سایت ویستاژن در این مطلب به معرفی اختلال اوتیسم پرداخته است.

اوتیسم چیست؟

اوتیسم، یا اختلال طیف اوتیسم (ASD)، به طیف وسیعی از شرایط اشاره دارد که با چالش هایی با مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، گفتار و ارتباط غیر کلامی مشخص می شود.

ما می دانیم که یک اوتیسم وجود ندارد بلکه زیرگروه های زیادی وجود دارد که بیشتر تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد. از آنجا که اوتیسم نوعی اختلال طیف است، هر فرد مبتلا به اوتیسم دارای مجموعه ای از نقاط قوت و چالش است. راه هایی که افراد مبتلا به اوتیسم یاد می گیرند، فکر می کنند و حل مسئله می توانند از مهارت های بسیار ماهر گرفته تا به شدت به چالش کشیده شود. برخی از مبتلایان به ASD ممکن است در زندگی روزمره به حمایت قابل توجهی نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است نیاز به حمایت کمتری داشته باشند و در برخی موارد مشاغل زنده.

عوامل متعددی ممکن است بر رشد اوتیسم تأثیر بگذارد، و اغلب با حساسیت های حسی و موضوعات پزشکی مانند اختلالات دستگاه گوارش (GI)، تشنج یا اختلالات خواب و همچنین چالش های سلامت روان مانند اضطراب، افسردگی و مشکلات توجه همراه است.
علائم اوتیسم معمولاً در سن 2 یا 3 سالگی ظاهر می شود. برخی تأخیرهای مرتبط با پیشرفت ممکن است حتی زودتر ظاهر شوند و اغلب اوایل 18 ماهگی نیز قابل تشخیص است. تحقیقات نشان می دهد که مداخله اولیه منجر به مثبت می شود.

در سال 2013، انجمن روانپزشکی آمریکا چهار تشخیص بیماری اوتیسم را در یک تشخیص چتر اختلال طیف اوتیسم (ASD) ادغام کرد. آنها شامل اختلال اوتیسم، اختلال متلاشی کننده کودک، اختلال رشد فراگیر که در غیر این صورت مشخص نشده است (PDD NOS) و سندرم آسپرگر بودند.

اوتیسم یک بیماری نیست بلکه یک اختلال رشد در فعالیت  مغز است. افراد مبتلا به این اختلال سه نوع علامت را از خود نشان می دهند: روابط اجتماعی ضعیف، مشکلاتی در ارتباط کلامی و غیرکلامی، و نیز علایق و فعالیتهای محدود. این علائم در سه سال اول زندگی بروز می کند و به نظر می رسد که در سرتاسر زندگی ادامه پیدا می کند. اگرچه داروی خاصی برای درمان اوتیسم وجود ندارد، ولیکن شروع زودتر آموزش، ضروری است چرا که ممکن است موجب بهبودی رشد اجتماعی و کاهش رفتارهای نامطلوب گردد. و احتمال دارد افراد اوتیسم بتوانند زندگی نرمالی داشته باشند.

علت اصلی این اختلال هنوز ناشناخته است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است. وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد.

این اختلال رشد طبیعی مغز را دچارمخط می کند. این بیماران در حیطه ی تعاملات اجتماعی و مهارت های ارتباطی تأثیر می گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در ارتباطات کلامی و غیر کلامی ، تعاملات اجتماعی و فعالیت های مربوط به بازی، مشکل دارند. این اختلال ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می سازد . در بعضی موارد رفتارهای خود آزارانه و پرخاشگری نیز دیده می شود. در این افراد حرکات تکراری ( دست زدن ، پریدن ) پاسخ های غیر معمول به افراد ، دلبستگی به اشیا و یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده می شود و ممکن است در حواس پنجگانه نیز حساسیت های غیر معمول نشان دهند. اصلی ترین عامل برای این اختلال، اختلال در ارتباط است.

50 % از کودکان مبتلا قادر نیستند از زبان به عنوان وسیله اصلی برقراری ارتباط با سایرین استفاده نمایند. عدم به کار بردن ضمیر “من” از ویژگی های کلامی این کودکان است. از مسائل دیگر تکلمی، تکرار کلمات و جملات اطرافیان است.

علائم اوتیسم

یکی از مهمترین کارهایی که شما به عنوان والدین یا سرپرستان می توانید انجام دهید این است که علائم اولیه اوتیسم را یاد بگیرید و با نقاط عطف رشدی معمولی که فرزند شما باید به آن برسد آشنا شوید.

سن تشخیص اوتیسم و ​​شدت علائم اولیه اوتیسم بسیار متفاوت است. برخی از نوزادان در ماه های اول نکات خود را نشان می دهند. در برخی دیگر، رفتارها تا اواخر سن 2 یا 3 سالگی آشکار می شود.
همه کودکان مبتلا به اوتیسم همه علائم را نشان نمی دهند. بسیاری از کودکانی که مبتلا به اوتیسم نیستند، تعداد کمی از آنها را نشان می دهند. به همین دلیل ارزیابی حرفه ای بسیار مهم است.

موارد زیر ممکن است نشان دهد کودک شما در معرض اختلال طیف اوتیسم قرار دارد. اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را به نمایش گذاشت، بلافاصله از پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده خود برای ارزیابی استفاده کنید:

تا 6 ماه

لبخندهای بزرگی اندک نیست و یا سایر عبارات گرم، شاد و جذاب

تماس چشمی محدود یا بدون تماس

تا 9 ماه

به اشتراک گذاشتن صداها، لبخندها یا دیگر بیان های چهره، به اشتراک گذاشتن کم و بیش یا نه

تا 12 ماه

کوچک یا اصلاً دوست داشتن
حرکات کوچک یا بدون پشت مانند اشاره کردن، نشان دادن، رسیدن یا موج زدن پاسخ نامگذاری کمی یا ناچیز است.

تا 16 ماه

خیلی کم حرف یا کم حرف

تا 24 ماه

دو کلمه بسیار معنا یا معنادار، دو کلمه (بدون تقلید یا تکرار)

در هر سنی

از دست دادن گفتار، بچگی یا مهارتهای اجتماعی قبلاً به دست آمده
جلوگیری از تماس چشمی
ترجیح مداوم برای تنهایی
دشواری درک احساسات دیگران
تأخیر در توسعه زبان
تکرار مداوم کلمات یا اصطلاحات (اکولالیا)
مقاومت در برابر تغییرات جزئی در روال یا محیط اطراف
منافع محدود
رفتارهای تکراری (کف زدن، تکان دادن، چرخش و غیره)
واکنش غیرمعمول و شدید در برابر صداها، بوها، سلیقه ها، بافت ها، چراغ ها و / یا رنگ ها
علائم بیماری اوتیسم در بزرگسالان و نوجوانان:
آیا شما گمان می کنید که احساسات و رفتارهای شما درگیر اوتیسم است؟ بسیاری از افرادی که اشکال کمتری از اوتیسم دارند تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.

شیوع اوتیسم

در سال 2020، CDC گزارش داد که براساس اطلاعات سال 2016، از هر 54 کودک در آمریکا 1 نفر مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده شده اند.
1 از 34 پسر با اوتیسم شناسایی شدند
1 از 144 دختر مبتلا به اوتیسم
پسران چهار برابر بیشتر از دختران مبتلا به اوتیسم هستند.
اکثر کودکان پس از 4 سالگی هنوز در حال تشخیص بودند، اما اوتیسم را می توان با اطمینان از 2 سالگی تشخیص داد.
31٪ از کودکان مبتلا به ASD دارای ناتوانی ذهنی هستند (ضریب هوشی [IQ] \u003c70)

چه عواملی باعث اوتیسم می شود؟

تحقیقات نشان می دهد که ژنتیک در اکثر موارد درگیر است.
کودکانی که از والدین بزرگتر متولد می شوند در معرض خطر ابتلا به اوتیسم هستند.
والدینی که فرزند ASD دارند، 2 تا 18 درصد شانس داشتن فرزند دوم را نیز دارند که تحت تأثیر قرار می گیرند.
مطالعات نشان داده است که در بین دوقلوهای یکسان، اگر یک کودک مبتلا به اوتیسم باشد، دیگری در حدود 36 تا 95 درصد از زمان مبتلا می شود. در دوقلوهای غیر همسان، اگر یک کودک مبتلا به اوتیسم باشد، دیگر فرزند درگیر آن می شود.

آیا اوتیسم با ژنتیک ارتباط دارد؟

بله. اوتیسم یک بیماری کاملا ژنتیکی است و در عین حال می‌تواند به دلایل ژنتیکی-محیطی نیز ایجاد شود. باید در نظر داشت که عوامل محیطی به تنهایی عامل ایجاد این اختلال نیستند. افزایش سن پدر، استفاده از برخی داروها در دوران بارداری و برخی عفونت‌ها از عواملی هستند که می‌تواند در ایجاد اوتیسم تاثیرگذار باشند.

برای فرزندم تست ژنتیک انجام دادم، اما مشکلی نداشت، پس علت چیست؟

این جمله کاملا اشتباه است. اگر جواب آزمایش ژنتیک منفی بوده‌ است، به این معنی نیست که مشکل ژنتیکی وجود ندارد؛ بلکه می‌تواند به این معنی باشد که آزمایش نتوانسته ‌است عامل ژنتیکی را پیدا کند.  تست ژنتیکی که در ایران انجام می‌شود، کاریوتایپ است. این تست می‌تواند تنها پنج درصد از عوامل ژنتیکی اوتیسم را شناسایی کند.

