سایت ویستاژن در این مقاله به توضیح کاریوتایپ و کاربردهای آن کاپرداخته است.
کاریوتایپینگ چیست؟
به بیان ساده می توان گفت کاریوتایپ تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. که با در نظر گرفن شکل و اندازه و تعداد آنها،موقعیت سانترومرها، الگوی اتصال، هرگونه تفاوت بین کروموزومهای جنسی، و هرگونه ویژگی فیزیکی دیگر منظم شده‌اند.
کاریوتایپینگ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک شما این را امکان می دهد تا مجموعه کروموزوم های شما را مورد رررسی و معاینه قرار دهد. “Karyotype” درواقع به مجموعه ای حقیقی از کروموزوم ها که قرار است مورد بررسی قرار گیرد ، اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتیپ به پزشک شما اجازه می دهد تا تشخیص دهد که آیا ناهنجاری یا مشکلات ساختاری در کروموزوم‌هایتان وجود دارد یا خیر.
کروموزوم‌ها تقریبا در اکثر سلولهای بدن شما وجود دارند. آنها حاوی ماده ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده است. کروموزوم ها متشکل از DNA هستند و نحوه تکامل هر انسانی را تعیین می کنند. هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدِ حاصله ، منتقل کند. وقتی سلول در روند تقسیم قرار نمی گیرد، کروموزوم ها به شکلی گسترده و غیر سازمان یافته در سلول حاضر هستند. در حین تقسیم، کروموزوم های موجود در این سلول های جدید به صورت خطی در خط استوای سلول قرار می گیرند.
آزمایش کاریوتیپ، این سلول های تقسیمی را بررسی می کند. جفت کروموزوم ها با توجه به اندازه و مورفولوژیشان مرتب می شوند. این ویژگی به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم هایتان از بین رفته یا آسیب دیده اند یا خیر .
فواید و کاربردهای کاریوتایپ
یک وضعیت ژنتیکی را میتوان از نشانه‌هایی مثل تعداد کروموزوم ها ، کروموزوم های نادرست مرتب شده یا کروموزوم های دریافت. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوتی در دنیا وجود دارد ، اما دو نمونه از آنها نشانگان داون و سندرم ترنر است.
از کاریوتایپ افراد می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. به عنوان مثال ، نارسایی زودرس تخمدان یک خانم ممکن است در اثر نقص کروموزومی ایجاد شده باشد که آزمایش کاریوتایپ میتواند آن را مشخص کند. داشتن این کروموزوم می تواند لوسمی میلوژن مزمن (CML) را نیز نشان دهد. برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی مثل سندرم کلاینفلتر که نشان دهنده نقایص جدی هنگام تولد است ، می توان قبل از زایمان از نوزادان تست کاریوتایپ گرفت. در سندرم کلاینفلتر ، پسری با کروموزوم X اضافی متولد می شود.
تمهیدات و خطرات این آزمایش
تدارکات مورد نیاز برای کاریوتیپ بستگی به روشی دارد که پزشک شما برای گرفتن نمونه از سلولهای خونی شما برای آزمایش استفاده خواهد کرد. نمونه ها را می توان به روش های مختلفی دریافت کرد ، از جمله :
- آزمایش و کشت بافت خون
- بیوپسی مغز استخوان ، که شامل گرفتن نمونه از بافت اسفنجی در داخل استخوان های خاص است
- آمنیوسنتز ، که شامل گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم است
البته گاهاً این روش های آزمایشگاهی همراه با عوارض بوده که البته وقوع آن بسیار نادر است. مثلا گاهی خطر خونریزی و عفونت از ترشحات خون یا بیوپسی مغز استخوان وجود داشته و آمنیوسنتز خطر بسیار کمی از سقط جنین را به همراه دارد.
اگر تحت آزمایش شیمی درمانی باشید ، ممکن است کمی از وضوح آزمایش شما کاسته شود. شیمی درمانی می تواند کروموزومهای فرد را کمی تخریب کند ، که در تصاویر حاصل از آزمایش کاریوتیپ ظاهر می شود.
نحوه انجام تست کاریوتایپ
اولین قدم برای کاریوتایپ، گرفتن نمونه ای از سلول های شما است. سلول های نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف گرفته شوند. این بخشها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مغز استخوان
- خون
- مایع آمنیوتیک
- جفت
نمونه برداری با توجه به اینکه در کدام ناحیه از بدن مورد آزمایش قرار می گیرد، می تواند با استفاده از روشهای مختلف انجام شود. به عنوان مثال ، در صورت نیاز به آزمایش مایعات آمنیوتیک ، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.
پس از نمونه برداری ، نمونه را در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می دهند که سلول ها در آن رشد یابند یک تکنسین آزمایشگاه سلول های نمونه را گرفته و آنها را رنگ آمیزی می کند که باعث می شود پزشک شما کروموزوم ها را در زیر میکروسکوپ مشاهده کند.
این سلولهای رنگ آمیزی شده ، برای بررسی ناهنجاری های احتمالی تحت میکروسکوپ خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کروموزوم های اضافی
- کروموزوم های از دست رفته
- بخش هایی که فاقد کروموزوم هستند
- بخش های اضافی یک کروموزوم
- بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و به دیگری پیوستند
تکنسین آزمایشگاه می تواند شکل ، اندازه و تعداد کروموزوم ها را ببیند. این اطلاعات در تعیین وجود ناهنجاری های ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار است.
توصیف نتایج آزمون
نتیجه آزمایش عادی 46 کروموزوم سالم را نشان می دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم ، کروموزوم های جنسی است که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کند و 44 مورد از آنها اتوزوم است. اتوزومها ارتباطی با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ندارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند ، در حالی که مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.
ناهنجاری هایی که در یک نمونه آزمایش مشاهده می شود ، می تواند نتیجه هر تعداد سندرم یا شرایط ژنتیکی باشد. بعضی اوقات ، در نمونه آزمایشگاه اختلال ایجاد می شود که در بدن و شرایط زندگی شما منعکس نشده است. آزمایش کاریوتایپ ممکن است تکرار شود تا ناهنجاری ها بطور دقیق‌تر بررسی شوند.
ویستاژن vistagene vistagene
گردآورنده : سرکار خانم فاطمه علیزاده ثانی