سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری آتروفی عضلانی نخاعی پرداخته است.
معرفی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (spinal muscular atrophy)
آتروفی عضلانی نخاعی (spinal muscular atrophy) به اختصار SAM است. یک بیماری ژنتیکی است. علت این بیماری نقص در ژن SMN1 که وظیفه این ژن حمل اطلاعات مهم برای ساخت یک پروتئین ضروری در بدن انسان است. این بیماری بر روی مفاصل، عضلات، تکان دادن مفاصل، راه رفتن، حرف زدن و بلعیدن غذا را برای بیمار دشوار می کند. همچنین نفس کشیدن.
این بیماری بر روی سلول های عصبی (حرکتی) تاثیر می گذارد و آن ها را دچار زوال می کند.
این اختلال شامل چند تیپ است که عبارت اند از
نوع یک (بیماری وردنیگ – هافمن)
سخت‌ترین نوع این بیماری است و در کودکان کمتر از شش ماه اتفاق می‌افتد. تشخیص به وسیله ی الکترومیوگرافی تایید می شود.
نوع دو: نوع دو خفیف‌تر از نوع اول است و در کودکان ۷ تا ۱۸ ماهه دیده می‌شود.
نوع سه (بیماری کوگلبرگ – ولاندر)
خفیف‌ترین نوع آن است که معمولاً پس از ۱۸ ماهگی کودکان را تحت تأثیر قرار میدهد.
نوع چهار
معمولاً در سنین نوجوانی اتفاق می‌افتد و دارای عوارض خفیفی است.
کودکان مبتلا به نوع اول به ندرت ممکن است بهبود یابند و به همین دلیل می میرند. کودکان مبتلا به نوع دوم بهبود می‌یابند و می‌توانند به زندگی ادامه دهند. نوع سه و چهار نیز تأثیری در زندگی کودک ندارد.
علت بیماری
همان طور که در قسمت های پیشین بیان شد علت این بیماری نقص در ژن SMN1 که وظیفه این ژن حمل اطلاعات مهم برای ساخت یک پروتئین ضروری در بدن انسان است.
علایم ناشی از بیماری
ضعف و سستی دست‌و پا
مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن
لرزش عضلات
مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز
اختلال در بلع غذا
اختلال در تنفس
روش تشخیص
نشخیص این بیماری به کمک تست های آزمایشگاهی صورت میگیرد، از طرفی این بیماری، ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می‌شود. از این رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:
الف. داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
ب. داشتن سابقه بیماری در خانواده
ج. داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر
پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
در صورت بارداری شانس ابتلا جنین به بیماری افزایش می‌یابد، از این رو آزمایش ها به‌منظور کشف خطر احتمالی برای جنین انجام می‌شود. همچنین ممکن است این آزمایش ها پس از بارداری برای تشخیص بیماری SMA در کودکان و نوجوانان انجام شود.
تشخیص دقیق تر با کمک ابزار پزشکی
آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG)
پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
CT یا توموگرافی کامپیوتری
یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان میدهد.
MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی
با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
بیوپسی(نمونه برداری) بافت عضلانی
در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.
درمان
برای آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد اما محققان در تلاش اند راهی برای درمان پیدا کنند این بیماری با تشخیص به موقع می توان آن را بهبود بخشید که در ادامه به آن خواهیم پرداخت:درمان های موجود نیز برای کنترل و جلوگیری از پیشرفت این بیماری مورد استفاده قرار می گیرد.
- ورزش و تجهیزات ورزشی برای کمک به حرکت و تنفس
- استفاده از لوله‌های تغذیه و رژیم غذایی
- عمل جراحی و استفاده از بریس برای رفع مشکل مفاصل و نخاع
درروند درمان یک گروه متخصص پزشکی شامل فیزیوتراپ، کار درمان و متخصص زبان و تکلم با یکدیگر همکاری می‌کنند.
در اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا SMA را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن با نام تجاری (spinraza) برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است. گزینه های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA ، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.
تنفس
در این بیماری بخصوص در تیپ های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از باز و دم جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می باشد. در شرایط شدیدتر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.
بلع و تغذیه
وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد. پزشکان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.
حرکت
فیزیوتراپی حرکتی که شامل فعالیت ها و تمرینات منظم روزانه است می تواند به حفاظت از مفاصل کودک کمک کرده و عضلات را قوی کند. تراپیست ممکن است استفاده از واکر یا ویلچیر را نیز پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه ای می توانند کامپیوتر و تلفن را کنترل کرده و به نوشتن و نقاشی کردن کمک کنند.
مشکلات کمر: زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودک، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد
