود بر روی خواندن ژن ها تاثیر بگذارد و چنین بیان ژنی، بطور پایدار از طریق تقسیمات سلولی در میتوز و در میوز منتقل می شود.
اپی ژنتیک موجب فرآیندهایی می شود که بالاتر از سکانس ژنی یک فرد قابل ردیابی باشد، بطور خلاصه شامل: متیلاسیون DNA (افزوده شدن گروه متیل به DNA)، آرایش هیستون ها، تغییر در وضعیت قرارگیری نوکلئوزوم ها می شود.
متیلاسیون DNA
متیلاسیون DNA یک پدیده اپی ژنتیکی می باشد، که دارای اثر خاموش سازی بیان ژن و حفظ پایداری ژنوم ها می باشد، مخصوصا نواحی ای که دارای مقدار زیادی از DNA تکراری باشد، یعنی متیله شدن در نواحی تکراری اتفاق می افتد و باعث خاموش سازی آن نواحی می شود که فایده آن در این است که از تداخل این نواحی در نوترکیبی و تاثیر آنها در بیان ژن ها جلوگیری می کند و فایده دیگر هم در این امر، پایداری کروموزوم می باشد.
می توان گفت: امروزه متیلاسیون DNA یکی از گسترده ترین تغییرات شناخته است که در امر اپی ژنتیک بکار گرفته شده است و طبق مطالعات انجام شده متیلاسیون DNA ممکن است در عملکرد حافظه بلند مدت مهم باشد.
تغییرات هیستون
هیستون پروتئینی است که DNA را فشرده یا بسته بندی می کند و بدون حضور این پروتئین DNA بسیار طویل می شود و نمی تواند خود را داخل سلول جای دهد. حال اگر هیستون ها DNA را در مناطقی بسیار فشرده کنند، مانع خوانده شدن ژن ها می شود؛ اما اگر هیستون ها در مناطقی DNA شل کرده باشند؛ ژن ها در دسترس قرار گرفته و خوانده می شوند.
اپی ژنتیک بطور اختصار نشان می دهد که چرا سلول های پوست به سلول های مغز و ماهیچه شباهتی ندارد، در واقع هر سه از این سلول ها (مغز و پوست و ماهیچه) یک نوع DNA دارند اما ژن های آنها به شکل های مختلفی روشن و خاموش می شود و هم چنین تعیین کننده ترتیب و شکل گیری انواع سلول ها هم می باشد.
تغییرات اپی ژنتیک به نسل های آینده انتقال می یابد، اما به شرطی که این تغییرات در سلول تخم و یا اسپرم صورت گیرد، البته می توان بیان داشت که بیشتر تغییرات ژنتیکی که در اسپرم اتفاق می افتد، حذف می شود و زمانی که قرار است این دو باهم ترکیب شوند و تخم لقاح یافته را تشکیل دهند فرآیندی به نام برنامه ریزی مجدد (reprogramming) شکل می گیرد.
این فرآیند به سلولهای جنینی این امکان را می دهد که از ابتدا شروع کرده و تغییرات اپی ژنتیکی خود را اعمال کند.
بعضی دانشمندان این اعتقاد را دارند که؛ بعضی از تغییرات اپی ژنتیکی که در اسپرم و تخم والدین اتفاق می افتد، مانع فرآیند (reprogramming) می شود و مستقیما به نسل بعد منتقل می شود. (البته اگر این حقیقت داشته باشد؛ مثلا غذایی حتی یک فرد می خورد، می تواند روی فرزندانش تاثیر بگذارد، اما در حال حاضر این موضوع هنوز کاملا اثبات نشده است.)
تغییرات اپی ژنتیک با عوامل مختلفی مانند: سن و محیط و سبک زندگی و وضعیت بیماری همراه است.
عملکرد اپی ژنتیک سلول ها را در جنین می توان به این صورت توضیح داد که: سلول های جنینی به طور معمول می تواند به نحوی باشد که سلول ها به شکل موثری تمایز داده شوند، تا به عنوان سلول های پوستی، سلول های کبدی، سلولهای مغزی و غیره فعالیت و عملکرد خاص خودشان را ادامه دهند.
تغییرات اپی ژنتیکی می تواند اثرات مضرتری هم داشته باشد که منجر به بیماری هایی نظیر سرطان (روده، پستان و…..) می شود و درحال حاضر پیشرفت های شگرفی در مبحث اپی ژنتیک شده که در پروژه ژنوم انسان منجر به یافته های جدیدتری شده است که عبارتند از: ارتباط بین تغییرات اپی ژنتیک میزبان و اختلالات آن که از جمله؛ اختلالات مربوط به عقب ماندگی ذهنی، اختلالات ایمنی، اختلالات روانپزشکی و اختلالات اطفال می باشد.
از دیگر مضرات اپی ژنتیک می توان گفت تغییرات اپی ژنتیکی، که باعث خاموش شدن ژن های تعمیر کننده DNA است، می تواند موجب تخریب DNA شود که همین امر موجب می شود ریسک مبتلا شدن به سرطان را افزایش می دهد.
گردآورنده: پریناز زارع