سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح بیماری های ژنتیکی سندرم مارفان پرداخته است.
سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
سندرم مارفان یک ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی می باشد وعلت بروز این ناهنجاری جهش در کروموزوم 15 و ژن FBN 1 می باشد. این ژن مسئول ساخت فیبریلین می باشد. این بیماری ارثی است و بافت همبند بدن را دچار آسیب می کند. شکل ظاهری افراد در این بیماری به این صورت است: استخوان های بلندتر از حد معمول، عضلات شل تر از حد معمول، در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آشفتگی یا اختلالات زیاد است.
شیوع و همه گیری شناسی
در هر 100000 نفر فقط یک نفر ممکن است به این بیماری دچار شود، ولی به گفته دانشمندان ممکن است از هر 5000-3000 هم وجود داشته باشد. در کشور آمریکا هم اکنون حدود دویست هزارنفر این ناهنجاری را دارند. جنسیت و سن در این بیماری مطرح نیست همه ی افراد در هر ملتی را درگیر می کند.
این ناهنجاری در بدو تولد همراه نوزاد است اما ممکن است این علایم تا دوران نوجوانی یا جوانی هم ظاهر ننشود.
علت بیماری
همان طور که گفته شد علت این بیماری جهش در کروموزوم 15 می باشد، FBN1 قسمتی از کروموزوم 15 است. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. همان طور که می دانید بافت های پیوندی در سرتاسر بدن وجود دارد ، بنابراین اگر به این بیماری دچار شوید بسیاری از ارگانها را دخیل می کند، مانند دستگاه اسکلتی، چشم، قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه
علایم ناشی از بیماری سندرم مارفان
علایم استخوانی عضلانی: قامت بلند و بدن لاغر و کشیده طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است.
انگشتان باریک و بلند (انگشتا ن عنکبوتی)
شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کام
مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل
علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال
جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی
جداشدگی شب یکه (ناشایع)
گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید)
سایر علایم: کبود شدن آسان پوست (ناشایع)
خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)
روش تشخیص
متاسفانه هنوز آزمایشی برای تشخیص این بیماری وجود ندارد. تنها راه برای تشخیص ارزیابی بالینی است که عبارت اند از: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.
درمان
این بیماری مانند سایر بیماری های ژنتیکی درمان ندارد و فقط با دارو شرایط را ثابت نگه می دارد. اما عوارض این دارو ها خطرناک است برخی دارو ها برای این بیماری: بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازد. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتکی تراپی داخل وریدی در طی روش های قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است.
جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
مراقبت های لازم
در حا ل حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.
در صورت مبتلا شدن یکی از والدین ، احتمال بیمار شدن هریک از فرزندان 50 % خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید. تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید.
افراد دچار این اختلال به علت احتما ل خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.
رژیم غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست.
پیش اگهی
حملات قلبی در این بیماری می تواند نگران کننده باشد و در اغلب باعث مرگ در فرد بشود. قبل وقوع جراحی در علم پزشکی همه افراد دچار به این بیماری در سن 35 سالگی از بین می رفتند اما امرزوه با پیدایش علم جراحی این بیماران عمر طبیعی دارند، معمولا بیماران 60 سال عمر می کنند.
این ناهنجاری تا آخر عمر همراه بیمار است، بهترین کمک به بیماران تشخیص زود هنگام این بیماری همراه به دارو های مورد نظر برای ثابت نگه داشتن وضعیت جسمانی بدن فرد بیمار.
منبع: راهنمای بیماری های نادر_تالیف دکتر کوروش ساکی و دکتر علی حمزه زاده
گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد