دیکشنری ژنتیک پزشکی امری

دیکشنری ژنتیک پزشکی امری

 

سایت ویستاژن لغت نامه ژنتیک پزشکی امری را در اختیار شما کاربران گرامی قرار داده است.

برای راحت پیدا کردن کلمه مورد نظرتان می توانید: دکمه اف و کنترل را هم زمان فشار دهید ( F و Ctrl) و در باکس باز شده لغت مورد نظر خود را سرچ کنید.

A : مخفف آدنین

A centric: فاقد سانترومر(آسانتریک)

Acetylation : استیلاسیون، وارد کردن گروه استیل در یک مولکول ،که اغلب توسط بدن جهت حذف مواد از طریق کبد به کار گرفته می شود.

Acrocentric: آکروسانتریک، اصطلاحی که برای توصیف کروموزومی که سانترومرش در نزدیکی انتهای یکی از بازوها قرار داشته و بازوهای کوچک معمولا دربرگیرنده مواد ماهواره ای می باشد.

Acute-phase proteins : پروتئین های فاز حاد، پروتئین های دخیل در ایمنی ذاتی که در واکنش به عفونت ها ایجاد می شوند از جمله پروتئین واکنشگرc،پروتئین متصل شونده به مانوز و اجزاء آمیلوئید p سرمی

Adenine : آدنین یک باز پورین درRNA و DNA

:Adenomatous polyposis coli (APC ) پورلیپوز آدنوماتوز کولون، به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مراجعه کنید

AIDS: سندرم نقص ایمنی اکتسابی

(Allele (allelomoroph :  آلل یا آللومورف،شکل دیگری از یک ژن که در یک لکوس یکسان بر روی کروموزوم های همولوگ می باشد.

Allograft : آلوگرافت، یک پیوند بافت بین افراد غیر همسان را میگویند

Allotypes : آلوتیپ ها، واریانت های تعیین شده ژنتیکی آنتی بادی ها

Alph-thalassmia : آلفا-تالاسمی، بیماری توارثی هموگلوبین که شامل تولید کم زنجیره های آلفا- گلوبین بوده که عمدتاً در افراد آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. 

 Alternative pathway : مسیر آلترناتیو یا فرعی،یکی از دو مسیر فعال سازی کمپلمان است که در این مورد غشای سلولی میکروارگانیسم ها دخیل می باشند.

Alu repeat: تکرارهای Alu، توالی های کوتاه DNA تکراری که با عناصر متحرک در سایر موجودات تشابه دارند.

Am: گروهی از واریانت های ژنتیکی مرتبط با زنجیره سنگین A(IgA)

Amino Acid : آمینواسید، یک ترکیب آلی که دارای گروه های کربوکسیل (-COOH) و گروه آمینو اسید(-NH2)می باشد.

Amorph : آمورف، جهشی که منجر به فقدان کامل عملکرد پروتئین شود.

Anaphase : آنافاز، مرحله ای از تقسیم سلولی زمانی که‌ کروموزوم ها صفحه استوائی سلول را ترک می کند و به قطب های مخالف دوک تقسیم حرکت می کنند.

Anaphase lag : تاخیر آنافازی، حذف یک‌ کروموزوم  همزمان با حرکت آن به قطب سلول طی مرحله آنافاز که می تواند منجر به منوزومی، شود.

Aneuploid:  آنیوپلوئید، تعداد کروموزومی که مضرب دقیقی از تعداد هاپلوئیدی نباشد (به عبارتی 2N-1یا 2N+1 که N تعداد هاپلوئید کروموزوم ها می باشد)

Anterior information: اطلاعات پیشین،اطلاعاتی که قبلاً به دست آمده و احتمال پیشین (prior) را تشکیل می دهند.

Antibody(Immunoglobulin: آنتی بادی یا ایمنوگلوبین، یک پروتئین سرمی که در پاسخ به یک محرک آنتی ژنی ایجاد شده و به صورت اختصاصی با آنتی ژن واکنش می دهد.

:Anticipation:افزایش شدت بیماری، گرایش برخی از بیماری های آتوزوم غالب به بروز در سنین کمتر و یا با شدت بیشتر در نسل های متوالی می باشد.

:Anticadon آنتی کدون، سه نوکلئوتید مکمل در مولکول RNA ناقل (t-RNA) که حامل یک اسید آمینه خاص است.

:Anthgen آنتی ژن، ماده ای که موجب سنتز آنتی بادی ای می شود که به صورت اختصاصی با آن واکنش می دهد.

:Antigen binding fragmert (fan) قطعه اتصال به آنتی ژن، قطعه ای از مولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیم پاپائین ایجاد شده و مسئول اتصال به آنتی ژن می باشد.

:Anti-parallel ناموازی، جهت گیری متضاد دو رشته دابلکس DNA است بطوری که یکی در جهت 5_3ٰ و دیگری در جهت  3َ_5َ درمقابل هم قرار می گیرند.

:Antisense oligonucleotide اولیگو نوکلئوتید آنتی سنس، یک قطعه اولیگونوکلئوتیدی کوتاه سنتز شده که‌ به یک توالی خاصDNAیاRNAمتصل شده تا بیانش را متوقف نماید.

:Anti sense strand رشته آنتی سنس، رشته الگو درDNA

:Apical Ectodermal ridge برآمدگی اکتودرمی رأسی، ناحیه ای از اکتودرم در جوانه اندام ها (دست و پا) که فاکتورهای رشد در آنجا تولیپ می شوند.

:Apoilpoproteins آپولیپوپروتئین ها، پروتئین های دخیل در نقل و انتقالات لیپیدها در گردش خون

:Apoptosis آپاپتوز، درگیری یا مرگ سلولی نامه ریزی شده در بافت ها یا اندامهای درحال تکوین بدن

:Artificial insemination by donor (AID) منی مصنوعی یک اهداء کننده، استفاده از منی یک اهداء کننده مذکر به عنوان یک گزینه تولید مثلی برای زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ژنتیکی می باشند.

:Assertainmert شناسائی و بررسی،به معنای یافتن و انتخاب خانواده ای با یک بیماری توارثی است.

:Association همراهی، رخداد یک آلل خاص در گروهی از بیماران بیشتر از آنچه که بطور تصادفی پیش بینی می شود.

:Assortative mating (non-random mating) آمیزش جور شده، انتخاب ترجیحی یک همسر با یک فنوتیپ خاص

:Atherosclerosis آترواسکلروزیس، پلاک های استحاله چربی که در دیواره داخلی (intimal) عروق خونی جمع می شوند.

:Autoimmune clisease بیماری خود ایمنی، بیماری هایی که تصور می شود به دلیل آنکه بدن آنتی ژن های خودی را شناسایی نمی کند، ایجاد می شوند.

:Autonomous Replication sequences توالی های همانندسازی خودمختار (ARS)، توالی های DNA که برای همانندسازی صحیح در مخمر ضروری می باشند.

:Auto radiography اتورادیوگرافی، تشخیص مولکول های نشان دار شده با رادیواکتیو بر روی یک فیلم اشعه x

:Autosomal dominat  آتوزوم غالب، یک ژن بر روی یکی از کروموزوم های غیرجنسی که در حالت هتروزیگوت برروز می کند.

:Autosomal inheritance توارث آتوزومی، الگوی توارثی که توسط یک‌ صفت یا بیماری مشاهده می شود و توسط یک ژن بر روی کروموزوم‌های غیرجنسی تعیین می گردد.

:Autosomal recessive آتوزوم مغلوب، ژنی که بر روی یکی از کروموزوم های غیرجنسی واقع بوده و در حالت هموزیگوت بروز می کند.

:Autosome آتوزوم، هرکدام از ۲۲ جفت کروموزوم غیرجنسی را می گویند.

:Autozygosity آتوزیگوسیتی، هموزیگوسیتی که در نتیجه خویشاوند بودن با یک مشترک به صورت یکسان ایجاد شده باشد.

:Azoospermia آزواسپرمی، فقدان وجود اسپرم در منی

:B Lymphocytes لنفوسیت B، لنفوسیت های تولید کننده آنتی بادی که در ایمنی همورال نقش دارند.

:Bacterial artificial chromosome (BAC) کروموزوم مصنوعی باکتریائی، یک کروموزوم مصنوعی باکتریائی که با تغییر پلاسمید فاکتور باروری (F) ایجاد شده و تا بیش از kb ۳۳۰،DNA خارجی را می تواند حمل کند.

:Bacteriophage (phage) باکتریوفاژ، ویروسی که باکتری ها رو آلوده می کند.

:Balanced polymorphism پلی مورفسیم متعادل، دو واریانت ژنتیکی متفاوت که بطور پایداری در یک جمعیت وجود دارند(به عبارتی مزایا و معایت انتخابی همدیگر را خنثی می کنند)

:Bare Lymphocyte syndrome سندروم لنفوسیت برهنه، یک بیماری آتوزوم مغلوب نادر که شکلی از نقص ایمنی اکتسابی است و در اثر فقدان مولکول های کلاس II کمپلکس سازگاری بافتی اصلی ایجاد می شود‌.

:Barr Bady جسم بار، کروموزوم X غیرفعال متراکم که در هسته انواع خاصی از سلول های زنان مشاهده می شود. به کروماتین جنسی(sex chromatin) مراجعه‌ شود.

:Baseباز،کلمه اختصاری نمایانگری بازهای نیتروژنی در مولکول های اسیدهای نوکلئیک

:Base pair(bp) جفت باز،یک جفت باز مکمل در مولکولDNA

:Bayes theorem تئوری بیز، ترکیب احتمالات پیشین و شرطی برخی وقایع خاص یا نتایج یک آزمایش ویژه جهت به دست آوردن احتمال ترکیبی برای محاسبه احتمال نهائی یا احتمال نسبی

:Bence -Jones protein پروتئین بنس-جونز،یک گونه منفرد آنتی بادی که در مقادیر زیادی توسط بدن فرد مبتلا به میلومای چندگانه multiple myelom ، تومور تولید کننده آنتی بادی سلول های پلاسما ،ایجاد می شود.

:Beta-thalassemia بتاتالاسمی، بیماری توارثی هموگلوبین شامل تولید کم زنجیره بتاگلوبین که در مردم نواحی مدیترانه و شبه قاره هند شایع تر می باشد.

:Bias of ascertnment: انحراف در شناسائی و محاسبات،مشکلی که می بایست در مطالعات خانوادگی زمانی که نسبت های تفکیک بررسی می شوند در نظر گرفته شود زیرا موجب می شود فقط خانواده هائی مورد توجه قرار گیرند که بچه یا بچه های مبتلا دارند

Biochemical disorder بیماری بیوشیمیایی، یک بیماری توارثی که یک مسیر بیوشیمیایی در آن دخیل است (یا به عبارتی ناهنجاری مادرزادی متابولیسمی می باشد)

:Biological or genetic determinism تقدیر گرایی بیولوژیکی یا ژنتیکی، عقیده ای در مورد آنکه ساختار ژنتیکی ما تنها عامل تعیین کننده کل جوانب سلامت و بیماری امان می باشد.

:Bio synthesis بیوسنتز، استفاده از تکنیک های DNAنوترکیب برای ایجاد مولکول های بااهمیت بیولوژیکی و پزشکی در آزمایشگاه یا به صورت تجاری

:Bipolar illness بیماری دوقطبی،یک بیماری روانی بصورت افسردگی_شیدائی

:Bivalent بی والانت،یک جفت کروموزوم همولوگ سیناپس شده را میگویند.

:Blastocyst بلاستوسیست، یک جنین اولیه شامل امبریوبلاسیت و تروفوبلاست

:Blastomere بلاستومر، یک سلول منفرد از یک زیگوت لقاح یافته اولیه

:Blood chimera کایمر های خونی، مخلوطی از سلول های با منشاء متفاوت ژنتیکی در دوقلوها است که به دلیل تبادل سلول ها از طریق بند جفت بین دوقلوهای ناهمسان در رحم ایجاد می شود.

:Boundary Elements عناصر مرزی، توالی های کوتاهی از DNA که‌ معمولا به طول 500 bp تا 3 kb بوده که اثر توالی های تنظیمی ژن های مجاور را پوشانده یا مهار می کند.

:Break-point cluster (bcr) تجمع نقاط شکستگی،ناحیه ای از کروموزوم 22 که در جا به جائی مشاهده شده در اکثر افراد مبتلا به لوسمی میلوئید مزمن دخیل می باشد.

:C مخفف سیتوزین

:CAAT box جعبه CAAT، یک توالی حفظ شده،غیر کد کننده به اصطلاح پروموتوری که در حدود 80 bp بالاست جایگاه آغاز رونویسی قرار دارد.

:Cancer family syndrome سندروم سرطان خانوادگی،تجمع انواع خاصی از سرطان ها در بعضی از خانواده ها که پیشنهاد شده انواع متفاوت بدخیمی ها می تواند به دلیل یک ژن غالب منفرد ایجاد شود بخصوص در مورد لینچ تیپ دو

:Cancer genetics ژنتیک سرطان، مطالعه دلائل ژنتیکی سرطان

:Candidate gene ژن کاندید، ژنی که عملکرد یا جایگاهش پیشنهاد می کند احتمالا مسئول یک بیماری یا ناهنجاری ژنتیکی خاص باشد

:5َ cap کلاهک  5َ، تغییر mRNA تازه سنتز شده که با اضافه شدن یک نوکلئوتید گوانین متیله به انتهای 5َ مولکول mRNA توسط یک پیوند سه فسفاته غیرمعمول 5′ به 5′ ،ایجاد می شود.

:CA repeat تکرارهای CA، توالی دی نوکلئوتیدی کوتاهی که در تکرارهای پشت سرهم در چندین جایگاه در ژنوم انسان وجود داشته و پلی مورفیسم های میکروساتلیتی را ایجاد می کنند.

:Carrier ناقل، فرد هتروزیگوت برای یک ژن مغلوب، زن یا مرد برای ژن های آتوزومی و زنان برای ژن های وابسته به X می توانند ناقل باشند.

:Cascade screening غربالگری آبشاری،تعیین حاملین یک خانواده در رابطه با یک‌ بیماری آتوزوم مغلوب یا افرادی دارای یک ژن آتوزوم غالب پس از شناسائی و تعیین یک مورد شاخص

:Cell-mediated immunity ایمنی وابسته به سلول،ایمنی ای که لنفوسیت های T در مقابله با عفونت های داخل سلولی در آن نقش داشته،همچنین در رد پیوند یا افزایش حساسیت تاخیری دخیل است.

:Cellular oncogen آنکوژن سلولی به پروتوآنکوژن (proto-Oncogen)مراجعه شود

:Centimorgan (cm) سانتی مورگان،واحد به کار رفته در اندازه گیری فواصل نقشه که معادل %1 احتمال وقوع نوترکیبی ( کراسینگ اور) می باشد.

:Central dogma اصل مرکزی،به این معناست که اطلاعات ژنتیکی معمولا تنها از DNAبهRNAو به پروتئین منتقل می شود

:Centric fusion ادغام سانترومری، ادغام سانترومری دو کروموزوم آکروسانتریک که‌ یک جابه جائی روبرت سونین را تشکیل می دهند.

:Centriole سانتریول، ساختاری سلولی که میکروتوبول ها در دوک میتوزی ( که در جداسازی کروموزوم ها در میتوز نقش دارد) از آن منشاء می گیرند.

:Centromere (kinetochore) سانترومر، نقطه ای که دو کروماتید یک کروموزوم در آنجا بهم متصل شده اند و‌ ناحیه ای که کروموزوم‌ها توسط آن طی تقسیم‌ سلولی به دوک متصل می شوند.

:Chemotaxis کموتاکسی، جذب فاگوسیت ها به جایگاه عفونت توسط اجزاء کمپلمان.

:Chiasmata کیاسماتا، کراسینگ اورها بین کروموزوم ها در میوز

:Chimera کایمر یا هیبرید،فردی که دو جمعیت سلولی با ژنوتیپ های متفاوت دارد.

:Chorion کوریون، لایه سلولی پوشاننده یک‌ تخمک لقاح یافته، که بعضی از این سلول ها بعدا جفت را تشکیل می دهند.

:Chorionic villus sampling نمونه برداری پرزهای کوریونی، روشی که با استفاده از هدایت توسط اولتراسونوگرافی پرزهای کوریونی، از فراندوسام کوریونی در تشخیص پیش از تولد نمونه برداری می شود.

:Chromatid کروماتید، طی تقسیم سلولی، هر کروموزوم از لحاظ طولی به دو رشته یا کروماتید تقسیم می شود که در ناحیه سانترومر بهم متصل نگه داشته شده اند.

:Chromatin کروماتین، سومین پیچ خوردگی نوکلئوزومب کروموزوم ها به همراه پروتئین های مرتبط می باشد

:Chromatin fiber FISH

FISH کروماتینی، استفاده از کروماتین گسترش یافته یا فیبرهای DNA در روش هیبریدسازی فلئورسنت درجا (FISH) برای بررسی کلون ها یا توالی های DNA

:Chromosomal analysis آنالیز کروموزومی،فرآیند شمارش و آنالیز الگوهای نوار بندی کروموزوم های یک فرد

:Chromosomal Fragments قطعات کرومورومی، کروموزوم هاآسانتریک ( فاقدسانترومر) که می توانند در نتیجه تفکیک کروموزومی ازیک واژگونی پاراسانتریک ایجاد شوند و‌ معمولا قادر به تکثیر و همانندسازی نمی باشند

:Chromosome instability ناپایداری کروموزومی، وجود شکستگی ها و فواصل در کروموزوم های افراد مبتلا به تعدادی از بیماری های مرتبط با افزایش خطر نئوپلازی ها

:Chromosome mapping نقشه برداری کروموزومی، ارتباط دادن یک ژن یا یک توالی DNA به یک کروموزوم خاص یا ناحیه ویژه ای از یک کروموزوم

:Chromosome mediated gene transfer انتقال ژن با واسطه کروموزوم،تکنیک انتقال کروموزوم ها یا بخش هائی از کروموزوم ها به هیبریدهای سلولی سوماتیکی برای نقشه برداری دقیقتر کروموزومی

:Chromosome painting رنگ آمیزی کروموزومی،هیبریدسازی پروب های نشان دار فلئورسنت درجا در آماده سازی کروموزوم خاص

:Chromosome walking کروموزوم پیمائی، استفاده از مجموعه منظم  کلون ها جهت بررسی گسترده کروموزومی که از یک نقطه آغاز شناخته شده،شروع می شود

:Cis-acting عملگر-سیس، توالی های تنظیمی در ناحیه پروموتور که بر روی ژن های همان کروموزوم عملکرد دارند.

:Cloneکلون، گروهی از سلول ها که همگی آنها از یک سلول طی میتوزهای متوالی ایجاد شده اند و همگی دارای اطلاعات ژنتیکی یکسان می باشند.

:Clone contig کلون کانتیگ، مجموعه ای از کلون ها که برای ایجاد یک آرایه هم پوشان از یک توالی، نقشه برداری و مرتب شده اند

:Cloning in silicon کلون سازی در سیلیکو، استفاده از تعداد برنامه های کامپیوتری که می توانند شبکه های اطلاعاتی توالی DNA را جهت بررسی تشابه توالی با ژن های شناخته شده و نیز توالی های خاص DNA در تمام ژن ها مثل جایگاه های پردازش اگزون-اینترون حفظ شده، توالی های پروموتوری، جایگاه های پلی آدنیلاسیون و قطعاتی از چارچوب های باز خواندن(ORF) را برای یافتن ژن های جدید جستجو کنند

:cM مخفف سانتی مورگان

:Co-dominance هم غالب، وقتی که هردو آلل در فردهتروزیگوت باهم بیان شوند.

:Codon کدون، یک توالی از سه نوکلئوتید مجاور هم که یک اسید آمینه یا کدون خاتمه زنجیره را کد می کند

:Common cancer سرطان شایع،سرطان هایی که بطور شایع در انسان رخ می دهد مثل سرطان معده و پستان

:Community genetics بیماری های شایع،بیماری هایی که بطور شایع در انسان رخ می دهند ( مثل سرطان، بیماری عروق کرونری، دیابت)

:Community genetics ژنتیک جمعیت، شاخه ای از ژنتیک پزشکی که در رابطه با غربالگری و جلوگیری از بیماری های ژنتیکی در یک جمعیت می باشد

:Comparative genomics ژنومیک مقایسه ای،تعیین ژن های اورتولوگ در گونه های مختلف

:Competent مستعد، نفوذپذیر ساختن غشاء سلولی باکتریایی برای جذب DNA توسط انواع متفاوتی از روش ها از جمله قرار دادن آنها در معرض نمک های خاص یا ولتاژ بالا

:Complement کمپلمان، یک مجموعه از حداقل 10 پروتئین سرمی در انسان ( و سایر مهره داران) که توسط مسیر کلاسیک یا آلترناتیو فعال شده‌ و به صورت متوالی باهم تعامل نموده تا آنتی ژن های سلولی را تخریب نمایند.

:Complementary DNA (cDNA)

DNA مکمل، سنتز DNA از روی mRNA توسط آنزیم رونویسی معکوس

:Complete ascertainment شناسایی و‌ ارزیابی کامل، اصطلاحی که برای آنالیز تفکیک برای یک نوع مطالعه به کار می رود که همه افراد مبتلا در یک جمعیت را شناسایی می کند

:Compound Heterozygote هتروزیگوت مرکب، فردی مبتلا به یک بیماری آتوزوم مغلوب که دارای دو جهش مختلف در ژن های همولوگ می باشد

:Concordance هم خوانی (یا هماهنگی)، هنگامی که دو عضو یک جفت دوقلو صفت یکسانی را نشان دهند گفته می شود باهم هماهنگی(یا هم خوانی) دارند. اگر فقط یکی از دو قلوها صفت را نشان دهد گفته می شود دوقلوها ناهماهنگ ( ناهم خوان) می باشند.

:Conditional knockout حذف ژن شرطی،مشاهدات یا آزمایشاتی که برای تصحیح احتمالات پیشین در محاسبات بیزین (Bayesian) در تخمین میزان خطر به کار می روند

:Confined placental mosaicism موزاثیسم محدود به جفت، وجود یک ناهنجاری کروموزومی در نمونه برداری از پرزهای کوریونی به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد سه ماهه اول حاملگی که جنین دارای مجموعه کروموزومی طبیعی باشد.

:Congenital مادرزادی، هر ناهنجاریی که در زمان تولد مشاهده شود چه‌ ژنتیکی باشد و یا نباشد.

:Congenital hypertrophy of the the retinal pigment epithelium

هیپرترفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه ای شبکیه،رنگ دانه بندی غیرطبیعی شبکیه که در افراد در معرض خطر پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مشاهده شده و دلیلی بر وضعیت هتروزیگوت بودن آنها است.

:Conjugation کانجوگاسیون، فرآیندی شیمیایی که در آن دو مولکول بهم متصل شده و اغلب برای توصیف فرآیندهایی که توسط آنها داروها یا مواد شیمیایی خاص از بدن دفع می شوند (مثل استیلاسیون ایزونیازید در کبد) به کار می رود.

:Consanguineous marriage ازدواج خویشاوندی، ازدواج بین خویشاوندان خونی یا بین افرادی با یک یا چند جد مشترک است و معمولا بین کازین های درجه یک می باشد.

:Consanguinity خویشاوندی،هم خونی،روابط بین خویشاوندان خونی

:Consensus sequence توالی مورد توافق، یک توالی GGGCGGG عنصر پروموتوری در طرف 5′ ژن های یوکاریوتی که در کنترل بیان ژن دخیل می باشد.

:Conservative substitution جایگزینی حفظ شده، یک جایگزینی تک ژنی که اگر منجر به جابه جایی یک اسید آمینه خاص می شود،اما چون از لحاظ شیمیایی مشابه است هیچ اثر عملکردی ایجاد نمی کند.

:Constant region ناحیه ثابت، بخشی از زنجیره های سنگین و سبک آنتی بادی ها که توالی های آمینواسیدی از یک مولکول به مولکول دیگر ثابت می باشد

:Constitutional ساختاری، حالتی که در گامت لقاح یافته مشاهده می شود

:Constitutional Heterozygosity هتروزیگوسیتی ساختاری، وجود فردی که در زمان لقاح دارای هتروزیگوسیتی اجباری برای یک لکوس می باشد به طوری که والدین برای آن لکوس برای آلل های مختلف هموزیگوت باشند.

:Consultand مشاوره گیرنده، فردی که برای دریافت مشاوره ژنتیکی مراجعه می کند.

:Contiguous gene syndrome سندروم ژنی مجاور، بیماری ناشی از حذف ژن های مجاور هم

:Continuous trait صفت پیوسته،صفتی مثل قد که گسترده از یافته ها یا مشاهدات برای آن وجود دارد برخلاف صفاتی که به صورت همه یا هیچ می‌باشند مثل شکاف لب و‌ کام.

:Control gene ژن غیر کنترلی، ژنی که می تواند بیان سایر ژن ها را فعال یا غیر فعال نماید( یابه عبارتی تنظیم کند)

:Cordocentesis کوردوسنتز، روش‌ تهیه نمونه خون‌ جنینی جهت تشخیص پیش از‌ تولد

:Corona radiata کورونا رادیاتا،لایه سلولی پیرامون اووسیت بالغ

:Cor pulmonale قلب ریوی، نارسایی سمت راست قلب که پس از بیماری های حاد ریوی همانند آنچه که در مبتلایان به بیماری فیبروز‌کیستی رخ می دهد.

:Correlation همبستگی، اندازه گیری آماری میزان همراهی یا تشابه بین دو پارامتر

:Cosmid کاسمید، پلاسمیدی که حداکثر مقدار DNA آن حذف شده تا امکان حمل قطعات درجی بزرگتری را برای کلون سازی داشته باشد اما دارای توالی های لازم برای بسته بندی در شرایط آزمایشگاهی است تا به بصورت ذرات فاژی آلوده کننده رها شوند

:Co-twins دوقلوهای باهم، دو‌ عضو یک‌ جفت دوقلو چه به صورت دی زیگوتی (دو تخمی) یا منوزیگوتی (تک تخمی)

:Counselee مشاوره شونده،فردی که مشاوره ژنتیکی دریافت می کند

:Coupling هم بسته، زمانی که یک آلل خاص در یک لکوس ویژه بر روی یک‌ کروموزوم یکسان در کنار آلل معینی در یک لکوس پیوسته نزدیک قرار داشته باشد

:CpG dinucleotide دی نوکلئوتید CpG، وجود نوکلئوتیدهای سیتوزین و گوانین در کنار هم در DNA ژنومی که اغلب متیله بوده و با دآمیناسیون خود به خودی سیتوزین و‌ت بدیل آن به تیمین به عنوان مکانیسم ایجاد جهش ،مرتبط می باشد.

:CpG islands جزایر CpG، مجموعه ای از توالی های CpG غیر متیله که در نزدیکی جایگاه های رونویسی بسیاری از ژن ها قرار دارد

:cross over(Recombination) کراسینگ اور یا نوترکیبی، تبادل مواد ژنتیکی بین کروموزوم های همولوگ در میوز

:cross-reacting material (CRM) ماده واکنش گر متقاطع،پروتئین یا آنزیم تعیین شده به صورت ایمنولوژیکی، که از لحاظ عملکردی غیرفعال است

:Cryptic splice site جایگاه پیرایش مخفی (پنهان)، جهش در یک ژن که منجر به ایجاد یک توالی جایگاه پردازش و در نتیجه پیرایش غیرطبیعی mRNA می شود

:cystic fibrosis trans membrane conductance regulator (CFTR) تنظیم گر هدایت داخل غشایی فیبروز کیستی، محصول ژنی ژن فیبروز کیستی که مسئول انتقال کلرید و ترشح موکوس می باشد

:Cytogenetics سیتوژنتیک، شاخه ای از ژنتیک که اصولا در رابطه با مطالعه کروموزوم ها می باشد

:Cytokinesis سیتوکینز، تقسیم سیتوپلاسم برای ایجاد دو‌ سلول دختری در تقسیم میوز و میتوز

:Cytoplasm سیتوپلاسم،مواد زمینه ای سلول که هسته،شبکه اندوپلاسمی یا میتوکندری در آن قرار دارد

:Cytoplasmic inheritance توارث سیتوپلاسمی، به توارث میتوکندریایی مراجعه شود

:Cytosine سیتوزین، یک بازپیریمیدینی در DNA یا RNA

:Cytotoxic T cells سلول Tسایتوتوکسیک، زیرمجموعه ای از لنفوسیت های T حساس شده جهت تخریب سلول های حاوی برخی از آنتب ژن ها

:Cytotoxic T Lymphocytes(killer) لنفوسیت های Tسایتوتوکسیک، گروهی از سلول های T که به خصوص سلول های مهره داران آلوده به ویروس یا بیگانه را از بین می برند

:Daltonism دالتونیسم،اصطلاحی که قبلا به افتخار جان دالتون برای یک توارث وابسته   به X به کار می رفت دالتون این الگوی توارث را در کوررنگی شرح داد.

:Deformation دفرمه شدن،یک نقص تولد که ناشی از یک نیروی مکانیکی غیرطبیعی است که ساختار طبیعی را از شکل می اندازد

:Degeneracy منحط بودن( کدهای ژنتیکی )،برخی اسیدهای آمینه توسط بیش از یک کدون سه تایی از کدهای ژنتیکی کد می شود

:Deleted in colorectal carcinoma (DCC) حذف شده در کار سینومای کلورکتال، ناحیه ای بر روی بازوی بلند کروموزوم 18 که اغلب در کارسینومای کلورکتال حذف می شود

:Deletion حذف، نوعی ناهنجاری کروموزومی یا جهش در سطح DNA است که فقدان قسمتی از یک کروموزوم یا یک ( یا چند) نوکلئوتید مشاهده می شود

:Delta-beta thalassemia تالاسمی دلتا-بتا،شکلی از تالاسمی که کاهش تولید هردو زنجیره بتا و دلتا در آن مشاهده می شود

:De. novo از نو، از نظر لغوی به معنای جدید و نو می باشد و در مقابل حالت ارثی قرار می گیرد

:Decoy ribonucleic acid دئوکسی ریبونوکلئیک اسید، به DNA مراجعه کنید

:Desert hedgehog یکی از سه همولوگ پستانداران در مورد ژن های هج هاگ قطبیت قطعات می باشد

:Dicentric دی سانتریک، کروموزوم دارای دو سانترومر

:Dictyotene دیکتیوتن، مرحله ای در میو ز1 که اووسیت های اولیه در زنان تا زمان تخمک گذاری در آن مرحله متوقف باقی می مانند.

:Digenic inheritance توارث دو ژنی،یک مکانیسم توارث که از تعامل دو ژن غیر همولوگ ناشی می شود

:Diploid دیپلوئید، وضعیتی که در آن سلول حاوی دو مجموعه کروموزوم است.حالت طبیعی سلول های سوماتیکی در انسان،تعداد دیپلوئید (2N) 46 عدد می باشد

:Discontinuous trait صفت ناپیوسته،صفتی که به صورت همه‌ یا هیچ است (مثل شکاف لب و کام) و در مقابل آن صفات پیوسته مثل قد قرار دارد

:Discordant ناهم خوان، ناهماهنگ، ویژگی های فنوتیپی متفاوت بین افراد به خصوص که بصورت کلاسیکی در جفت های دوقلوها به کار می رود

:Disomy دیزومی، وضعیت طبیعی افرادی که دارای دو کروموزوم  همولوگ می باشند.

:Dispermic chimera کایمر یا هیبرید دو اسپرمی،دو اسپرم که بطور جداگانه مجزا را بارور ساخته و سپس دو زیگوت حاصل باهم ادغام شده و یک‌ رویان را ایجاد نمایند.

:Dispermy دی اسپرمی، لقاح یک اووسیت توسط دو اسپرم

:Disruption از هم گسیختگی، ساختار غیر طبیعی یک بافت یا اندام که ناشی از مداخله عوامل خارجی در فرآیندهای تکوینی طبیعی می باشد.

:Diversity region ناحیه تنوع، توالی های DNA کد کننده قطعاتی از نواحی بسیار متغیر آنتی بادی ها.

:Dizygotic twins (Fraternal) دوقلوهای دو تخمی یا برادری،نوعی از دو قلو زایی که توسط لقاح دو تخمک با دو اسپرم ایجاد می شود.

:DNA (Decoy ribonucleic) دئوکسی ریبونوکلئیک اسید، اسید نوکلئیکی که در کروموزوم‌ بوده و اطلاعات ژنتیکی را کد می کند.

:DNA chip تراشه DNA، ریز آرایه DNA که با برنامه های نرم افزاری مناسب کامپیوتری می توان توالی یابی DNA را در مقیاس زیاد و نیز تشخیص جهش را انجام داد.

:DNA fingerprint: انگشت نگاری DNA، الگوهای تکرارهای بسیار متغیر پشت سر هم‌ DNA از یک توالی مرکزی که برای هر فردی منحصر به فرد می باشد.

:DNA haplotype هاپلوتایپ DNA، الگوهای پلی مورفیسم های توالی DNA که مجاور یک توالی DNA یا ژن مورد نظر می باشد

:DNA library کتابخانهDNA، مجموعه ای از مولکول های DNA نوترکیب از یک منبع خاص مثل cDNA یا DNA ژنومی‌.

:DNA ligase آنزیم DNA لیگاز، آنزیمی که تشکیل پیوند فسفودی استری رابین گروه های 3 هیدروکسیل و 5’_فسفات در DNAکاتالیز می کند بنابراین دو قطعه DNA را به هم متصل می کند

:DNA mapping نقشه برداری DNA، تعیین ارتباط فیزیکی توالی های DNA مجاور، پلی مورفیسم ها و ساختار دقیق یک ژن

:DNA polymorphism پلی مورفیسم های DNA، تغییرات توارثی در توالی نوکلئوتیدی معمولا در DNA غیر کد کننده

:DNA probes پروب های DNA، یک توالی DNA که معمولا به صورت رادیواکتیو یا فلئورسنتی نشانه دار شده و برای تعیین یک ژن یا توالی DNA مثل یک پروب cDNA یا ژنومی به کار می رود.

:DNA repair تعمیر DNA، آسیب وارد شده به DNA توسط طیفی از مکانیسم ها و‌ مجموعه پیچیده ای از فرایندها قابل برطرف شدن و تعمیر می باشد.

:DNA replication همانندسازی DNA، فرآیند کپی برداری توالی نوکلئوتیدی ژنوم از یک نسل به نسل بعد

:DNA sequence amplification تکثیر توالی DNA، به واکنش زنجیره ای پلیمراز مراجعه شود

:DNA sequence Variants واریانت های توالی DNA، به پلی مورفیسم هایDNA مراجعه شود

:DNA sequencing توالی یابی DNA، آنالیز توالی نوکلئوتیدی یک ژن یا یک قطعه DNA

:Dominant غالب، صفتی که در افراد هتروزیگوت برای آن آلل خاص، بیان می شود

:Dominant-Negative mutation جهش منفی غالب، یک آلل جهش یافته در یک فرد هتروزیگوت که منجر به فقدان فعالیت یا عملکرد محصول ژن جهش یافته می شود همانند مداخله در عملکرد محصول طبیعی ژن آلل مربوطه

:Dosage compensation جبران دُز،پدیده ای که در زنان دارای دو کپی از ژن های وابسته به xرخ داده و با مردان که یک کروموزوم xدارند،دارای مقادیر یکسانی از محصولات آن ژن ها می باشند

:Dosimetry دُزیمتری، اندازه گیری مقدار تماس با پرتوها

:Double Heterozygote هتروزیگوت دوگانه، فردی که در دو لکوس متفاوت هترویگوت می باشد

:Double- minute chromosomes کروموزوم ریز- دوتایی ( ریز دوگانه)، توالی های تکثیر یافته DNA در سلول های توموری که می تواند به صورت کرموزوم های اضافی کوچک مثلا در نوروبلاستوما مشاهده شوند

:Drift (random genetic drift) رانش،رانش تصادفی ژنتیکی، نوسانات در فراوانی ژنی که در جمعیت های ایزوله کوچک رخ می دهد

:Dynamic mutation جهش دینامیک، جهش ناپایدار را ببینید

:Dysmorphology دیسمورفولوژی، مطالعه تعریف،شناخت و سبب شناسی سندرم های بدشکلی چندگانه

:Dysplasia دیسلازی، سازمان دهی غیرطبیعی سلول ها درون بافت

:Dystrophin دیستروفین، محصول ژن دیستروفی عضلانی دوشن

:Ecogenetics اکوژنتیک، مطالعه تفاوت های مشخص ژنتیکی در حساسیت به عملکرد عوامل فیزیکی، شیمیایی و عفونی در محیط

:Em گروهی از واریانت های ژنتیکی زنجیره سنگین IgE ایمنوگلوبولین ها

:Embryoblast امبریوبلاست، لایه سلولی بلاستوسیست که جنین را تشکیل می دهد

:Embryonic stem cell سلول بنیادی جنینی،یک سلول در رویان اولیه که از لحاظ سرنوشت سلولی همه توان (totipotent) می باشد

:Empiric Risks خطرات تجربی،نصایح ارائه شده در مشاوره خطر عود مجدد در مورد بیماری های چند عاملی مشخص که بر اساس مشاهدات و تجربیات بوده و بخش توارثی آن به دلیل مشارکت تعدادی از ژن ها یا به عبارتی پلی ژن می باشد

:Endoplasmic reticulum شبکه آندوپلاسمی، سیستمی از لوله های کوچک داخل سلول که در بیوسنتز ماکرومولکوا ها دخیل می باشد

:Endo reduplication مضاعف سازی (تکثیر) یک مجموعه هاپلوئیدی کروموزوم های اسپرم

:Enhancer افزینده، توالی DNA که رونویسی از یک‌ ژن مربوطه را افزایش می دهد

:Enzyme آنزیم، یک پروتئین که به عنوان یک کاتالیست در سیستم بیولوژیکی عمل می کند.

:Epidermal growth factor(EGF) فاکتور رشد اپیدرمی، یک فاکتور رشد که طیفی از انواع سلولی از جمله سلول های اپبدرمی را تحریک می کند.

:Epigenetic اپی ژنتیک،تغییرات قابل توارث بیان ژن که به دلیل تفاوت در کدهای ژنتیکی نمی باشد

:Epistasis اپی ستازی، تعامل بین ژن های غیر آللی

:Erythroblastosis fetalis اریتروبلاستوز جنینی، به بیماری همولیتیک نوزادان مراجعه کنید

:Essential Hypertension فشارخون اصلی،افزایش فشارخون که در مورد آن یک عامل اولیه شناخته شده ای وجود ندارد

:Euchromatin یوکروماتین، نواحی فعال از لحاظ ژنتیکی بر روی کروموزوم ها

:Eugenics یوژنتیک،علم ایجاد بهبودی صفات توارثی یک نژاد یا گونه را گویند

:Eukaryote یوکاریوت، موجودات عالی تر دارای یک هسته مشخص

:Exon (expressed sequence) نواحی ای از یک ژن که پس از رونویسی حذف نشده و بخشی از یک mRNA بالغ را تشکیل می دهد و بنابراین بخش های ساختار اولیه یک محصول ژن را تعیین می کنند.

:Exon trapping به دام اندازی اگزونی، فرآیندی که از طریق آن یک وکتور DNA نوترکیب حاوی توالی های DNA مربوط به اتصالات جایگاه پردازش،برای کلون سازی توالی های کد کننده یا اگزون به کار  می رود

:Expansion افزایش یا گسترش، به افزایش تعداد توالی های تکراری سه نوکلئوتیدی در بیماری های مختلف می گویند که به دلیل جهش های دینامیک یا ناپایدار رخ می دهد

:Expressed sequence tags نشانه توالی بیان شده، پرایمرهای ویژه توالی در کلون هایcDNA که برای تعیین توالی های ژن های بیان شده در ژنوم طراحی شده اند.

:Extinguished منقرض شده،حذف یک واریانت آللی در یک لکوس که ناشی از رانش تصادفی ژنتیکی می باشد.

:Expressivity شدت بیان، تغییرات در شدت علائم فنوتیپی یک ژن خاص

:Extrinsic malformation بدشکلی برون زاد، اصطلاحی که قبلا برای از هم گسیختگی به کار می رفت

:Fab دو قطعه متصل شونده به آنتی ژن در مولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیمی با آنزیم پروتئولیتیک پاپائین ایجاد می شوند

:False negative منفی کاذب، موارد سالم که به اشتباه در آزمایشات غربالگری یا تشخیصی به عنوان مبتلا تشخیص داده شده اند

:Familial adenomatous polyposis پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، یکی از سندرم هایی که افراد در معرض خطر یک یا چند نوع سرطان می باشند.

:Favism فاویسم، یک بحران همولیتیک ناشی از نقص گلوکز۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) که پس از خوردن دانه های باقلا ایجاد می شود

:Fc  قطعه متصل شونده به کمپلمان در یک مولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیمی پروتئولیتیکی پاپائین ایجاد می شود

:Fetoscopy فتوسکوپی، روش به کار رفته در مشاهده جنین است و اغلب با گرفتن نمونه پوست و یا خون از جنین جهت آزمایشات تشخیص پیش از تولد همراه می باشد

:Fetus  جنین، نوزاد متولد نشده در مرحله نهایی تکوین داخل رحمی که معمولا از هفته 12 حاملگی تا زمان زایمان(تولد)می باشد

:Filial فرزندی، مربوط به فرزندان

:First degree relatives خویشاوندان درجه یک،خویشاوندان نزدیک( یا به عبارتی والدین،فرزندان،خواهر و برادرها)که در 50%ژن هایشان باهم مشترک می باشند

:Fitlness(biological fitness) قدرت بقاء ( یا شایستگی)، قدرت بقاء زیستی، تعداد فرزندانی که به سن تولید مثلی می رسند

:Five-prime (5′) end انتهای 5′ پرایمر، انتهای یک رشته DNA یا RNA با یک گروه 5′ فسفات آزاد

:Fixed ثابت شده، ایجاد یک واریانت تک آللی در یک لکوس در نتیجه رانش ژنتیکی تصادفی

:Fixed mutation جهش ثابت شده، به جهش پایدار مراجعه کنید

:Flanking DNA

DNA مجاور، مارکرهای پلی مورفیک که در مجاورت یک ژن یا توالی DNA موردنظر قرار گرفته اند

:Flow cytometry فلوسایتومتری، به دسته بندی سلولی فعال شده-فلئورسنتی مراجعه شود

:Flow karyotype فلوکاریوتایپ، یک هیستوگرام توزیع اندازه کروموزوم ها، که با استفاده از دسته بندی کننده سلولی فعال شده فلئورسنتی تهیه شده است

:Flourescence -activated cell sorting (FACS) دسته بندی سلولی فعال شده-فلئورسنتی، تکنیکی که در آن کروموزوم ها توسط یک رنگ فلئورسنتی که به صورت انتخابی به DNA متصل می شود، رنگ آمیزی شده اند. تفاوت در شدت فلئورسنت کروموزوم های مختلف امکان جداسازی فیزیکی آنها را توسط یک لیزر خاص فراهم می کند

:Fluorescent in situ Hybridization (FISH) هیبریدسازی فلئورسنت درجا، استفاده از یک توالی DNA تک رشته ای با یک نشانه فلئورسنتی که با توالی هدف مکمل اش در کروموزوم هیبرید شده و تحت میکروسکوپ ماوراء بنفش امکان مشاهده آن وجود دارد

:Foreign DNA

DNA بیگانه، یک منبع DNA که همراه با یک وکتور برای تهیه مولکول های DNA نوترکیب مورد استفاده قرار می گیرد

:Founder effect اثر بنیان گذار یا اثرموسس، بیماری های ژنتیکی خاص که در جوامع ویژه ای نسبتا شایع بوده و در افرادی مشاهده می شود که از یک تعداد نسبتا کمی از نیاکان منشاء گرفته اند و احتمالا یک یا چند نفر از نیاکان آنها، آن بیماری خاص را داشته است

:Fragile site جایگاه شکننده، یک فاصله در یک کروماتید با عدم رنگ پذیری، که در آن مناطق، کروموزوم مستعد شکستگی است.

:Frameshift mutation جهش تغییر چارچوب،جهش هایی مثل درج یا حذف که چارچوب خواندن کدون های سه تایی را تغییر می دهد

:Framework map نقشه برداری چار جوبی، مجموعه ای از مارکرها که در فواصل تقریبا یک نواختی درطول کروموزوم ها در ژنوم انسان پخش شده اند.

:Framework region ناحیه چارچوبی، بخشی از مناطق متغیر آنتی بادی ها که بسیار متغیر نمی باشد

:Fraternal twins دوقلوهای برادری: به دوقلوهای ناهمسان مراجعه کنید

:Freemartin فری مارتین، یکی از گوساله های دوقلو که ماده بوده و به دلیل کایمریسم گنادی دارای دستگاه تناسلی مبهم می باشد

:Frequency فراوانی، تعداد دفعاتی که یک واقعه در یک دوره زمانی رخ می دهد

:Full ascertainment تعیین و شناسایی کامل، به تعیین و شناسایی کلی مراجعه کنید

:Functional genomics ژنومیک عملکردی، الگوی طبیعی بیان ژن ها در تکوین و تمایز و نیز عملکرد محصولات پروتئینی آنها در تکوین طبیعی همانند نقص عملکردشان در بیماری های توارثی

:Fusion polypeptide پلی پپتید ترکیبی یا ادغامی،ژن هایی که از لحاظ فیزیکی در نزدیکی همدیگر بوده و دارای تشابه توالی DNA می باشند و می توانند تحت کراسینگ اوور قرار گرفته،منجر به ایجاد پروتئینی شود که توالی آمینواسیدی آن از هردو ژن مربوطه ناشی شده باشد.

:G مخفف نوکلئوتید گوانین

:Gain of function افزایش عملکرد یا کسب عملکرد، جهش هایی که در حالت هتروزیگوت منجر به بروز عملکردهای جدید می شوند.

:Gap mutant جهش فاصله، جهش ها در ژن های تکوینی شناخته شده در دروزوفیلا می باشند که موجب حذف قطعات مجاور هم میشود.

:Gastrulation گاسترولاسیون، تشکیل دیسک دو لایه ای و سه لایه ای از توده سلولی داخلی که به رویان اولیه تبدیل می شود.

:Geneژن، بخشی از مولکول DNA در یک کروموزوم که سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی خاص را هدایت می کند.

:Gene amplification تکثیر ژنی،فرآیند تولید چندین کپی اژ ژن های خاص در سلول های توموری است و شواهد قابل مشاهده آنها نواحی رنگ پذیر یک‌نواخت (HSR) و کروموزوم های ریز دوگانه می باشند

:Gene flow جریان ژنی، تفاوت در فراوانی های آللی بین جوامع که منعکس کننده مهاجرت یا تماس بین آنها می باشد

:Gene superfamily ابرخانواده ژنی، خانواده های چند ژنی که دارای تشابه توالی محدود بوده،اما از لحاظ عملکردی باهم مرتبط می باشند

:Gene targeting هدف گیری ژنی، ایجاد جهش های خاص درون ژن ها از طریق نوترکیبی همولوگ در سلول های بنیادی جنینی

:Gene therapy ژن درمانی، درمان بیماری های توارثی با اضافه کردن، درج یا جایگزینی یک یا چند ژن طبیعی

:Genetic code کد ژنتیکی، کدهای سه تایی نوکلئوتیدهای DNA که اسیدهای آمینه متفاوت را در پروتئین ها کد می کنند

:Genetic counseling مشاوره ژنتیکی،فرآیند تامین اطلاعات در مورد یک بیماری ژنتیکی شامل جزئیاتی درباره تشخیص،علت، خطر عود مجدد و گزینه های انتخابی در دسترس برای جلوگیری از بروز بیماری در خانواده ها

:Genetic heterogeneity هترووژنی ژنتیکی، پدیده ای که یک بیماری بتواند به دلیل جهش های آللی یا غیر آللی متفاوت ایجاد شود

:Genetic isolate ایزوله های ژنتیکی، گروه های ایزوله به دلایل جغرافیایی، مذهبی یا قومی که تفاوت هایی در فراوانی های آللی نشان می دهند.

:Genetic load بار ژنتیکی،مجموع کل انواع آلل های مضر در یک جمعیت

:Genetic register ثبت ژنتیکی،فهرستی از خانواده ها و افرادی که مبتلا بوده یا در معرض خطر یک‌ بیماری توارثی جدی می باشند

:Genetic susceptibility مستعد بودن ژنتیکی یا استعداد ابتلا ژنتیکی، یک تمایل ژنتیکی برای ابتلا به یک بیماری یا یک‌ ناهنجاری که به صورت نقص تک‌ ژنی نبوده و معمولا ناشی از تعامل پیچیده اثرات چندین ژن مختلف است یا به عبارتی توارث پلی ژنتیک

:Genocopy ژنوکپی، فنوتیپ های یکسان ناشی از عوامل ژنتیکی متفاوت

:Genome ژنوم:تمام ژن هایی که توسط یک سلول حمل می شوند

:Genomic DNA

DNA ژنومی، محتوای کلی DNA کروموزوم ها

:Genomic Imprinting نشان گذار ژنومی، بیان متفاوت مواد ژنتیکی که به جنس والد منتقل کننده آن بستگی داشته باشد

:Genotype ژنوتیپ، ساختار ژنتیکی یک فرد

:Genotypes phenotype correlation همبستگی برخی جهش ها با ویژگی های فنوتیپی خاص

:Germ cells سلول های زایشی،سلول هایی از بدن که اطلاعات ژنتیکی را به نسل بعد منتقل می کنند.

:Genmline gene therapy ژن درمانی رده زایشی، تغییر یا درج ماده ژنتیکی در گامت ها

:Germline mosaicism موزائیسم رده زایشی، وجود دو جمعیت متفاوت از لحاظ ژنتیکی در بافت گنادی یا رده زایشی

:Germline mutation جهش رده زایشی، جهش در گامت ها

:Gestational diabetes دیابت حاملگی یا بارداری، شروع یک تحمل گلوکز غیر طبیعی در حاملگی که معمولا پس از زایمان به حالت طبیعی باز می گردد

:Gm واریانت های ژنتیکی زنجیره سنگین ایمنوگلوبولین IgG

:Goldberg-Hogness box جعبه هوگنس-گلدبرگ، به جعبه CCAT مراجعه شود

:Gonad dose دُزگنادی، اصطلاح دزیمتری تابش (پرتوها) که تماس یک فرد با پرتوها در یک بررسی یا تماس رادیولوژیکی خاص توصیف می کند

:Gomadal mosaicism موزائیسم گنادی، به موزائیسم رده زایشی مراجعه کنید

:Gray (Gy) گری، معادل ۱۰۰ راد (rad) تابش می باشد

:Growth factor فاکتور رشد،ماده ای که می بایست در محیط کشت باشد تا امکان تکثیر سلولی را فراهم کرده یا در تقویت رشد برخی انواع سلولی خاص،بافت ها یا بخش هایی از بدن در تکوین)مثل فاکتور رشد فیبروبلاستی ( دخیل می باشد

:Growth factor receptor گیرنده فاکتور رشد، گیرنده های فاکتورهای رشد بر سطح سلول ها

::Guanine گوانین، یک باز پورین در DNA و RNA

:Haploid هاپلوئید، حالتی که سلول حاوی یک مجموعه کروموزومی (یابه عبارتی 23 کروموزوم) باشد.این تعداد کروموزوم ها در گامت های طبیعی است.

:Haploinsufficiency عدم کفایت هاپلوئیدی، جهش هایی در حالت هتروزیگوت، که نیمی از مقادیر طبیعی محصول ژن منجر به بروز اثرات فنوتیپی شود یا به عبارتی حساس به دزاژ باشند

 

:Haplotype هاپلوتایپ، به طور قراردادی برای آلل های خاصی که در چهار ژن کمپلکس HLA بر روی کروموزوم 6قرار دارند،به کار می رود. این اصطلاح هم چنین برای توصیف واریانت های توالی DNA بر روی یک کروموزوم خاص در مجاورت یا نزدیکی یک لکوس مورد نظر نیز به کار می رود

:Hardy-weinberg equilibrium تعادل هاردی-واینبرگ، حفظ فراوانی های آللی در یک جمعیت توسط ازدواج های تصادفی و فقدان انتخابی طبیعی

:Hb barts هموگلوبین بارت، تترامر زنجیره های گاما-گلوبین که در شکل شدید آلفا تالاسمی وجود داشته و هیدروپس فتالیس می شود

:Hb Hهموگلوبین H، تترامر و زنجیره های بتا گلوبین که در شکل خفیف تر تالاسمی مشاهده می شود

:Hedgehog هج هاگ، گروهی از مورفوژن ها که با ژن های قطبیت قطعه تولید می شوند

:Helix-loop-helix مارپیچ-حلقه-مارپیچ، موتیف اتصال به DNA که بیان ژن را کنترل می کند

:Helix-turn-helix proteins پروتئین هاری مارپیچ-دور-مارپیچ، پروتئین هایی که از دو مارپیچ( هلیکس ) آلفا تشکیل شده و توسط یک زنجیره کوتاه از آمینواسیدها که دور را می سازند، بهم متصل شده اند.

:Helper Lymphocytes لنفوسیت کمکی، زیر کلاسی از لنفوسیت هایTکه برای تولید آنتی بادی توسط لنفوسیت B لازم می باشد

:Helper virus ویروس کمکی، یک پرو ویروس رترو ویروسی مهندسی شده که تمام توالی های آن به غیر از توالی های لازم برای تولید کپی های توالی RNA ویروسی به همراه توالی های لازم برای بسته بندی RNA ژنومی ویروس، حذف شده اند و در ژن درمانی با واسطه رترو ویروس به کار می روند.

:Hemeهم،گروه حاوی آهن در هموگلوبین

::Hemizygous همی زیگوت، اصطلاحی که برای توصیف یک مرد در رابطه با یک‌ صفت وابسته به X به کار می رود زیرا مردان تنها یک مجموعه از ژن های وابسته به X را دارند.

:Hemolytic disease  of the newborn بیماری همولیتیک نوزادان، آنمی (کم خونی) ناشی از آنتی بادی تولید شده توسط یک مادر Rh منفی در مقابل گروه خونی Rh مثبت جنین که از جفت عبور کرده و موجب همولیز می شود. اگر این فرآیند همولیتیک شدید باشد می تواند به دلیل کم خونی و نارسایی قلبی موجب مرگ جنین شود،که به آن بیماری همولیتیک نوزادان می گویند.

:Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) سرطان کلورکتال غیر پولیپوز توارثی، شکلی از سرطان خانوادگی که افراد در معرض خطر سرطان روده می باشند اما مثل پولیپوز خانوادگی کولون همراه با تعداد زیادی پولیپ نمی باشد و‌ سرطان روده معمولا به صورت پروکسیمال و در سمت راست روده می باشد.

:Hereditary Persistence of fetal Hb (HPFH) پایداری توارثی هموگلوبین جنینی،پایداری تولید هموگلوبین جنینی در کودکی و بزرگسالی

:Heritability توارث پذیری، بخشی از کل تغییرات یک صفت که به عوامل ژنتیکی در مقابل عوامل محیطی نسبت داده می شود.

:Hermaphrodite هرمافرودیت، فردی که باهر دو گنادهای مردانه و زنانه که اغلب همراه با دستگاه تناسلی خارحی مبهم می باشد

:Heterochromatin هتروکروماتین، ناحیه ای از کروموزوم‌ که از لحاظ ژنتیکی خنثی یا غیرفعال باشد.

:Heterogeneity هتروژنیتی،پدیده وجود بیش از یک عامل برای ایجاد یک ماهیت واحد.به هتروژنی مراجعه شود.

:Heteromorphism هترومورفیسم، یک پلی مورفیسم ساختاری توارثی در یک کروموزوم

:Heteroplasmy هتروپلاسمی، میتوکندری های یک فرد که حاوی بیش از یک جمعیت می باشد

:Heteropyknotic هتروپیکنوتیک، ماده کروموزومی متراکم که به رنگ تیره رنگ آمیزی می شود)مثلا کروموزوم Xغیر فعال در زنان(

:Heterozygote(carrier) هتروزیگوت یا ناقل، فردی که دارای دو آلل متفاوت در یک لکوس خاص بر روی یک جفت کروموزوم همولوگ می باشد.

:Heterozygote advanage برتری هتروزیگوت، افزایش قدرت بقاء بیولوژیکی مشاهده شده‌ در هتروزیگوت های سالم در مقایسه با هموزیگوت های سالم ( مثل صفت داسی شکل و مقاومت به عفونت انگل مالاریا)

:Heterozygous هتروزیگوس، حالتی که آلل های متفاوت در یک لکوس بر روی کروموزوم های همولوگ وجود دارد.

:High-resolution DNA mapping نقشه برداری DNA با قدرت تفکیک بالا، نقشه برداری فیزیکی دقیق در سطح پلی مورفیسم های جایگاه تحدیدی، توالی های نشانه بیان شده و غیره

:Histocompatibility سازگاری بافتی،تشابه آنتی ژن فرد دهنده و گیرنده در پیوند بافت (اندام)

:Histone هیستون، نوعی پروتئین غنی از لیزین و آرژنین که در ارتباط با DNA در کروموزوم ها یافت می شود

:HIV ویروس نقص ایمنی انسان

:HLA (Human Ieukocyte antigen) آنتی ژن لکوسیت انسانی، آنتی ژن های موجود بر سطح سلول های بافت های مختلف از جمله لکوسیت ها

:HLA complex کمپلکس HLA ، ژن های واقع بر روی کروموزوم6و مسئول تعیین آنتی ژن های سطح سلول که در پیوند اندام حائز اهمیت می باشند.

:Hogness box (TATA box) جعبه هوگنس، یک توالی حفظ شده غیر کد کننده پروموتور در حدود 30 bp بالا دست جایگاه آغاز رونویسی

:Holandric inheritance توارث هولاندریک، الگوی توارث ژن ها بر روی کروموزوم y که فقط مردان مبتلا بوده و صفت توسط مردان مبتلا به پسران شان منتقل می شود اما به هیچ کدام از دخترها منتقل نمی شود.

:Homeobox هومئوباکس، یک قطعه تقریبا 180bpحفظ شده،در ژن های هومئوتیک متفاوت است.

:Homeotic gene ژن هومئوتیک، ژن هایی که در کنترل تکوین یک ناحیه یا بخشی از یک ارگانیسم دخیل بوده و پروتئین ها یا عواملی را تولید می کنند که با اتصال به یک توالی خاص DNA بیان ژن را کنترل می نمایند.

:Homogeneously staining regions (HSR) نواحی رنگ آمیزی شده یکنواخت،تکثیر توالی های DNA در سلول های توموری که‌ به صورت نواحی اضافی یا افزایش یافته کروموزوم‌ها و به صورت یکنواخت رنگ آمیزی می شود

:Homograft هموگرافت، پیوندی که بین افراد یک گونه اما با ژنوتیپ های متفاوت انجام می شود

:Homologous chromosome کروموزوم همولوگ، کروموزوم هایی که طی میوز باهم جفت شده و دارای لکوس های یکسان می باشند.

:Homologous recombination نوترکیبی همولوگ، فرآیندی که یک توالی DNA می تواند توسط یک توالی مشابه جایگزین شود و اثر تغییرات در توالی DNA در فرآیند موتاسیون زایی هدایت شده جایگاه را تعیین می کند.

:Homoplasmy هموپلاسمی، میتوکندری های یک فرد که در برگیرنده یک جمعیت منفرد باشند.

:Homozygote هموزیگوت، فردی که دارای دو آلل یکسان در یک لکوس ویژه برروی یک جفت کروموزوم همولوگ است.

:Hormone nuclear receptors گیرنده های هسته ای هورمونی،گیرنده های درون سلولی دخیل در کنترل رونویسی

:Housekeeping genes ژن های روزمره، ژن هایی که پروتئین های مشترک در همه سلول هارا بیان می کنند (مثل پروتئین های ریبوزومی، کروموزومی و اسکلت سلولی)

:HTF islands جزائر HTF، خوشه های فاقد متیل در دی نوکلئوتید های CpG که در نزدیکی جایگاه های آغاز رونویسی در انتهای5’بسیاری از ژن های یوکاریوتی یافت و توسط برش آنزیمی توسط آنزیم های HpaII که قطعات کوچک DNA ایجاد می کند،تشخیص داده می شوند.

:Human genome project پروژه ژنوم انسان،یک تلاش و همکاری بین المللی برای نقشه برداری و توالی یابی کل ژنوم انسان

:Humoral Immunity ایمنی همورال، ایمنی ای که به دلیل گردش آنتی بادی ها در خون و دیگر مایعات بدن ایجاد می شود

:Huntingtin هانتینگتین، محصول پروتئینی ژن بیماری هانتینگتون

H-y antigen آنتی ژن Hy، یک آنتی ژن سازگاری بافتی در ابتدا در موش تعیین شد و تصور می شود بر روی کروموزوم y قرار داشته باشد

:Hydatidiform mole مول هیداتیدیفرم، یک حاملگی غیر طبیعی که دارای بافت های غیر طبیعی است. یک مول کامل فاقد رویان بوده اما می تواند تغییرات بدخیم پیدا کرده و هردو مجموعه کروموزوم را از پدر دریافت می کند.یک مول ناقص شامل یک رویان غیرطبیعی از لحاظ کروموزومی همراه با تریپلوتیدی است.

:Hydrops fetalis هیدروپس فتالیس، شدیدترین شکل تالاسمی آلفا که منجر به مرگ رویان به دلیل نارسایی قلبی شدید در رحم می شود که علت ثانویه کم خونی شدید در اثر همولیز گلبول های قرمز می باشد.

:Hypervariable DNA Ienght polymorphisms پلی مورفیسم طولی DNA بسیار متغیر، انواع متفاوت تغییرات در توالی DNA که بسیار پلی مورفیک می باشند (مثلا تعداد تکرار های پشت سرهم متغیر مینی ساتلیت و میکروساتلیت)

:Hypervariable mini satellite DNA

DNA مینی ساتلیت بسیار متغیر، DNA بسیار پلی مورفیک که شامل توالی های 9 تا 24 جفت بازی است که اغلب در نزدیکی تلومرها قرار دارند.

:Hypervariable region ناحیه بسیار متغیر، ناحیه کوچکی که در نواحی متغیر زنجیره های سبک و سنگین‌ آنتی بادی ها وجود داشته و اکثر تغییر پذیری توالی آنتی بادی در آن ناحیه رخ می دهد

:Hypomorph هیپومورف، جهش های فقدان عملکرد که موجب کاهش فعالیت یا حذف کامل محصول ژن می شود که به صورت فعالیت کاهش یافته یا کاهش پایداری محصول ژن‌ رخ می دهد

:Identical twins دوقلوهای یکسان،به دوقلوهای تک زیگوتی (monozygotic twins) مراجعه شود

:Idiogram ایدیوگرام، یک نمایش یا ارائه ایده آل از یک موضوع مثلا ایدیوگرامی از یک کاریوتایپ

:Immunoglobulin ایمنوگلوبین به آنتی بادی مراجعه کنید

:Immunoglobulin allotypes آلوتیپ های ایمنوگلوبولین، واریانت های مشخص ژنتیکی کلاس های متفاوت آنتی بادی (مثلا سیستم Gm در ارتباط با زنجیره سنگین IgG می باشد)

:Immunoglobulin superfamily ابر خانواده ایمنوگلوبولینی، خانواده های چند ژنی که در پاسخ های سیستم ایمنی دخیل بوده و دارای تشابه ساختاری و توالی DNA می باشند.

:Immunoglobulin memmory حافظه ایمنوگلوبولینی، توانایی سیستم ایمنی برای به خاطر آوردن تماس قبلی با یک آنتی ژن بیگانه یا معرف عفونی که منجر به افزایش پاسخ ثانویه در تماس مجدد می شود.

:Imprinting نشان گذاری یا نقش گذاری ژنی،پدیده ای در یک ژن یا ناحیه ای از یک کروموزوم  که بیان متفاوتی را بر اساس منشاء والدی نشان می دهند.

:Inborn error of metabolism نقص مادر زادی متابولیسمی،یک نقص متابولیکی توارثی که ناشی از نقص تولید یا سنتز یک آنزیم است.

:Incest زنای با محارم،ازدواج بین خویشاوندان درجه یک

:Incestuous مربوط به زنای با محارم،توصیف رابطه ای بین خویشاوندان درجه یک است

:Incidence میزان بروز،میزان رخداد موارد جدید را می گویند برای مثال 2مورد از هر 1000 تولد که به نقایص لوله عصبی مبتلا شده اند.

:Incompatibility ناسازگاری، یک گیرنده و میزبان در صورتی ناسازگار می باشند که بعد از یک پیوند،میزبان پیوند را دفع کند.

:Incomplete ascertainment تعیین و شناسایی ناقص، اصطلاحی که در آنالیز تفکیک برای توصیف مطالعات خانوادگی به کار می رود که در این مطالعات تعیین و شناسایی( کل خانواده های مربوطه) بطور کامل امکان پذیر نمی باشد.

:Index case مورد شاخص،به پروباند مراجعه کنید.

:Index map نقشه شاخص، به نقشه چارچوب (frame map) مراجعه کنید.

:Indian hedgehog هج هاگ هندی،یکی از سه همولوگ انسانی ژن های قطعات هج هاگ مرتبط با قطبیت سلولی را می گویند.

:Inducer. القاکننده، مولکول کوچکی که با یک پروتئین تنظیمی تعامل داشته و‌ رونویسی ژنی را هدف گیری می کند.

:Informative اطلاع دهنده، تغییرات در سیستم مارکرها که با آن بتوانیم در یک خانواده،یک ژن یا بیماری توارثی را ردیابی یا پیگیری نماییم.

:Innate immunity ایمنی ذاتی، تعدادی از سیستم های غیر اختصاصی دخیل در ایمنی که نیازی به تماس قبلی با معرف عفونت زا ندارد

:Insertion درج، اضافه شدن یک ماده کروموزومی و یا یک یا چند نوکلئوتید در توالی DNA ژنوم را میگویند

:Insertional mutagenesiss موتاسیون زایی درجی،ایجاد جهش ها در مکان های ویژه ای تا اثرات این تغییرات مشخص شوند

:In site hybridization هیبریدسازی درجا، هیبریدسازی با یک پروب DNA که مستقیما بر روی یک آماده سازی کروموزومی یا قطعات بافتی صورت می‌گیرد.

:Insulin-dependent diabetes mullitus دیابت ملیتوس وابسته به انسولین، نوعی از دیابت که نیاز به استفاده از انسولین داشته، معمولا در جوانی آغازشده و اکنون به نام‌ دیابت تیپ یک شناخته می شود.

:Intermediate inheritance توارث حد واسط،به توارث هم غالب (co-dominance) مراجعه کنید.

:Interphase اینترفاز، مرحله ای بین دو تقسیم سلولی متوالی که طی آن همانندسازی DNA رخ می دهد.

:Interphase cytogenetics سیتوژنتیک اینترفازی، مطالعه کروموزوم ها طی اینترفاز که معمولا توسط FISH انجام می شود.

:Intersex بین جنسی،فردی با دستگاه تناسلی خارجی مبهم که نه مذکر است و نه مونث.

:Interval cancer سرطان فواصل غربالگری،ایجاد سرطان در فواصل بین روش های غربالگری تکراری را می گویند.

:Intra cytoplasmic sperm injection (ICSI) تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم، تکنیکی که یک اسپرماتوسیت ثانویه یا یک اسپرماتوزوآ از نمونه بیضه برداشته شده و برای لقاح یک تخمک به کار می رود

:Intrinsic malformation بدشکلی داخلی،یک بد شکلی ناشی از ناهنجاری توارثی در تکوین می باشد

:Intron(intervening sequence) اینترون، ناحیه ای از DNA که طی رونویسی بخشی از RNA پیش ساز را تشکیل داده و پردازش شده و در mRNA بالغ وجود ندارد. بنابراین در ساختار اولیه یک محصول ژنی وارد نمی شود.

:Inv واریانت ژنتیکی زنجیره های سبک کاپا در ایمنوگلوبولین ها

:Inversion واژگونی، نوعی ناهنجاری یا جهش کروموزومی در قسمتی از یک کروموزوم‌یا توالی DNA که ترکیب آن وارونه شده است.

:Inversion loop لوپ وارونگی، ساختاری که در میوز 1 توسط یک کروموزوم در وارونگی (یا واژگونی) پاراسانتریک یا پری سانتریک ایجاد می شود.

:In vitro شرایط آزمایشگاهی یا خارج از بدن‌ موجود زنده،در آزمایشگاه یا به اصطلاح در شیشه

:In vivo در شرایط داخل بدن موجود زنده یا در زیوه، در یک سلول طبیعی یا در شرایط داخل بدن یک موجود زنده.

:Ionizing radiation پرتوهای یونیزان یا اشعه یونیزان، امواج الکترومغناطیسی با طول موج بسیار کوتاه)اشعه X و پرتوهای (y و ذرات پرانرژی مثل ذرات آلفا و بتا و نوترون ها

:Isochromosomes ایزوکروموزوم ها، نوعی ناهنجاری کروموزومی که در آن بازوهای یک کروموزوم خاص به دلیل تقسیم عرضی سانترومر دو برابر شده و سانترومر ها بطور طبیعی از طول تقسیم نمی شوند.بنابراین دو بازوی یک ایزوکروموزوم طول یکسان داشته و حاوی مجموعه ژن های یکسانی می باشند.

:Isolate ایزوله، اصطلاحی که برای توصیف یک جمعیت یا گروهی از افراد به کار می رود که به دلایل مذهبی،فرهنگی یا جغرافیایی از سایر گروه های جمعیتی مجزا شده اند.

:Isozume. ایزوزیم، آنزیمی که در چندین شکل مولکولی وجود داشته و توسط روش های بیوشیمیایی تشخیص داده می شود.

:Joining region ناحیه اتصالی،توالی کوتاه و حفظ شده ای از نوکلئوتیدها است که در وقایع نوترکیبی سوماتیکی در ایجاد تنوع آنتی بادی دخیل می باشد

:Joint probability احتمال ترکیبی: حاصل ضرب احتمال اولیه در احتمال شرطی مربوطه به دو رخداد

:karyogram کاریوگرام: فتومیکروگراف های کروموزومی که بر اساس اندازه کروموزوم ها، از بزرگ به کوچک مرتب شده اند.

:Karyotype کاریوتایپ: تعداد اندازه و شکل کروموزوم های یک فرد،هم چنین این واژه در مورد فتومیکروگراف های کروموزومی فرد که براساس اندازه مرتب شده اند، نیز اطلاق می شود.

:Kb مخفف کیلوباز

:Killer Lymphocytes لنفوسیت های کشنده،مراجعه به لنفوسیت ها T سایتوتوکسیک

:Kilobase کیلوباز، هزار جفت باز (bp)

:Km واریانت های ژنتیکی زنجیره سبک k ایمنوگلوبولین

:Knock-out mutation جهش ناک-اوت،از دست رفتن کامل عملکرد یک ژن

:Lagging strand رشته پیرو،یکی از دو رشته DNA ساخته شده در طی همانندسازی DNA که در جهت 3′ به 5′ از قطعات سنتز شده، در جهت 5′ به 3′ ساخته می شود. این قطعات مجزا سپس به وسیله آنزیم لیگاز به صورت رشته پیوسته ای بهم متصل می شوند.

:Low of addition قانون جمع ( احتمالات)، اگر دو یا چند رخداد مانع الجمع باشند، احتمال اینکه این یا آن واقعه رخ دهد برابر است با جمع احتمال هریک به تنهایی

:Low of independent assortment قانون جور شدن مستقل: اعضای جفت ژن های مختلف که مستقل از یکدیگر بین زاده ها تفکیک می شود.

:Law of multiplication قانون ضرب ( احتمالات) ،اگر دو یا چند رخداد یا پیشامد مستقل از یکدیگر باشند احتمال اینکه هردو یعنی اولی و دومی،باهم رخ دهد برابر است با حاصل ضرب احتمال هریک به تنهایی

:Low of segregation قانون تفکیک، هر فردی برای هر صفت خاص دو ژن دارد،که در هربار یکی از این دو ی تواند به نسل بعد هم انتقال داده شود.

:Low of uniformity قانون همسانی،وقتی دو هموزیگوت با آلل های متفاوت از هم،باهم آمیزش داده می شوند همه زاده های نسل اول (F1) باهم یکسان‌ و هتروزیگوت هستند (یعنی صفات مخلوط نمی شوند و می توانند در نسل بعد دوباره ظاهر شوند)

:Leading strand رشته پیشرو،سنتز یکی از دو رشته DNA به وسیله همانندسازی DNA ;به صورت فرآیندی پیوسته در جهت5’به3’انجام می شود.

:Lethal mutation جهش کشنده، جهشی که منجر به مرگ زود هنگام یک فرد یا یک موجود زنده می شود

:Leucine zipper زیپ لوسینی، یک‌ موتیف اتصال به DNA که کنترل کننده بیان ژن است.

:Liability استعداد، مفهمومی در بیماری های چند عاملی و در بر دارنده همه عوامل سببی متحمل است.

:Library کتابخانه، دسته ای از قطعات DNAکلون شده مشتق و از یک منبع DNA خاص ( مثلا یک کتابخانه DNA از رونوشت های یک بافت خاص، یا یک کتابخانه ژنومی)

:Ligase لیگاز، آنزیمی که برای اتصال مولکول های DNA به کار می رود.

:Ligation اتصال، ایجاد پیوند فسفودی استر برای اتصال دو مولکول اسیدنوکلئیک

:Linkage پیوستگی، دو لکوس قرار گرفته در کنار هم بر روی یک‌ کروموزوم که آلل های موجود در این دو جایگاه معمولا در طی میوز، در حین تشکیل گامت ها باهم به ارث می رسند.

:Linkage disequilibrium عدم تعادل پیوستگی،انتقال دو یا چند آلل در لکوس های بسیار پیوسته با فراوانی بیش از حد انتظار

:Liposome لیپوزوم، یک ساختار شبه سلولی که به طور منصوعی تهیه می شود و در آن یک یا چند لایه بیومولکولی از فسفولیپیدها اطراف یک یا چند بخش آلی حاوی پروتئین ها را احاطه می کند.

:Localization sequence سیگنال هدایت کننده،توالی آمینواسیدی کوتاه اختصاصی موجود بر روی یک پروتئین تازه سنتز شده که باعث هدایت پروتئین به یک جایگاه سلولی خاص مانند هسته می شود و یا اینکه ترشح پروتئین از سلول می شود.

:Location score عدد موقعیت: ارائه تصویری (دیاگرامی) از نسبت احتمال که در آنالیز چند نقطه ای به کار می رود.

:Locus جایگاه ژنی،لکوس: جایگاه یک ژن بر روی کروموزوم

:Locus control region ناحیه کنترل کننده جایگاه ژنی،:یک ناحیه نزدیک ژن های گلوبینی شبه بتا که در تنظیم زمان شروع بیان و اختصاصیت بافتی ژن های گلوبین در طول تکوین نقش دارند.

:Locus heterogeneity هتروژنی لکوس، پدیده ای که در طی آن یک ناهنجاری در اثر جهش در بیش تز یک ژن یا جایگاه ایجاد می شود.

:Lod score مقدار LOD، مقادیر ریاضی احتمال نسبی در مورد پیوسته بودن دو جایگاه

:Long interspersed nuclear elements(LINES)

50000تا100000نسخه از یک توالی DNAبا طول حدود 6000جفت باز که حدودا هر 50 کیلو باز یک بار تکرار شده و یک‌ نسخه بردار معکوس را کد می کند.

:long terminal repeat (LTR) تکرار انتهایی طویل،یکی از دو بخش طویل DNA دو رشته ای که توسط آنزیم نسخه بردار معکوس از RNA رتروویروس ساخته شده و در تنظیم بیان ژن های ویروس نقش دارد.

:Loss of constitutional heterozygosity (LOCH) از دست رفتن هتروزیگوسیتی ساختاری،از دست رفتن)عملکرد (یک آللبه ارث رسیده از یک والد، که مکررا در طی تومور زایی به عنوان ضربه دوم اتفاق می افتد.

:Loss-of-function mutation جهش از دست-رفتن عملکرد،ویژگی های فنوتیپی یک ناهنجاری که به خاطر کاهش یا عدم فعالیت یک ژن ایجاد می شود.

:Iow-copy repeats (LCRs) تکرارهای با تعداد نسخه اندک،توالی های همولوگ ( DNAبا شباهت بیش از 95درصد) که در سرتاسر ژنوم پخش شده و ژنوم را مستعد نوترکیبی نابرابر می کند.

:Low resolution mapping نقشه برداری با حد تفکیک پایین،به نقشه برداری کروموزومی (chromosome mapping) مراجعه کنید.

:Lymphokines لنفوکاین، گلیکوپروتئین های رها شده از لنفوسیت های T پس از تماس با یک آنتی ژن،این پروتئین ها بر روی دیگر سلول های سیستم ایمنی میزبان عمل می کنند.

:Lyonization لیونیزاسیون، فرآیند غیرفعال شدن یکی از کروموزوم های جنس ماده که اولین بار توسط یک متخصص ژنتیک به نام ماری لیون پیشنهاد شد.

:Major his to compatibility complex (MHC) کمپلکس سازگاری بافتی اصلی،یک لکوس چند ژنی که آنتی ژن های سازگاری بافتی را کد می کند، این آنتی ژن ها در پیوند عضو‌ نقش دارند.

:Malformation بدشکلی،یک نقض ساختاری اولیه در یک عضو‌ یا بخشی از آن که خود در اثر یک ناهنجاری ارثی تکوینی ایجاد می شود.

:Manifesting Heterozygote or carrier حامل یا هتروزیگوت بروز دهنده، پدیده ای در یک حامل مونث در مورد بیماری های وابسته به X که فرد به دلیل غیرفعال شدن غیر تصادفی کروموزوم  X علائم بیماری را نشان می دهد (مثلا ضعف عضلانی در حاملین دیستروفی عضلانی دوشن)

:Map unit واحد نقشه، به سانتی مورگان (centimorgan) مراجعه کنید.

:Marker مارکر، یک واژه نه چندان دقیق که مورد گروه های خونی،پلی مورفیسم های بیوشیمیایی و DNA به کار می رود و اگر مشخص شود که با جایگاه ژنی مرتبط با بیماری پیوستگی نشان می دهد، می توان از آنها در تشخیص پیش از علائم، تعیین حالت حامل بودن و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.

::Marker chromosome کروموزوم مارکر، یک کروموزوم‌ کوچک‌ و اضافی با ساختار غیر طبیعی

 

aternal (matrilineal) inheritance توارث مادری، انتقال یک ناهنجاری ارثی از طریق مادر

:Matrilineal inheritance توارث از طریق مادر،به توارث مادری (maternal inheritance) مراجعه کنید.

:Maximum likelihood method روش بیشترین احتمال، محاسبه امتیاز LOD برای مقادیر مختلف کسر نوترکیبی تتا برای تعیین بهترین تخمین کسرنوترکیبی.

:Meconium ileus مکونیوم ایلئوس، مسدود شدن روده کوچک در تازه متولدین به دلیل وجود مکونیوم ( ماده لزج سبزرنگ) ضخیم و غلیظ شده،این ویژگی یکی از خصوصیات فیروزکیستی است.

:Meiosis میوز، نوعی تقسیم سلولی که در تولید گامت رخ می دهد و طی آن تعداد کروموزوم های سوماتیک نصف شده و گامت های هاپلوئید تولید می شود.

:Meiotic drive رانش میوزی، انتقال ترجیحی یک جفت آلل در حین میوز

:Mendelion inheritance توارث مندلی، توارثی که از قوانین مندلی، از جمله تفکیک آلل ها و جور شدن مستقل صفات،پیروی می کند.

:Merlin مرلین، محصولی پروتئینی ژن نوروفیبروماتوز تیپ 2

:Messenger RNA (mRNA)

RNA پیک، مولکول تک رشته ای مکمل یکی از رشته های DNA دو رشته ای که در حین رونویسی سنتز شده و اطلاعات ژنتیکی مربوط به DNA را برای سنتز پروتئین به ریبوزوم منتقل می کند.

:Metabolic disorder ناهنجاری متابولیسمی،یک ناهنجاری ارثی که در یک مسیر بیوشیمیایی نقض وجود دارد ( یعنی یک خطای مادر زادی)

:Metacentric متاسانتریک، واژه ای که برای توصیف کروموزومی به کار می رود که در آن سانترومر تقریبا در وسط دو بازو با طول یکسان قرار دارد

:Metaphase متافاز، مرحله ای از تقسیم سلولی که در آن کروموزوم ها در صفحه استوایی سلول ردیف شده و غشای هسته از بین می رود

:Metaphase spreading گسترش متافازی، آماده کردن کروموزوم های موجود در متافاز میتوز (برای رنگ امیزی) ،زیرا کروموزوم ها در این فاز در حداکثر فشردگی خود قرار دارند.

:Met hemoglobin مت هموگلوبین، یک مولکول هموگلوبین که آهن آن اکسید شده است.

:Methylation متیلاسیون، حک گذاری شیمیایی توالی های خاصی از DNA طی مراحل گامت زایی ( این حالت در بخش کوچکی از ژنوم انسان اعمال می شود)

:Micro deletion ریز حذف، یک حذف کوچکی کروموزومی که با آنالیز کروموزومی پرومتافازی با حد تفکیک بالا و یا با FISH قابل بررسی است.

:Microdeletion syndrome سندرم های ریز حذف شده، الگوهای ناهنجاری که در اثر ریز حذف کروموزومی ایجاد می شود.

:Microsatellite DNA

DNA میکروساتلیت، تنوعات پلی مورفیسمی در توالی DNA که نتیجه وجود تعداد متغیر تکراری های پشت سرهم دی نوکلئوتیدی CA ، تری نوکلئوتیدی و تترانوکلئوتیدی ایجاد می شود

:Microsatellite instability ناپایداری میکروساتلیتی، تغییر اندازه مارکر های پلی مورفیسمی میکروساتلیتی در مقایسه با مارکر های اولیه در شخص مبتلا به سرطان کلوروکتال ارثی غیرپولیپی (HNPCC) در اثر جهش در آنزیم های تعمیر جفت باز ناجور

:Microtubules میکروتوبول ها، لوله های طویل و سیلندری که از دسته ای از رشته های کوچک تشگیل شده اند و از اجزای مهم اسکلت سلولی هستند.

:Minichromosomes مینی کروموزوم ها، کروموزوم های مصنوعی حاوی اجزای سانترومری و تلومری که امکان تکثیر DNA خارجی را به صورت مستقل از ژنوم فراهم می آورند.

:Minidystrophin مینی دیستروفین، یک ژن دیستروفین تغییریافته که در آن بخش زیادی از ژن حذف شده، اما هنوز مقداری عملکرد طبیعی در آن دیده میشود.

:Mini satellite مینی ساتلیت، تنوع پلی مورفیسمی در توالی های DNA در اثر تغییر در تعداد تکرار های پشت سرهم توالی کوتاه DNA

:Mismatch repair genes. ژن های تعمیر جفت باز ناجور،ژن های مربوط به آنزیم های غلط گیری (proofreading) که جهش در آنها باعث سرطان کلورکتال ارثی غیر پولیپی می شود.

:Missense mutation جهش بد معنی،یک جهش نقطه ای که منجر به تغییر در کدون یک اسید آمینه می شود.

Mitochondrial DNA (mt DNA)

DNA میتوکندریایی، میتوکندری ها دارای ماده ژنتیکی مخصوص خود هستند، که کد کننده آنزیم های تولید کننده انرژی بوده و جهش در آنها با برخی از بیماری های ژنتیکی مرتبط است.

:Mitochondrial inheritance توارث میتوکندریایی، انتقال یک صفت میتوکندریایی که منحصرا از طریق خویشاوندان مادری صورت می گیرد

:Mitosis میتوز،نوعی تقسیم سلولی که در همانندسازی سلولی های سوماتیکی اتفاق می افتد.

:Mixoploidy میکسوپلوئیدی، وجود رده های سلولی با ترکیب متفاوت ژنتیکی در یک فرد

:Modifier gene ژن تعدیل کننده یا اصلاح گر،تنوع فنوتیپی حاصل از تعامل با ژن های دیگر

:Monosomy منوزومی، از دست رفتن یکی از اعضای یک جفت کروموزوم همولوگ که منجر می شود تعداد کل کروموزوم های دیپلوئید، یک کروموزوم کمتر شود.

:monozygtic twins (identical) دوقلوهای تک‌زیگوتی (یکسان)، نوعی دو قلوزایی که هر دو عضچ از یک تخم ایجاد شده اند.

:Morphogen مورفوژن، یک ماده شیمیایی و یا ترکیبی که بتواند یک فرآیند تکوینی را تعیین کند.

:Morphogenesis مورفوژنز، تکامل و تکوین،ایجاد،شکل یا ساختار

:Morula: مورولا، مرحله 12 تا 16 سلولی یک جنین اولیه در سومین روز پس از لقاح

:Mosaaic موزاییک، فردی با دو نوع رده سلولی مختلف،که این سلول ها از یک سلول تخم منفرد مشتق شده اند.

:mRNA splicing پیرایش mRNA، حذف توالی های اینترونی غیر کد کننده از mRNA اولیه که باعث اتصال اگزون های ناپیوسته به یکدیگر و ایجاد یک mRNA بالغ می شود. این کار قبل از انتقال mRNAبه ریبوزوم های سیتوپلاسمی برای ترجمه صورت می گیرد.

:Mucoviscidosis موکوویسیدوز، یک واژه قدیمی برای فیبروز کیستی

:Multifactorial inheritance توارث چند عاملی، توارثی که بوسیله چندین ژن ( که هریک اثر افزایشی اندک پلی ژنی داشته) و محیط ایجاد می شود

::Multigene families خانواده های ژنی چند عضوی، ژن های دارای شباهت های توالی و یا عملکرد را گویند.

:Multiple alleles آلل های چندگانه، وجود بیش از دو آلل در یک جایگاه ژنی در یک جمعیت

:Multiple myeloma میلومای چندگانه، یک سرطان سلول های B تولید کننده آنتی بادی که باعث تولید یک نوع آنتی بادی به مقدار زیاد می شود.

:Multipoint linkage analysis آنالیز پیوستگی چند نقطه ای، آنالیز تفکیک آلل ها در چندین جایگاه ژنی نزدیک به هم.

:Mutagen ماده جهش زا، عوامل فیزیکی، شیمیایی و پرتوهای یون ساز طبیعی و مصنوعی که می توانند باعث تغییر در DNA شوند.

:Mutant جهش یافته، ژنی که تحت تأثیر تغییر یا جهش قرار گرفته است

:Mutated in colorectal carcinoma (MCC) جهش یافتع در سرطان کلورکتال، ژنی در سرطان کلورکتال که نقش آن با از دست رفتن هتروزیگوسیتی ساختاری (LOCH) موقعیت 5q21 مشخص شده است.

:Mutation جهش، یک تغییر در ماده ژنتیکی، که می تواند در یک ژن منفرد یا در تعداد یا ساختار کروموزوم ها باشد. جهشی که در گامت رخ می دهد به ارث رسیده و جهشی که در سلول های سوماتیم اتفاق می افتد به ارث نمی رسد.

:Mutation rate نرخ جهش، تعداد جهش هایی که در هر جایگاه ژنی خاص، در هر گامت و در هر نسل ایجاد می شود.

:Mutational heterogeneity هتروژنی موتاسیونی، ایجاد بیش از یک ناهنجاری تک ژنی خاص

:Mutator genes ژن های جهش زا، ژن های معادل ژن های کد کننده آنزیم های غلط گیر مخمری که در انسان باعث سرطان کلورکتال ارثی غیر طبیعی می شود.

:Myeloma میلوما، یک تومور مربوط به سلول های پلاسما یا تولید کننده آنتی بادی

:Natural killer cells سلول های کشنده طبیعی،لنفوسیت های دانه دار بزرگ با گیرنده های متصل شونده به کربوهیدارت در سطح خود بوده، که باعث شناسایی گلیکوپروتئین های با وزن مولکولی بزرگ در سطح سلول های عفونی شده با ویروس می شوند

:Neurofibromin نوروفیبرومین، محصول پروتئینی ژن نوروفیبروماتوز تیپ ۱

::Neutral gene ژن خنثی، ژنی که به نظر می رسد فاقد هیچ‌ تأثیر آشکاری در احتمال توانایی بقای فرد باشد

:New mutation جهش جدید، رخ دادن یک تغییر در یک ژن در نتیجه یک عامل جدید.

:Nonconservative substitution جایگزینی غیر حفاظتی، جهشی که باعث کد شدن اسید آمینه ای با ساختار شیمیایی مختلف می شود (مثلا دارای بار متفاوت) و در نهایت منجر به ایجاد پروتئینی با ساختار متفاوت می شود.

:Nondisjunction عدم تفکیک، نقص در جدا شدن عضو یک جفت کروموزوک همولوگ در طول تقسیم سلول و توزیع آن به دو،به یک سلول دختری

:Nonidentical twin دوقلوهای ناهمسان، به دوقلوهای دوزیگوتی (Dizygotic twins) مراجعه کنید

:Non-insulin-dependent diabetes mellitus دیابت شیرین غیر وابسته با انسولین، دیابتی که اغلب می توان آن را با رژیم غذایی و داروهای خوراکی درمان کرد و به دیابت نوع ۲ معروف است.

:Non-paternity عدم رابطه پدر-فرزند،فردی که تصور نی شود و یا بیان شده که پدر بیولوژیک‌ کودکی است و در حقیقت این طور نیست.

