سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری ژنتیکی کم خونی آپلاستیک اکتسابی پرداخته است.
کم خونی آپلاستیک اکتسابی (Acquired Aplastic Anemia)
از انواع بیماری های ژنتیکی می توان به کم خونی (آنمی) آپلاستیک اشاره کرد که این بیماری یک ناهنجاری ارثی است و در اغلب موارد همراه نوزاد (مادرزادی) می باشد. از اسامی دیگر این بیماری کم خونی فانکونی نیز می باشد. نارسایی های این سندروم عبارت اند از:
نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های همراه نوزاد(مادرزادی)
این ناهنجاری افرادی را که گرفتار می کند در اغلب موارد بر مغز استخوان اثر می گذارد و در ابتدا منجر به کاهش در تعداد پلاکت‌ها سپس در گرانولوسیت‌ها و در نهایت منجر به آنمی ماکروسیتبک می شود.
نام های دیگر
کم خونی فانکونی و ایدیوپاتیک
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری در 60 کشور جهان مشاهده شده است؛ رنگ پوست، قوم، نژاد و ملیت برای این بیماری فرقی ندارد.
آمار میزان شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد می باشد.
علت بیماری
در ایدیوپاتیک نقص های ژنتیکی وجود دارد که پروتین های موثر در بازسازی DNA را دچار نقص و اختلال می کند.
علایم و نشانه های ناشی از بیماری
ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی، باریک شدن انگشت شست، چشمان کوچک، لکه های شیری قهوه ای متعدد از علایم این بیماری است.
اما این امکان هم هست که گروهی نیز دارای ظاهری طبیعی باشند.
روش تشخیص
تشخیص این بیماری با آزمایش شکسته شدن کروموزوم ها (Chromosomal breakage test) پس از تماس سلول با عواملی که به DNA صدمه وارد می کنند، است و این کار سبب بوجود آمدن بدخیمی ها در این بیماری می شود.
_آزمایش هایی نیز وجود دارند که کم خونی فرد را تایید می کنند و عبارتند از:
نمونه برداری مغز استخوان، شمارش کامل سلول های CBC و تست های تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون).
درمان
در حال حاضر درمان هایی که کشف شده است به شرح زیر است:
- فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF)
این دارو ها میتواند شمارش گلبول های خون را برای مدتی کوتاه بهبود دهند.
- پیوند مغز استخوان
این پیوند می تواند کمبود سلول های خون را تا حدی معالجه نماید، (بهترین شخص برای پیوند، بردار و خواهر خونی) که فاکتور های خونی یکسانی دارند.
- هورمون درمانی همراه با دوز پایین استروئید ها (هیدروکورتیزون یا پردنیزون)
این دارو ها برای افرادی استفاده می شود که پیوند مغز استخوان نشده اند؛ همیشه بیماران به نوع درمان پاسخ مثبت می دهند. اما تا زمانی این دارو مصرف شود هر وقت که مصرف نشود به سرعت این بیماری بدتر میشود.
- آنتی بیوتیک ها (به صورت وریدی)
برای عفونت و تعداد پایین سلول های خونی بکار میرود.
- تزریق خون
برای افرادی که شمارش گلبول های خونی پایین دارند.
مراقبت های لازم
یکی از مراقبت های ضروری و لازم برای این بیماری، رفتن همه ی اعضای خانواده به مطب دکتر برای کنترل فاکتور های دخیل در این بیماری می باشد. واکسیناسیون علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود.
بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به کنترل های منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست)، پزشکی که بیماری های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند.
منبع: راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد