سایت ویستاژن در این مقاله به معرفی سندرم آنجلمن پرداخته است.

پیشینه سندرم آنجلمن

در سال 1965 ، دکتر هری آنجلمن، یک پزشک انگلیسی، ابتدا سه کودک را با ویژگی های خود شرح داد وی خاطرنشان کرد: همه یک حرکت سخت، تند و تیز ، اختلال در هنگام صحبت ، بیش از حد خنده و تشنج داشتند . سرانجام پرونده های دیگری منتشر شد اما بیماری در آن زمان بسیار نادر بود و بسیاری از پزشکان به وجود آن شک داشتند. اولین گزارش ها از شمال آمریکا در اوایل دهه 1980 ظاهر شد. دکتر آنجلمن موارد زیر را در مورد کشف این موضوع بیان می کند:

“تاریخ پزشکی پر از داستانهای جالب در مورد کشف بیماری ها است که سندرم آنجلمن یکی از این داستانهاست. این تقریباً به طور اتفاقی نزدیک به سی سال پیش  سه فرزند معلول در زمان های مختلف در بخش کودکان من در انگلیس پذیرفته شدند. آنها معلولیت گوناگونی داشت و اگرچه در نگاه اول از شرایط مختلف رنج می بردند احساس کردم یک دلیل مشترک برای بیماری آنها وجود دارد. این تشخیص کاملاً بالینی بوده است زیرا به رغم تحقیقات فنی که امروزه بیشتر شده است ، نتوانستم اثبات علمی را برای آن داشته باشم با این حال ، هنگام تعطیلات در ایتالیا ، من به طور اتفاقی در موزه Castelvecchio نقاشی در ورونا روغنی را دیدم به نام … پسری با عروسک. پسرانی با  چهره های  خندان که شبیه بیماران من به تصویر کشیده شده بودند . حرکات تند و زننده به من ایده نوشتن مقاله ای درباره سه کودک با عنوان بچه های عروسکی  را داد. این اسمی نبود که همه والدین را خوشحال کند ، اما به عنوان ابزاری برای ترکیب این سه کودک بود . بیماران به یک گروه واحد تبدیل شدند و این اسم به  نام سندرم آنجلمن تغییر یافت.

این مقاله منتشر شده در سال 1965 بود و پس از برخی علاقه های اولیه تقریباً فراموش تا اوایل دهه هشتاد. “در سال 1987 ، الن مگنیس، پزشک مرکز علوم بهداشتی اورگان ، کودکانی را شناسایی کرد : ریزساختارهای کروموزوم 15 که انتظار داشتند سندرم پرادر ویلی را داشته باشند. با این حال ، این کودکان دچار تشنج و تأخیر در رشد شدید بودند ، که انتظار نمی رود ویژگی هایی برای سندرم پرادر ویلی باشد. او خیلی سریع فهمید که این کودکان در شماره  کروموزوم  15 مشتق شده مادری دچار مشکل اند در حالی که در سندرم پرادر ویلی حذف همیشه بر ر وی کروموزوم 15  پدری مشاهده شده است این یک کشف مهم بود و در نهایت راه را برای تعیین چند مورد هموار کرد.ثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود ، حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر شود ، سندرم آنجلمن به وجود می آید.میزان بروز سندرم آنجلمن : حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نفر می باشد.

در سال 1997 جهش در ژن UBE3A واقع در کروموزم 15 به عنوان علت AS شناخته شد تمام مکانیسم هایی که به عنوان عامل AS شناخنه می شوند باعث اختلال غیرفعال شدن یا عدم وجود این ژن می شوند. چندین مکانیسم ژنتیکی وجود دارد که می تواند روی کروموزم 15 مادری اختلال ایجاد کند.

بیش فعالی

بیش فعالی یک رفتار بسیار رایج در AS است و بهتر است به عنوان hypermotoric  توصیف شود . اساسا همه کودکان سندروم دارای این افرایش حرکتی هستند و به نظر می رسد زن و مرد به یک اندازه تحت تاثیر قرار می گیرند نوزادان و کودکان نوپا ممکن است فعالیت های به ظاهر ناپایدار داشته باشند و مرتبا دست یا اسباب بازی خود را در دهان خود نگه می دارند حرکت می کنند در موارد شدید حرکت مداوم می تواند باعث کبودی و ساییدگی تصادفی شود. اصلاح رفتار به کاهش یا از بین بردن این رفتار ناخواسته کمک می کند .

چهره خندان و شاد

مشخص نیست که چرا خنده انقدر در AS شایع است اخیرا پیشرفت در تصویز برداری عصبی  به محققان در کشف قشرمغز کمک کرده است که نشان می هد منطقه ای در آن بیشتر درگیر جنبه های  حرکتی طنز است و متاسفانه CT scan و MRI هیچ نقصی را در مغز این افراد نمی تواند نشان دهد. چندین نوع بیان چهره یا رفتاریشخصیت نوزاد را توصیف می کند. انجار خنده در 70% در یک مطالعه رخ داده است غالبا رفتار های شاد در رفتار آن ها بارز است در موارد نادر حال و هوای شاد ظاهری زودگذر است زیرا تحریک پذیری و بیش فعالیو گریه و فریاد یا جیغ کوتاه  ویژگی شخصیت غالب آنهاست.

زبان و گفتار

به نظر می رسد برخی از کودکان AS  درک درستی دارند که بتوانند صحبت کنند اما حتی در بالاترین سطح عملکرد گفتار مکالمه ایجاد نمی شود . طبق گزارشات بین 1-3 کلمه و در گزارشی دیگر حدود 39% بیش از 4 کلمه صحبت کردند. البته توجه نشده است که آیا این کلمات بطور معناداری استفاده شده اند یا خیر. این کودکان ممکن است مهارت های کلامی و شناختی بالاتری داشته باشند در بعضی مواقع ممکن است استفاده از 10-20 کلمه رخ دهد اگرچه تلفظ ممکن است دست و پا شکسته باشد .تحول گفتار در AS تحول کمی دارد . مهارت زبانی کودکان AS بسیار متفاوت است و پیشرفته ترین کودکان قادر به یادگیری برخی نشانه ها هستند . در روش درمانی استفاده از وسایلی مانند تابلوی ارتباطی در واقع به صورت تصویری برای  مبتلایان است .

ارتباطات

همه کودکان مبتلا به AS  ارتباط برقرار می کنند بعضی ازآن ها موثرتر از سایرین . هنگامی که آنان قادر به برقراری ارتباط نیستند ممکن است کودکان به رفتار های مشکلی مانند کشیدن مو فشار دادن ضربه زدن و گاز گرفتن برای بیان متوسل شوند. قریب به اتفاق این رفتار ها تلاش های ارتباطی است که در شرایطی رخ می دهد که افراد از دسترسی به سایر روشهای مرسوم و مناسب اجتماعی برای بیان خود بی بهره باشند می توان انتظار داشت که این موارد را ببینیم  .

هنگامی که افراد ابزار های جایگزین برای انتقال همان اهداف مانند حرکات و اشکال دیگر را یاد بگیرد این رفتار ها محو می شوند. اگر فعال کردن پیام در یک وسیله ارتباطی منجر به همان نتیجه دلخواه شود کودکان دیگر نیازی به فریاد زدن ندارند .

خواب کم

گزارشات والدیدین و مطالعات اخیر نشان می دهد که کاهش نیاز به خواب و چرخه خواب و بیدار ماندن غیر طبیعی در این بیماران رایج است . که باید از یک برنامه درمانی رفتاری بهره مند می شود به نظر می رسد استفاده دوز کم ملاتونین یک ساعت قبل خواب نیز در بعضی ازکودکان کمک کننده است . داروها ی آرام بخش هم می تواند موثر باشد. عده ای هم خواب خوبی دارند و دارویی مصرف نمی کنند .

تشنج

بیش از 90% از افراد مبتلا به AS گزارش شده است که تشنج دارند . کم تر از 25% قبل از 12 ماهگی دچار تشنج می شوند . بیش تر آنها قبل 3 سالگی شوع شده اند  .در مورد دارو های  تشنج هیچ توافقی وجود ندارد .استفاده از داروهای واحد ترجیح داده می شود اما پیشرفت تشنج شایع است . برخی از کودکان با تشنج غیرقابل کنترل در رژیم کتوژنیک قرار گرفته اند و این ممکن است در بعضی موارد مفید باشد کودکان مبتلا به  AS دلیل ناهنجاری های حرکتی یا توجه آنها در معرض خطر بیش از حد دارو ها قرار دارند .

گردآورنده : سرکار خانم آیدا مظفرزاده