Non-penetrance نفوذ ناکامل،وجود یک فرد هتروزیگوت در مورد یک ژن آتوزومی غالب که اثری از بیماری نشان نمی دهد

:Non-random mating آمیزش غیر تصادفی، به آمیزش جور شده (Assortative mating) مراجعه کنید.

:Nonsense mutation جهش بی معنی، جهشی که باعث ایجاد یکی از کدون های پایان شده و بنابراین منجر به پایان زود هنگام ترجمه پروتئین می شود.

:Non-synonymous mutation جهش نامترادف، جهشی که می تواند منجر به یک تغییر در پروتئین کد شده شود.

:Northern blotting نورترن بلات، تفکیک الکتروفورزی mRNN و سپس انتقال آن به یک فیلتر (کاغذ ) و تعیین موقعیت آن با یک پروب رادیواکتیو.

:Nuclear envelope غشای هسته، غشای احاطه کننده هسته که آن را از سیتوپلاسم جدا می کند.

:Nuclear pore منفذ هسته، شکاف هایی در غشای هسته که اجازه عبور و مرور مواد بین هسته و سیتوپلاسم را می دهد.

:Nucleolusهستک، ساختاری درون هسته که حاوی مقادیر فراوان RNA است.

:Nucleosome نوکلئوزوم، زیر واحدهای DNA هیستون یک کروموزوم

:Nucleotide نوکلئوتید، اسید نوکلئیک از چندین نوکلئوتید تشکیل شده و هر نوکلئوتید از یک باز نیتروژن دار،قند پنتوزی و یک گروه فسفات تشکیل شده است.

:Nucleus هسته، ساختاری درون هسته که حاوی کروموزوم ها و هستک است.

:Null allele آلل بی حاصل، به آمورف (Amorph) مراجعه کنید.

:Nullisomy نولی زومی، از دست رفتن هر عضو یک کروموزوم همولوگ

:Obligate carrier حامل اجباری، شخصی که بر طبق محاسبات و آنالیز شجره نامه باید حامل یک ژن خاص باشد ( مثلا والدین کودکی با بیماری آتوزومی مغلوب)

:Oligocene اولیگوژن، یکی از چند ژنی که در ایجاد فنوتیپ یک بیماری شرکت می کند

:Oligonucleotide اوایگونوکلئوتید، زنجیره ای متشکل از چند نوکلئوتید

:Oncogene آنکوژن، ژنی که با تاثیر برروی رشد و تکوین سلول می تواند باعث سرطان‌ شود.

:Oncogeneic سرطان زا،واژه ای معادل (ایجاد کننده سرطان) است.

:Opsonization اپسونیزاسیون، آماده سازی یک عامل عفونی به منظور تولید یک پاسخ ایمنی

:Origin of replication مبدأ همانندسازی،نقاطی که از آنها همانند سازی DNA آغاز می شود.

:Orthologous اُتولوگ، یک ژن یا توالی حفظ شده مشترک بین گونه ها

:Oz. اوز،گروه واریانت های ژنتیکی ایمنوگلوبین زنجیره سبک لاندا

:P1-derived artificial chromosome (PACs) کروموزوم مصنوعی مشتق از P1،ترکیب سیستم P1 و عامل F به منظور حمل قطعات DNA بیش از 150 کیلوباز

:Pachytene quadrivalent کوادری والانت پاکی تن یا چهار ظرفیتب پاکی تن،آرایشی که به وسیله دو جفت کروموزوم درگیر در جابه جایی دوطرفه در حین تفکیک در میوز 1 ایجاد می شود

:Packaging cell line رده سلولی بسته بندی کننده،یک رده سلولی که با یک رترو ویروس آلوده شده و در آن پرو ویروس طوری از لحاظ ژنتیکی مهندسی شده است که فاقد توالی بسته بندی کننده DNA پرو ویروس، به منظور تولید ویروس است.

:Packaging sequence توالی بسته بندی کننده،توالی DNA پرو ویروس مربوط به رتروویروس که برای بسته بندی RNA رترو ویروسی به یک ویروس عفونی مورد نیاز است.

:Paint رنگ آمیزی، استفاده از پروب های نشان دار شده با مواد فلئورسنت برای هیبرید سازی آنها با یک کروموزوم موجود در گسترش متافازی، این پروب ها از یک کروموزوم، یا از یک ناحیه کروموزومی مشتق شده اند.

:Pair-rule mutant جهش یافتهPair-rule،ژن های تکوینی شناخته شده در دروزفیل که سبب حذف های الگودهی در قطعات متناوب می شوند.

:Panmixisپان میکسی، به آمیزش تصادفی (Random mating) مراجعه کنید.

:Paracentric inversion واژگونی پاراسانتریک، یک واژگونی کروموزومی که سانترومر درون ناحیه دخیل در واژگونی نمی باشد.

:Paralogous پارالوگ، شباهت نزدیک ژن های مربوط به خوشه های ژنی مختلف مثلا HOXD13وHOXA13

:Parthenogenesis بکرزایی،ایجاد یک موجود زنده از یک تخمک لقاح نیافته

:Partial sex linkage پیوستگی جنسی ناقص،واژه ای که برای توصیف ژن های همولوگ یا ژن های ناحیه شبه آتوزومی کروموزوم های X و Y قرار گرفته است.

:Penetrance نفوذپذیری، درصدی از هتروزیگوت های یک ژن غالب که یک صفت را بیان می کنند، اگرچه با شدت کمتر.

:Peptide پپتید، بخشی از یک پروتئین

:Pericentric inversion واژگونی پری سانتریک، یک واژگونی کروموزومی که سانترومر درون ناحیه دخیل در واژگونی قرار گرفته است.

:Permissible dose دُز مجاز، یک حد مجاز اختیاری که احتمالا بسیار کمتر از دُزی است که می تواند باعث تاثیر عمده در فراوانی جهش های مضر درون جمعیت شود.

:Phage فاژ، واژه اختصاری برای باکتریوفاژ

:Pharmacogenetics علم فارماکوژنتیک، علم مطالعه تنوع های متابولیسم دارو،که توسط ژنتیک تعیین می شود.

:Phase فاز، ارتباط بین دو یا چند آلل، مارکرهای DNA، در دو جایگاه ژنتیکی پیوسته. اگر آلل ها بر روی یک کروموزوم قرار گرفته باشند، آنها در فاز (in phase) یا جفت شده (Coupled) هستند.

Phenocopy فنوکپی، ناهنجاریی که توسط عوامل محیطی ایجاد شده،ولی شبیه حالتی است که توسط یک عامل ژنتیکی ایجاد می شود.

:phenol-enhanced reassociation technique (PERT) روش تشدید اتصال مجدد با واسطه فنل، استفاده از ماده شیمیایی فنل برای تسهیل هیبریدسازی مجدد منابع متفاوتی از DNA دو رشته ای برای اینکه به توان توالی های DNA که در هر گونه وجود ندارد را جداسازی کرد.

:Phenotype فنوتیپ، ظاهر (فیزیکی، بیوشیمیایی و فیزیولوژیک) یک فرد که نتیجه تعامل محیط و ژنوتیپ است.

:Pink-eyed dilution همولوگ انسانی، ژن Pink eye موشی در زالی ( آلبینیسم) نقش دارد.

:Plasma cellsپلاسما سل ها، لنفوسیت های B بالغ تولید کننده آنتی بادی

:Plasmid پلاسمید، یک DNA دو رشته ای کوچک حلقوی که قادر است درون یک باکتری به طور مستقل همانندسازی کند.

:platelet-derived growth factor (PDGF)فاکتور رشد مشتق از پلاکت، ماده ای که از پلاکت ها مشتق شده و باعث رشد دیگر سلول ها می شود.

:Pleiotropy پلیوتروپی، اثرات متعدد و گوناگون یک ژن

:Point mutation جهش نقطه ای، یک تغییر تک جفت بازی

:Polar body اجسام قطبی، سلول دختری گامت حاصل از تقسیم میوزی 1 و 2 که قرار نیست به یک گامت کامل تبدیل شود.

:Poly(A) tail دم پلی A، یکی توالی 20 تا 200 نوکلئوتیدی از اسید آدنیلیک که به انتهای 3′ اکثر mRNA یوکاریوتی افزوده شده و با مقاوم ساختن آن در مقابل هضم نوکلئازی به mRNA پایداری می بخشد.

:Polygenesپلی ژن ها، ژن هایی که هریک سهم افزایشی اندکی در ایجاد یک صفت پلی ژنی دارا هستند.

:Polygenic inheritance توارث چندژنی، مشارکت ژنتیکی در اتیولوژی بیماری هایی که در ایجاد آنها هردو عامل ژنتیک و محیط نقش دارند.

:Polymerase chain reaction (PCR) واکنش زنجیره ای پلی مرازی، یک سری از واکنش های تکراری که در آن با استفاده از پرایمرهای اولیگونوکلئوتیدی و DNA پلی مراز تکثیر یک توالی DNA مورد نظر انجام می شود.

:polymorphic information content (PIC) محتوی اطلاعاتی پلی مورفیسمی، مقدار تنوع در جایگاه خاصی از DNA

:Polymorphism پلی مورفیسم، وجود دو یا چند شکل ژنتیکی در جمعیت در یک فراوانی خاص که حتی نادرترین آنها نمی تواند تنها به دلیل جهش در چنین فراوانی در جمعیت حفظ شوند(و بنابراین دلایل دیگری برای حفظ آنها و در چنین فراوانی وجود دارد)

:Polypeptide پلی پپتید،هرترکیب آلی شامل سه یا تعداد بیشتری اسید آمینه است.

:Polyploidپلی پلوئید، هر مضرب صحیحی از تعداد کروموزوم های هاپلوئیدی (3N،4N,…..)

:Polyribosome پلی ریبوزوم،به پلی زوم (polysome) مراجعه کنید.

:polysome(polyribosome) پلی زوم، دسته ای از ریبوزوم های متصل به یک مولکول mRNA منفرد

:Population genetics ژنتیک جمعیت، علم مطالعه توزیع آلل ها در جمعیت

:Positional candidate gene ژن کاندید موضعی، ژنی که در یک ناحیه کروموزومی خاص واقع شده براین است که حاوی ژن مسئول بیماری یا فنوتیپ تحت مطالعه است و به این دلیل کاندید شده است که در آن ناحیه کروموزومی خاص قرار دارد.

:Positional cloning کلون سازی‌ موضعی، نقشه برداری یک ناهنجاری در ناحیه ای خاص از یک‌ کروموزوم که می تواند باعث شناسایی ژن مسئول ایجاد ناهنجاری شود.

:Posterior information اطلاعات پسین،اطلاعات حاصل از نتایج آزمایشات یا آنالیز زاده ها در شجره نامه که برای محاسبه خطر نهایی در دسترس است

:Posterior probability احتمال پسین،احتمال ترکیبی برای یک رخداد خاص که بر جمع تمام احتمالات ترکیبی موجود تقسیم می شود.

:Post-genomic genomics ژنومیک پساژنومی، به ژنومیک کاربردی (functional Genomics) مراجعه کنید.

:Posts translational processing پردازش پس از ترجمه،تغییرات متنوع پروتئین که پس از ساخته شدن بر آن اعمال می شود
(مانند افزوده شدن کربوهیدرات)

:Predictive testing آزمایش پیش گویی کننده،از علائم بیماری که اغلب در ارتباط با سنجش افراد در معرض خطر ابتلا به هانتیگتون به کار می رود.

:Preimplantation genetic diagnosis تشخیص ژنتیکی پیش از لاله گزینی،توانایی تشخیص وجود یک بیماری ارثی دریک لقاح انجام شده در شیشه قبل از لانه گزینی جنین مربوطه.

:Permutation پیش جهش،وجود یک ژن در شکل ناپایدار خود که می تواند دچار جهش بیشتر شده و در نهایت باعث ایجاد بیماری می شود.

:Prenatal diagnosis تشخیص پیش از تولد،استفاده از آزمایشات برای مشخص کردن اینکه آیا کودک تولد نیافته به بیماری خاصی مبتلا است یا نه.

:Presymptomatic diagnosis تشخیص پیش از علائم، استفاده از آزمایشات برای مشخص کردن وضعیت به ارث بردن ژن خاص مسبب بیماری،قبل از اینکه فرد علائم بیماری را بروز دهد.

:Prevalence شیوع، نسبت افرادی که در یک جمعیت خاص در یک زمان مشخص دارای یک صفت بوده و یا به یک بیماری مبتلا هستند.

:Primary response پاسخ اولیه، پاسخ به یک عامل عفونی باتولید اولیه IgM و تولید IgG در مرحله بعدی

:Prion پریون، یک ذره عفونی پروتئینی که در ایجاد چندین بیماری نادر تحلیل عصبی دخالت دارد.

:Prior probability احتمال پیشین،احتمال اولیه رخداد یک واقعه.

:Probability احتمال،نسبت تعداد دفعاتی که یک واقعه مورد نظر در یک سری بزرگی از وقایع اتفاق می افتد.

:Proband(index case) پروباند، یک فرد مبتلا (بدون توجه به جنسیت او) که از طریق او یک خانواده مورد توجه یک پژوهش گر قرار می گیرد.این فرد اگر مذکر باشد به آن propositus گفته شده و اگر شخص مونث باشد proposita نامیده می شود.

:Probe پروب)کاوش گر(،یک قطعه DNAتک رشته ای نشان دار شده که توالی مکمل خود را که مثلا بر روی کاغذ نیتروسلولز قرار گرفته شناسایی کرده و به آن متصل می شود.

:Processing پردازش، تغییرات اعمال شده بر روی mRNA که در حین رونویسی انجام می شود و شامل پیرایش،کلاهک گذاری و پلی آدنیلاسیون است.

:Progress  zone منطقه پیشرفت، منطقه رشد که در زیر لبه اکتودرمی رأسی در یک جوانه اندامی (دست و پا) قرار گرفته است.

:Prokaryotes پروکاریوت ها، موجودات زنده ابتدایی که فاقد هسته مشخصی هستند (مانند باکتری ها)

:Prometaphase پرومتافاز، مرحله ای از تقسیم سلولی که در آن غشای هسته شروع به ناپدید شدن می کند و به کروموزوم ها اجازه پراکنده شدن می دهد،در این مرحله هر کروموزوم از طریق سانترومر خود به یک دوک میتوزی متصل می شود.

:Promoter پروموتور، یک توالی شناسایی که RNA پلیمراز به آن متصل می شود.

:Promoter elements اجزای پروموتور، توالی های DNA که شامل توالی مورد توافق GGGCGGG و جعبه هوگنس جعبه TATA،غنی از AT ، و جعبه CAAT هستند و در یک ناحیه 100 تا 300 جفت بازی واقع در 5′ یا فرادست توالی کد کننده بسیاری از ژن های ساختاری در ارگانسیم های یوکاریوتی قرار گرفته اند و در تنظیم بیان ژن های منفرد نقش دارند.

:Pronuclei پرونوکلئوس ها یا پیش هسته ها،مرحله بعداز لقاح اووسیت که در آن سلول تخم دارای هسته تخمک و اسپرم مجزا ازهم است.

:Prophase پروفاز، اولین مرحله قابل مشاهده تقسیم که در آن کروموزوم ها در حال فشرده شدن هستند.

:Proposita پروپوزیتا، یک فرد با جنسیت مونث که نماینده یک خانواده است.

:Propositus پروپوزیتوس، یک فرد با جنسیت مذکر که نماینده یک خانواده است.

:Protein پروتئین، یک ترکیب آلی پیچیده که از صدها یا هزاران اسید آمینه تشکیل شده است.

:Proto-oncogene پروتوآنکوژن، ژنی که در اثر جهش فعال کننده می تواند به یک آنکوژن تبدیل شود. واژه آنکوژن درحال حاضر برای هردو شکل طبیعی و فعال شده به کار می رود.توالی پروتوآنکوژن ژنومی با آنکوژن های ویروسی شباهت نشان می دهد.

:Pseudoautosomal شبه آتوزومی، ژن هایی که در نتیجه قرار گرفتن در بخش های همولوگ کروموزوم های X و Y شبیه ژن های آتوزومی عمل می کنند.

:Pseudogene ژن کاذب، توالی DNA همولوگ یک ژن شناخته شده که فاقد عملکرد است.

:Pseudohermaphrodite هرمافرودیت کاذب، شخصی‌ با یک دستگاه تناسلی مبهم و یا دستگاه تناسلی متضاد با کروموزوم های جنسی خود است که در او فقط بافت های غده ای مربوط به یک جنس حضور دارد.

:Pseudo hypertrophy هیپرتروفی کاذب، در لغت به معنای افزایش حجم کاذب است.این حالت در ماهیچه ساق پای پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دیده می شود.

:Pseudomosaicism موزاییسم کاذب، یک نوع موزاییسم غیر حقیقی که به دلیل کشت سلول ها ایجاد می شود.

:pulse-field gel electrophoresis (PFGE) الکتروفورز ژل با ضربان متفاوت،روشی با آنالیز DNA با استفاده روش الکتروفورز برای جدا کردن قطعات بسیار بزرگ DNA تا حد 2 میلیون جفت باز است.

:Purine پورین، یک باز نیتروژنی با دو حلقه پنج اتمی و شش اتمی بهم چسبیده ( شامل آدنین و گوانین)

:Pyrimidine پیریمیدین، یک باز نیتروژنی با حلقه شش کربنه ( شامل سیتوزین و تیمین)

:Quantitative inheritance توارث کمی،به توارث پلی ژنی (polygenic inheritance) مراجعه کنید.

:Radiation absorbed dose (rad) مقدار پرتو جذب شده، تخمینی از مقداری از هر نوع پرتو یون ساز جذب شده بوسیله یک بافت؛یک راد (rad) معادل 100ارگ (erg) از انرژی جذب شده بوسیله یک گرم از یک بافت است.

:Radiation hybrid سلول هیبریدی پرتوتابی شده، یک سلول غیر طبیعی حاوی قطعات کوچک کروموزوم های انسانی که در اثر ادغام با یک سلول انسانی اشعه دیده حاصل شده اند. این سلول ها در نقشه برداری فیزیکی بسیار مفید بوده اند.

:Random genetic drift رانش ژنتیکی تصادفی،تنوع شانسی در فراوانی آلل ها از یک نسل به نسل بعدی

:Random  mating (panmixis) آمیزش تصادفی،انتخاب یک جفت یا همسر بدون توجه به ژنوتیپ او

:Reading frame قالب خواندن یا چارچوب خواندن،ترتیب کدون های سه نوکلئوتیدی یک‌ ژن که به اسید آمینه پروتئین ترجمه می شود.

:Recessive مغلوب،صفتی که در افراد هموزیگوت برای یک آلل خاص و‌ نه در هتروزیگوت ها بیان می شود.

:Reciprocal translocation جابجایی دوطرفه،آرایش ساختاری کروموزوم ها که در آن مواد بین عضو از هر دو جفت همولوگ مبادله می شود.اگر هیچ ماده ژنتیکی‌ از دست نرود و یا اضافه نشود جابه جایی از نوع دو طرفه خواهد بود.

:Recombinant DNA molecule مولکول DNA نوترکیب، یک اتصال بین دو توالی DNA مختلف که از منبع متفاوت منشاء گرفته اند (مثلا یک‌ حامل حاوی یک توالی DNA خارجی)

:Recombination نوترکیبی، رخداد کراس اور بین دو جایگاه ژنی متصل به هم (linked)

:Recombination fraction کسر نوترکیبی، یک شاخص فاصله بین دو‌ جایگاه ژنی که به وسیله احتمال رخ دادن یک کراس اور بین دو جایگاه تعیین می شود.

:Reduced penetrance نفوذ کاهش یافته،یک ژن غالب که در نسبتی از هتروزیگوت ها خود را بروز نمی دهد.

:Relative probability احتمال نسبی،به احتمال پسین مراجعه کنید.

:Relative Risk خطر نسبی،مقایسه فراوانی یک بیماری در یک شخص با یک مارکر خاص با فراوانی افراد سالم فاقد مارکر که جزء جمعیت عمومی می باشند.

:Repetitive DNA

DNA تکراری، توالی های DNA با طول متغیر که تا صد هزار بار تکرار متوسط و بیش از صد هزار بار شدیدا تکراری در هر نسخه از ژنوم تکرار شده اند.

:Replication همانندسازی، فرآیند کپی برداری از DNA دو رشته ای مربوط به کروموزوم

:Replication bubble حباب همانندسازی، ساختاری که در اثر ادغام دو چنگال همانندسازی مجاور هم در زمان کپی کردن DNA، ایجاد می شود.

:Replication error اشتباه در همانندسازی،پدیده ناپایداری میکروساتلیتی که در سرطان کلورکتال ارثی غیر پولیپی دیده می شود و این حالت در اثر جهش در یکی از آنزیم های غلط گیر DNA ایجاد می شود.

:Replication fork چنگال همانندسازی،ساختاری که بر روی جایگاه های شروع همانندسازی مولکول DNA دو‌ رشته ای مربوط به کروموزوم ایجاد می شود.

:Replication units واحد همانندسازی، مجموعه ای که شامل 20 تا 80 جایگاه شروع همانندسازی است.

:Replicons رپلیکان، یک واژه عمومی که در مورد حاملین DNA هم چون پلاسمیدها، فاژها و کاسمید هایی که در یک سلول باکتریایی تکثیر می کنند به کار می رود.

:Repressor مهارکننده ( رپرسور)، محصول ژن تنظیم کننده یک اپران که اپراتور را مهار می کند.

:Repulsion وقتی که یک آلل خاص در یک جایگاه ژنی بر روی کروموزوم همولوگ نسبت به یک آلل اختصاصی در یک جایگاه ژنی پیوسته قرار گرفته باشد.

:Response elements عناصر پاسخ گو، توالی های تنظیمی DNA که به آن مولکول های سیگنالی اتصال یافته و رونویسی را کنترل می کنند.

:Restriction endonucleases or enzymes آنزیم ها یا اندونوکلئازی محدود کننده یا تحدیدی،گروهی از آنزیم هایی که هریک DNA دو رشته ای را در یک توالی نوکلئوتیدی خاص برش داده و لذا قطعاتی با طول های مختلف تولید می کنند.

:Restriction fragment قطعات محدود شده،قطعات DNA تولید شده به وسیله آنزیم های محدود کننده

:Restriction fragment length polymorphism(RFLP) پلی مورفیسم طولی قطعات محدود شده،پلی مورفیسم حاصل از حضور یا عدم حضور جایگاه های برش اختصاصی

:Restriction map نقشه محدود الاثر، آرایش خطی جایگاه های آنزیم محدود کننده

:Restriction site جایگاه برش، توالی بازی که به وسیله اندونوکلئازهای محدود الاثر شناسایی می شود.

:Reticulocytes رتیکولوسیت، گلبول های قرمز نابالغ که هنوز دارای mRNA می باشند.

:Retrovirus رترو ویروس،ویروسی که با تبدیل شدن به پرو ویروس DNA همانندسازی می کند.

:Reverse genetics ژنتیک معکوس،فرآیند شناسایی یک آنزیم یا پروتئین از طریق ژن آن محصول

:Reverse painting رنگ آمیزی معکوس،تکثیر یک قطعه کروموزومی ناشناخته همانند مضاعف شدگی های کوچک یا کروموزوم مارکر بااستفاده از PCR، که از آن به عنوان کاوشگر)پروبی (برای هیبریدسازی بر روی یک گسترش متافازی طبیعی برای شناسایی منبع آن قطعه به کار می رود.

:Reverse transcriptase نسخه بردار معکوس،آنزیمی که سنتز DNA را از RNA کاتالیز می کند.

:Reverse transcriptase PCR (RT-PCR)

PCR همراه با رونویسی معکوس، استفاده از پرایمرهای خاص که حاوی توالی آغازین ترجمه در mRNAمی باشد (برای PCR)

و از آن برای ساختن cDNA استفاده می شود.

:Ribonucleic acid(RNA)اسید ریبونوکلئیک، به RNA مراجعه کنید.

:Ribosome ریبوزوم، ساختارهای کروی کوچک در سیتوپلاسم که غنی از RNA بوده و محلی برای سنتز پروتئین هستند.

:Ring chromosome کروموزوم های حلقوی، یک کروموزوم غیر طبیعی که در اثر شکست هردو بازوی کروموزومی و اتصال هردو انتها و ایجاد یک حلقه ایجاد می شود.

:RNA (ribonucleic acid) اسید ریبونوکلئیک، اسیدهای نوکلئیک عمدتا در هسته و ریبوزوم ها وجود دارند. RNA پیامبر اطلاعات ژنتیک رااز هسته به ریبوزم ها در سیتوپلاسم منتقل کرده و به عنوان الگویی برای سنتز پلی پپتیدها قرار می گیرند.RNAناقل، اسیدهای آمینه فعال شده را از سیتوپلاسم به mRNA منتقل می کنند.

:RNA directed DNA synthesis سنتز DNA هدایت شده به وسیله RNA، استثنایی در مورد اصل مرکزی_فرآیندی که به وسیله بسیاری از RNA ویروس ها برای تولید DNA به کار می رود و این DNA قابلیت ورود به درون ژنوم را داراست.

:Robertsonian translocation جابه جایی روبرت سونین،یک جابه جابی بین دو کروموزوم آکروسانتریک که ماهواره ها از بازوهای کوچک آنها از دست می روند.

:Roentgen equivalent for men(rem) معادل رونتگن برای انسان،دُزی ازهر نوع پرتو که دارای اثر بیولوژیک مشابه و معادل یک راد(rad)از اشعه Xباشد.

:Satellite ماهواره (ساتلیت)، قسمت دیستال کروموزوم که از بقیه کروموزوم به وسیله یک قطعه باریک شده یا ساقه،مجزا شده است.

:Satellite DNA

DNA ماهواره، یک کلاس از توالی های DNA که در سانتریفیوژ شیب گرادیان به صورت یک ماهواره از بقیه DNA جدا شده و معادل 10تا15درصد DNAژنوم انسانی و حاوی توالی های کوتاه DNAبا تکرارهای پشت سرهم است که RNA های ریبوزومی و ناقل را کد می کند.

:Screening غربالگری، شناسایی افراد جمعیت مبتلا به یک ناهنجاری خاص و یا دارای افراد حامل ژن بیماری

:Secondary hypertension فشارخون ثانویه،افزایش فشارخون که به علت یک عامل اولیه دیگری اتفاق می افتد.

:Secondary oocyte or spermatocyte اسپرماتوسیت یا اووسیت ثانویه، مراحل میانی گامت زایی در زنان و‌مردان که در آن جفت کروموزوم های مضاعف شده همولوگ از هم جدا شده اند.

:Secondary response پاسخ ثانویه،پاسخ ایمنی تشدید یافته که پس از تیمار مکرر یک ارگانیسم عفونی با آنتی ژن خارجی دیده می شود.

:Secretor locus جایگاه ژنی ترشح کننده،یک ژن در انسان ها که باعث ترشح آنتی ژن های گروه خونی ABO در بزاق و دیگر مایعات بدن می شود.

:Secretor status وضعیت ترشح کننده،وجود یا عدم وجود ترشح آنتی ژن های گروه خونی به درون مایعات بدن)مثلا بزاق(

:Segment polarity mutants جهش یافته های قطبیت قطعه،زن های تکوینی شناسایی شده در دروزوفیل که سبب حذف های الگودهی در هر قطعه می شوند.

:Segmental قطعه ای، یک منطقه محدود درگیر شده)مثلا یک جهش سوماتیک که به یک ناحیه از تکوین جنینی محدود است(.

:Segregation تفکیک، جداسازی آلل ها در طول میوز به طوری که هر گامت فقط حاوی یک عضو از یک جفت آلل باشد.

:Segregation analysis آنالیز تفکیک، مطالعه الگویی که یک ناهنجاری در خانواده به ارث می رسد تا بتوان از طریق آن نحوه توارث آن بیماری را مشخص کرد.

:Segregation ratio نسبت تفکیک، نسبت افراد مبتلا به افراد غیر مبتلا در یک مطالعه خانوادگی.

:Selection انتخاب،نیروهایی که بر سازگاری تولید مثلی اثر گذاشته و بنابراین بر فراوانی یک بیماری خاص درون یک جمعیت مورد نظر تاثیر دارد.

:Selfish DNA

DNA خودخواه، توالی های DNA که به نظر می رسد که دارای عملکرد اندکی بوده و پیشنهاد شده است که از طریق انتخاب بر روی ژنوم، خود را حفظ می کنند.

:Semi a conservative نیمه حفاظتی،فرآیندی در همانندی DNA که به وسیله آن فقط یک رشته ازهر مولکول DNA دو رشته ای حاصل جدیدا ساخته شده است.

:Sense strand رشته سنس، رشته DNA ژنومی که مانند mRNA حاصل از آن است.

:Sensivity حساسیت،به نسبتی از موارد تشخیص داده شده اطلاق می شود. شاخص حساسیت را می توان‌ به وسیله تعیین نسبت موارد کاذب منفی محاسبه کرد (یعنی چه تعداد از موارد بیماری تشخیص داده نشده اند)

:Sequence توالی،یک قطعه از نوکلئوتید های DNA. همچنین این واژه در ارتباط با نقایص تولد یا ناهنجاری های مادرزادی که در نتیجه آبشاری از وقایع ایجاد می شوند که این آبشار به وسیله یک عامل اولیه منفرد)مثلا توالی پاتر (مانندفقدان کلیه ها ایجاد شده، به کار می رود.

:Severe  combined immunodeficiency نقص ایمنی مرکب شدید،یک شکل کشنده و هتروژن نقص ایمنی،همراه با عملکرد های معیوب سلولB و سلول Tکه می تواند باعث افزایش حساسیت ابتلا به هر دو عامل عفونی باکتریایی و ویروسی شود.

:Sex chromatin(Barr body)جسم کروماتینی، یک توده با رنگ پذیری فوق العاده که در طول اینترفاز در محیط اطراف هسته واقع شده و در حقیقت یک کروموزوم X فشرده غیر فعال منفرد است،تعداد کروماتین جنسی یکی کمتر از تعداد کروموزوم X است ) مثلا در مرد طبیعی و در زنان X,45 وجود ندارد و در مردان XXY,47 و در زنان طبیعی یک عدد از آن وجود دارد(

:Sex chromosomes کروموزوم جنسی، کروموزوم های مسئول تعیین جنسیت XX در زنان و XY در مردان

:Sex-determining region of the y (SRY)ناحیه تعیین کننده جنسیت کروموزوم Y،بخشی از کروموزوم Y که حاوی ناحیه تعیین کننده بیضه است.

:Sex influence متأثر از جنس، وقتی که یک صفت ژنتیکی در یک جنس بیش از یک جنس دیگر بیان می شود. در حالت افراطی آن صفت فقط در یک جنس دیده می شود و محدود به جنس نامیده می شود.

:Sex limitation محدود به جنس، وقتی که صفت فقط در افراد یک جنس بروز می کند.

:Sex linkage وابسته به جنس، الگوی توارثی که به وسیله ژن های موجود بر روی کروموزوم های جنسی نشان داده می شود.

:Sex-linked inheritance توارث وابسته به جنس،یک صفتی که به وسیله یک ژن بر روی یکی از کروموزوم های جنسی تعیین می شود.

:Sex ratio نسبت جنسیت،نسبت تعداد تولدهای مذکر تقسیم بر تعداد تولدهای افراد مونث

:Short interspersed nuclear elements (SINES) عنصر هسته ای پراکنده کوتاه، پنج درصد از ژنوم انسان حاوی 750000 نسخه از توالی DNA با طول 300 جفت باز است که به ذره شناسایی کننده پیام (SRP) که در ساخته شدن پروتئین نقش دارد، شباهت زیادی دارد.

:Siamese twins دوقلوهای سیامی،دوقلوهای همسان و به هم چسبیده

:Sib(Sibling) خواهر/برادر، خواهر یا برادر

:Sickle cell crisis بحران سلول داسی شکل،یک دوره حاد همولیز در افراد مبتلا به بیماری داسی شکل دیده می شود که با حملات ناگهانی در سینه ،پشت، درد دست ها و پاها،تب و ادرار سیاه به علت وجود هموگلوبین آزاد در ادرار ،همراه است.

:Sickle cell disease بیماری سلول داسی شکل،وضعیت هموزیگوت هموگلوبین S که باآنمی و خطر بحران سلول داسی شکل همراه است.

:Sickle cell trait صفت داسی شکل،وضعیت هتروزیگوت هموگلوبین S که با هیچ نوع عوارض پزشکی بااهمیت،تحت شرایط طبیعی همراه نیست.

:Sickling داسی شکل، فرآیند معیوب شدن مورفولوژی سلول های قرمز خون تحت اکسیژن اندک در افراد با بیماری داسی شکل

:Sievert(Sv) سیورت، معادل 100 رم است.

:Signal Transduction انتقال پیام، یک مسیر پیچیده چند جزئی از غشا سلول به سمت سیتوپلاسم و هسته است که دارای حلقه های پس خوردی مثبت و منفی برای تنظیم دقیق تکثیر و تمایز سلول است.

:Silencers خاموش کننده، یک تشدید کننده منفی که عملکرد طبیعی آن سرکوب بیان ژن است.

:Silent mutation جهش خاموش،یک جهش نقطه ای در یک کدون که به دلیل لغزش (degeneracy) کد ژنتیکی باز هم،همان اسید آمینه را ایجاد می کند.

:Single-Stranded Conformational Polymorphism (SSCP) پلی مورفیسم کنفورماسیون تک رشته، یک سیستم تشخیص جهش که در آن تفاوت در ساختار سه بعدی DNA تک رشته ای می تواند باعث تفاوت در حرکت الکتروفورزی تحت شرایط خاص می شود.

:Sister chromatids کروماتیدهای خواهری، کروماتیدهای دختری یکسان که از یک کروموزوم منفرد مشتق شده اند.

:Sister chromatid exchange تبادل کروماتید خواهری،تبادل)کراس اور(مواد ژنتیکی بین دو کروماتید)خواهری(

:Site-directed mutagenesis جهش زایی هدف دار،توانایی تغییر یا دست کاری توالی DNA یا ژن ها به شیوه مستقیم به وسیله فرآیندهایی هم چون جهش زایی به وسیله وارد کردن یک قطعه (insertional mutagenesis) یا نوترکیبی همولوگ برای تعیین تاثیر این تغییرات بر روی عملکرد آنها

:Skeleton Mapنقشه برداری اسکلتی، نقشه برداری چارچوبی (framework map)

:Skewed X-inactivation غیرفعال سازی X غیر تصادفی ،الگوی غیر تصادفی غیر فعال شدن یکی از کروموزوم های X در افراد مونث که به دلایل مختلفی صورت می گیرد)مانند جابه جایی X_آتوزوم(

:Slipped Strand impairing جفت شدن ناجور رشته سرخورده،جفت شدن ناصحیح تکرارهای پشت سرهم دو رشته DNA مکمل در طول همانندسازی DNA که تصور براین است که باعث تنوع در تعداد تکرار های DNA میکرو ساتلیت می شود.

:Small nuclear RNA molecules مولکول های RNA کوچک هسته ای،مولکولRNA که در پیرایش mRNA نقش دارند.

:Soft markers مارکرهای غیر قطبی، یافته های اولتراسوند ساختاری کوچک که با احتمال وجود ناهنجاری در جنین مرتبط می باشند.

:Solenoid model مدل سولنوئید،مدل پیچیده از ساختار چهارم کروماتین

:Domestic cell gene therapy ژن درمانی سلول سوماتیک ،تغییر یا جایگزینی یک ژن محدود به سلول های غیر جنسی

:Somatic cell hybrid هیبریدسازی سلول سوماتیک، روشی که شامل اتصال سلول ها از دو گونه مختلف بوده و منجر به از دست رفتن کروموزوم یکی از انواع سلول ها می شود و برای نسبت دادن ژن ها به کروموزوم خاص به کار می رود.

:Somatic cells سلول های بدنی (سوماتیک)،سلول های غیر جنسی بدن

:Somatic mosaicism موزائیسم سوماتیکی، وجود دو رده سلولی مختلف در یک بافت خاص و یا وجود بافتی که از لحاظ ژنتیکی متفاوت است.

:Somatic mutation جهش سوماتیک، یک جهشی که محدود به سلول های غیر جنسی است.

:Sonic hedgehog سونیک هج هاگ،یکی از سه همولوگ ژن های Segment Polarity hedgehog در پستانداران است.

:Southern blot ساترن بلات، روشی برای انتقال قطعات DNA از ژل آگارز به کاغذ ( فیلتر ) نیتروسلولز DNA موجود بر روی کاغذ که می تواند با یک پروب ( کاوشگر) یا توالی DNAتک رشته ای مکمل هیبرید شود.

:Specific acquired or adaptive immunity ایمنی سازشی یا اکتسابی اختصاصی،یک پاسخ ایمنی اختصاصی که در مواجه با عامل عفونی ایجاد می شود.

:Specificity اختصاصیت، گستره ای که در آن یک آزمایش می تواند فقط افراد مبتلا را شناسایی کند.اگر افراد غیر مبتلا بیمار تشخیص داده شوند به این حالت کاذب مثبت (false positive)می گویند.

:Spermatid اسپرماتید، گامت مذکر هاپلوئید بالغ

:Spindleدوک ،ساختاری که مسئول حرکت کروموزوم ها در طی تقسیم سلولی است.

:Splicing پیرایش،بازیابی اینترون ها و اتصال اگزون ها در RNA در طول رونویسی که طی آن اینترون کنار گذاشته می شود و اگزون ها بهم متصل می شود.

:Splicing branch site جایگاه انشعاب پیرایش ،یک نوکلئوتیپ موجود در اینترون که در پیرایش mRNA نقش دارد.

:Splicing consensus sequences توالی های مورد توافق پیرایش،توالی های DNA اطراف جایگاه های پیرایش

:Spontaneous mutation جهش خود به خودی،یک جهشی که به صورت»از نو«ایجاد می شود و علت آن عوامل محیطی هم چون جهش زا نیست.

:Sporadic اسپورادیک ( تک گیر)،وقتی که یک بیماری فقط یک نفر را در خانواده مبتلا می کند.

:SRY(sex-reversed) معکوس شده جنسی Y،ناحیه تعیین کننده جنسیت بر روی کروموزوم Y که حاوی ژن تعیین کننده بیضه ای (TDF) است.

:Stable mutation جهش پایدار،جهشی است که در انتقال به نسل بعد پایدار) بدون تغییر(باقی می ماند.

:Stop codons کدون پایان،یکی از یه کدون (UAG,UAA,UGA) که باعث پایان ساخته شدن پروتئین می شوند.

:Sub-chromosomal mapping نقشه برداری تحت کروموزومی،نقشه برداری یک ژن یا توالی DNA موردنظر در یک ناحیه از کروموزوم

:Submetacentric ساب متاسانتریک،کروموزوم هایی که در آن سانترومر کمی دورتر از مرکز واقع شده است.

:Substitution جایگزینی، تغییر یک جفت باز که با نوکلئوتید دیگر جایگزین می شود.

:Suppressor Iymphocytes لنفوسیت های سرکوب گر،یک زیر کلاس از لنفوسیت های T که پاسخ ایمنی را تنظیم می کنند،مخصوصا پاسخ ایمنی به سلول های »خودی« را مهار می کنند.

:Switching تغییر تیپ، تغییر در نوع زنجیره های گلوبینی شبه آلفا و بتا که به طور طبیعی در طول تکوین رویانی و‌ جنینی انجام می شود.

:Synapsis سیناپس،جفت شدن کروموزوم های همولوگ در میوز

:Synaptonemal complex کمپلکس سیناپتونمال، یک ساختار پروتئینی پیچیده که می تواند بین دو کروموزوم همولوگ در طول میوز شکل گیرد.

:Syndrome سندرم،یک مجموعه از نشانه ها و علائم که همگی باهم در یک ناهنجاری خاص دیده می شوند.

:Synonymous mutation جهش های مترادف،به جهش های خاموش (Silent) مراجعه کنید.

:Syntenic genes ژن های سینتنیک، دو ژن در جایگاه های ژنی مختلف که بر روی کروموزوم یکسانی قرار گرفته اند.

:Tتیمین، یک اختصار برای باز تیمین

:TATA(mogness)box جعبه TATA

)هوگنس(،به هوگنس مراجعه کنید.

:T cell surface antigen receptor گیرنده آنتی ژن سطح سلول T،گیرنده های مختص به آنتی ژن بر سطح لنفوسیت های T

:T Iymphocytes لنفوسیت T، لنفوسیت هایی که در پاسخ ایمنی سلولی نقش دارند و نام آنها از Thymus مشتق شده است.

:Tandemly repeated DNA Sequences توالی های DNA با تکرارهای پشت سرهم،قطعات DNA حاوی بلوک های از تکرار های پشت سرهم که غیر کد کننده بوده و می توانند در طول ژنوم پراکنده باشند و یا محدود به نقطه خاصی از ژنوم باشند.

:Target DNA

DNAهدف، DNA حامل یا وکتور که با وارد کردن DNA خارجی به آن می توان DNA نوترکیب تولید کرد.

:Telomereتلومر، بخش انتهایی (دیستال ) یک بازوی کروموزومی

:Telomeric DNA

DNA تلومری، بخش انتهایی تلومرهای کروموزوم ها که حاوی 10تا 15(kb) کیلوباز توالی های تکراری پشت سرهم 6bp از DNA می باشند.

:Telophase تلوفاز، مرحله ای از تقسیم سلولی که کروموزوم ها به طور کامل در دو گروه از هم جدا شده اند و هر گروه درون یک غشاء هسته ای محصور شده است.

:Template Strand رشته الگو، رشته ای از DNA مارپیچ دو رشته ای که از روی آن mRNA رونویسی می شود.

:Teratogen تراتوژن، ژنی که اگر جهش یابد می تواند شکلی ازیک ناهنجاری تکوینی را ایجاد کند.

:Terminator خاتمه دهنده،توالی از نوکلئوتید ها در DNA که خاتمه ترجمه را در mRNA کد می کنند.

:Tertiary Trisomy تریزومی سه گانه، نتیجه ای که از تفکیک 3 به 1 یک جابه جایی دو طرفه متعادل حاصل شده و در اثر وجود کروموزوم مشتق شده اضافی ایجاد می شود.

:Tetraploidy تتراپلوئیدی، دو برابر تعداد دیپلوئید طبیعی کروموزوم ها (4N) را گویند.

:Thalassemia intermedia تالاسمی حد واسط،فرم خفیف تر تالاسمی بتا که کمتر نیاز به انتقال خون دارند.

:Thalassemia minor تالاسمی مینور،یک بیماری حد واسط هموگلوبین انسانی که به دلیل کاهش تولید یکی از زنجیره های گلوبین ایجاد می شود.

:Thalassemia trait صفت تالاسمی،حالت هتروزیگوت بتا که با کم خونی فاقد علامت،خفیف،میکروسیتیک و هیپوکرومیک همراه است.

:Three-prime(3′)end انتهای 3′ پرایمر، انتهای یک رشته RNA یا DNA با گروه هیروکسیل 3′ آزاد.

:Threshold حد آستانه، مفهومی که در مورد بیماری هایی که توارث چند عاملی نشان می دهند به کار می رود تا فنوتیپ ناپیوسته را در یک فرآیند یا صفتی که پیوسته است)مثل شکاف لب که در اثر اختلال در فرآیند تکوین صورت ایجاد شده است(

:Thymine تیمین، یک باز پیریمیدینی در DNA

:Tissue typing تعیین نوع بافت،آزمایش DNA، سرولوژیکی و‌سلولی، برای تعیین سازگاری بافتی جهت پیوند عضو.

:Transacting عمل گرترانس، عوامل رونویسی که بر روی ژن ها در فواصل عمل می کنند و معمولا در هر دو کپی یک ژن بر روی هر کروموزوم اثر می گذارند.

:Transcription رونویسی، فرآیندی که توسط آن اطلاعات ژنتیکی از DNA در کروموزوم ها به mRNA منتقل می شود.

:Transcription factors عوامل رونویسی،ژن ها از جمله HOX,PAX وژن های دارای موتیف انگشت روی که رونویسی RNA را با اتصال به توالی های تنظیمی ویژه DNA کنترل کرده و کمپلکس هایی را تشکیل می دهند که رونویسی را توسط RNA پلیمراز آغاز می کنند.

:Transfection ترانسفکشن، انتقال DNA به سلول های باکتریایی توسط آلوده سازی با فاژ جهت تولید ذرات ذرات فاژ آلوده کننده. هم‌چنین به انتقال DNA بیگانه به درون سلول های یوکاریوتی در محیط کشت نیز گفته می شود.

:Transfer RNA

DNA ناقل، مولکول RNA دخیل در انتقال اسیدهای آمینه در فرآیند ترجمه.

:Transformation ترانسفورماسیون، نوترکیبی ژنتیکی در باکتری ها که در آن DNA بیگانه وارد شده به باکتری وارد کروموزوم باکتری پذیرنده می شود.به تغییر سلول طبیعی به حالت بدخیمی مثلا در اثر عفونت سلول های طبیعی با آنکوژن های ویروسی ،نیز گفته می شود.

:Transgenic animal model مدل حیوانی ترانس ژنتیک، استفاده از تکنیک های مثل جایگزینی هدف مند ژنی برای ایجاد جهش هایی دریک ژن خاص در گونه های جانوری دیگر جهت مطالعه یک بیماری توارثی در انسان

:Transient polymorphism پلی مورفیسم موقتی، دو واریانت آللی متفاوت موجود دریک جمعیت که فراوانی نسبی آنها به دلیل برتری انتخابی یا عدم برتری یکی بر دیگری تغییر می کنند.

:Transitionانتقال ( ترانزیشن )، یک جایگزینی شامل جابه جایی یک نوع نوکلئوتید با نوکلئوتید مشابه را گویند مثلا یک پیریمیدین به جای یک پیریمیدین دیگر،Cبه جای Tیا برعکس یا یک پورین به جای پورین دیگر، A به جای G یا برعکس.

:Translation ترجمه،فرآیندی که توسط آن اطلاعات ژنتیکی از mRNAبه پروتئین ترجمه می شود.

:Translocation جابه جایی،انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر را گویند.اگر تبادل ماده ژنتیکی بین دو کروموزوم وجود داشته باشد آن گاه به عنوان یک جابه جایب دو‌ طرفه در نظر گرفته می شود.یک جابه جایی بین دو کروموزوم آکروسانتریک با ادغام سانتروها صورت می‌گیرد که به آن جابه جایی روبرت سونین می گویند.

:Transposon ترانسپوزون، عناصر ژنتیکی متحرک که قادرند تکثیر یافته و یک کپی از خود را در جایگاه جدیدی از ژنوم درج نمایند.

:Transversionتبدیل ( ترانس ورژن)، جایگزینی یک پیریمیدین به وسیله یک پورین و بالعکس.

:Triple test آزمایش سه گانه،آزمایشی که خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون را در سه ماهه دوم حاملگی مشخص می کند.دراین آزمایش سن مادر،سطح-فیتوپروتئین سرم، استریول و گنادو تروپین کوریونی انسانی سنجش می شود.

:Triplet amplification or expansion گسترش تکرار های سه تایی،افزایش تعداد تکرارهای سه تایی که مسئول جهش در تعدادی از بیماری های تک ژنی هستند.

:Triplet code کدهای سه تایی، یک سری از بازهای سه تایی در مولکول RNA و DNA که یک اسید آمینه خاص را کد می کند.

:Triploid تریپلوئیدی، یک سلول با سه مجموعه هاپلوئید از کروموزوم ها یعنی 3N

:Trisomy تریزومی، وجود یک کروموزوم علاوه بر تعداد کروموزوم های طبیعی  یعنی 2N+1،بنابراین در هر یک از سلول های فرد از یک کروموزوم خاص به جای دو نسخه ،سه نسخه وجود دارد.

:Trophoblast تروفوبلاست، یک لایه خارجی از سلول های رویان اولیه که بعدها به جفت تبدیل می شود.

:Truncate ascertainment تعیین و )شناسایی(ناقص،به incomplete ascertainment مراجعه کنید.

:Tumor suppressor geneژن سرکوبگر تومور،ژن هایی که به نظر می رسد مانع از ایجاد نوع خاصی از تومورها شوند.

:Tyrosine-negative albinism آلبینیسم (زالی) تیروزین منفی،شکلی از زالی چشمی-پوستی که در آن ملانین تولید نشده و آن می توان در شیشه بررسی کرد.

:Uیوراسیل،حرف اختصاری برای باز یوراسیل

:Ultrasonography اولتراسونوگرافی، استفاده از امواج فراصوتی برای تصویربرداری از اشیاء قرار گرفته در مسافتی خاص)مثلا از یک جنین درحال تکوین در رحم(

:Unbalanced translocation جابه جایی نامتعادل،یک جابه جایی که در آن از دست رفتن یا کسب مواد کروموزومی مشاهده می شود)مثلا مونوزومی ناقص یکی از بخش ها و تریزومی ناقص بخش دیگر درگیر درجابه جایی

:Unifactorial (Mendelizing) تک عاملی، توارثی که به وسیله یک لکوس منفرد کنترل می شود.

:Uniparental disomy دیزومی تک والدی،وقتی رخ می دهد که فردی هردو کروموزوم همولوگ خود را از یک والد به ارث می برد.

:Uniparental heterodisomy هترودیزومی تک والدی،نوعی دیزومی تک والدی که حاصل توارث دو کروموزوم همولوگ مختلف از یک والد است.

:Uniparental isodisomy ایزو دیزومی تک والدی،نوعی دیزومی تک والدی که حاصل توارث دو کپی از یک کروموزوم منفرد، یکی از کروموزوم های همولوگ از یک والد است.

:Unipolar illness بیماری تک قطبی، یک بیماری افسردگی

:Universal donor دهنده عمومی، شخصی با گروه خونی O و Rh منفی که می تواند به هر شخصی بدون توجه به گروه خونی اش خون اهدا کند.

:Universal recipient گیرنده عمومی،شخصی با گروه خونی AB و Rh مثبت که می تواند ازهر شخصی بدون توجه به گروه خونی اش خون دریافت می کند.

:Unstable mutations جهش های ناپایدار،جهش هایی که وقتی به نسل بعد منتقل می شوند به شکل تغییر یافته هستند (مانند جهش های تکرار سه تایی)

:Uracil یوراسیل، یک باز پیریمیدنی در RNA

:Utrophin یوتروفین، ژنی بر روی کروموزوم 6 که دارای همولوژی (شباهت) با ژن دیستروفین است.

:Variable expressivity شدت بیان متغیر، تنوع در شدت ویژگی هایی فنوتیپی در افراد مبتلا به  ناهنجاری های آتوزومی غالب دیده می شود (مثلا تعداد متغیر لکه های شیرقهوه ای یا نوروفیبروم در نوروفیبروماتوز تیپ 1 )

:Variable region ناحیه متغیر، بخش هایی از زنجیره های سبک و سنگین ایمنوگلوبولینی که از یک آنتی بادی به آنتی بادی دیگر متفاوت بوده و در اختصاصیت آنتی بادی نقش دارد.

:Variants واریانت ها،آلل هایی با فراوان کمتر از یک درصد جمعیت

:Vactor حامل(وکتور )، یک پلاسمید، فاژ، کاسمید که می توان برای کلون سازی یک‌ قطعه DNA خارجی را وارد آن کرد.

:Virions ویریون ها، ذرات ویروسی عفونت زا

:Virus ویروس، یک ارگانیسم حاوی DNA یا RNA با پوشش پروتئینی که قادر است فقط درون سلول های باکتریایی یا یوکاریوتی تکثیر پیدا کند.

:Winglessوینگلس، گروهی از مورفوژفون ها که به وسیله ژن های segment polarity کد می شوند.

:X-chromatin کروماتین X، به جسم بار یا کروماتین جنسی مراجعه کنید.

:X-inactivation غیرفعال سازی X،به لیونیزاسیون (Ionization) مراجعه کنید.

:X-inactivation centerمرکز غیرفعال سازی X، بخشی از کروموزوم X، مسئول فرآیند غیر فعال سازی X

:X-linkage وابسته به X، ژن های موجود بر روی کروموزوم X

:X-linked dominant وابسته به X، ژن های موجود بر روی کروموزوم X که در افراد مونث هتروزیگوت بروز پیدا می کنند.

:X-Iinked recessive مغلوب وابسته به X، ژن هایی که به وسیله زنان حمل می شوند و در مردان همی زیگوت بروز می یابند.

:Xanthomata گزانتوم، تجمع لیپیدها به صورت زیر پوستی اغلب در اطراف تاندون ها؛این علامت با متابولیسم لیپیدی معیوب در ارتباط است.

Yeast artificial chromosome (YAC) کروموزوم مصنوعی مخمر،یک وکتور کلون سازی پلاسمیدی که حاوی توالی DNA سانترومری، تلومری و توالی های همانندسازی خود مختار (ARS) کروموزومی بوده و قادر به کلون کردن قطعات DNA بین 2 تا 3 میلیون جفت باز هستند.

:Y-linked inheritance توارث وابسته به Y، به توارث هولاندر یک (Holandric) مراجعه کنید.

Zinc finger: انگشت روی، زواید انگشت مانند که از های آمینه تشکیل شده، بین دو‌ اسید آمینه سیستئین مجزا از هم قرار گرفته اند و با ایجاد کمپلکس با فلز روی پایدار شده و می توانند به توالی های DNA خاصی متصل شوند. این بخش عمدتا در عوامل رونویسی وجود دارد.

Zona pellucida: زونا پلاسیدا، لایه سلولی احاطه کننده تخمک بالغ لقاح نیافته

Zone of polarizing activity: ناحیه فعالیت قطبی کننده،ناحیه ای در حاشیه ای خلفی یک جوانه اندامی( دست و پا ) درحال تکوین که تعیین کننده محور قدامی-خلفی است.

:Zoo blot زوبلات، ساترن بلات DNAحاصل از گونه های مختلف به منظور جستجوی شواهدی برای توالی های DNA حفظ شده در طول تکامل

:Zygote سلول تخم،تخمک لقاح یافته

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پنج + سه =