من یک فرزند مبتلا به طیف اوتیسم دارم، آیا امکان دارد  فرزند بعدی نیز مبتلا به اوتیسم باشد؟

عامل ایجاد اوتیسم هم می‌تواند وراثتی باشد و هم به دلیل جهش ژنتیکی در خود کودک ایجاد شود.اگر وراثتی باشد یعنی پدر یا مادر نقص ژن را داشته‌اند اما خودشان مبتلا به این اختلال نیستند. حالت غیر وراثتی از موارد وراثتی بیشتر است، یعنی احتمال این که کودک بعدی این اختلال را داشته باشد کمتر است. با این حال باید بدانیم که در ایران به دلیل آمار بالای ازدواج فامیلی، این احتمال افزایش پیدا می‌کند. تنها پاسخی که می‌توان داد این است که ازدواج فامیلی و وجود چند فرد با اختلال طیف اوتیسم در خانواده این احتمال را افزایش می‌دهد. اگر در خانواده کودکی مبتلا به اوتیسم باشد، این احتمال تا ۲۰ درصد افزایش پیدا می‌کند. در خانواده هایی با کودکان دوقلوی همسان ۸۰ تا ۹۵ درصد و در خانواده‌هایی با دوقلوی غیر همسان ۳۶ درصد احتمال دارد هر دو کودک مبتلا باشند.

آِیا برای اوتیسم از نظر ژنتیکی، درمانی وجود دارد؟

محققان کشورهای پیشرفته به نتایج جالبی در زمینه ژن درمانی اوتیسم رسیده‌اند، اما تمام این تحقیقات فعلا در مرحله آزمایشگاهی است و رسیدن به فاز انسانی نیاز به زمان بیشتری دارد.

گردآورنده: جناب آقای محمد صادق سلمانیان نژاد

سایت ویستاژن لغت نامه ژنتیک پزشکی امری را در اختیار شما کاربران گرامی قرار داده است.

A : مخفف آدنین

A centric: فاقد سانترومر(آسانتریک)

Acetylation : استیلاسیون، وارد کردن گروه استیل دریک مولکول ،که اغلب توسط بدن جهت حذف مواد از طریق کبده به کار گرفته میشود.

Acrocentric: آکروسانتریک، اصطلاحی که برای توصیف کروموزومی که سانترومرش درنزدیکی انتهای یکی از بازوها قرار داشته و بازوهای کوچک معمولا دربرگیرنده مواد ماهواره ای می باشد.

Acute-phase proteins : پروتئین های فاز حاد، پروتئین های دخیل درایمنی ذاتی که در واکنش به عفونت ها ایجاد می شوند از جمله پروتئین واکنشگرc،پروتئین متصل شونده به مانوز و اجزاء آمیلوئید p سرمی

Adenine : آدنین یک باز پورین درRNAو DNA

:Adenomatous polyposis coli(APC ) پورلیپوز آدنوماتوز کولون، به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مراجعه کنید

AIDS: سندرم نقص ایمنی اکتسابی

(Allele (allelomoroph :  آلل یا آللومورف،شکل دیگری ازیک ژن که دریک لکوس یکسان برروی کروموزوم های همولوگ میباشد.

Allograft : آلوگرافت،یک پیوند بافت بین افراد غیرهمسان را میگویند

Allotypes : آلوتیپ ها، واریانت های تعیین شده ژنتیکی آنتی بادی ها

Alph-thalassmia : آلفا-تالاسمی،بیماری توارثی هموگلوبین که شامل تولید کم زنجیره های آلفا- گلوبین بوده که عمدتاً درافراد آسیای جنوب شرقی شایع میباشد.

 Alternative pathway : مسیرآلترناتیو یا فرعی،یکی از دو مسیر فعال سازی کمپلمان است که دراین مورد غشای سلولی میکروارگانیسم ها دخیل می باشند.

Alu repeat: تکرارهای Alu،توالی های کوتاه DNA تکراری که با عناصر متحرک درسایر موجودات تشابه دارند.

Am: گروهی از واریانت های ژنتیکی مرتبط با زنجیره سنگین A(IgA)

Amino Acid : آمینواسید، یک ترکیب آلی که دارای گروه های کربوکسیل(-COOH) و گروه آمینو اسید(-NH2)می باشد.

Amorph : آمورف، جهشی که منجر به فقدان کامل عملکرد پروتئین شود.

Anaphase : آنافاز، مرحله ای از تقسیم سلولی زمانی که‌کروموزوم ها صفحه استوائی سلول را ترک میکند و به قطب های مخالف دوک تقسیم حرکت میکنند.

Anaphase lag : تاخیر آنافازی ،حذف یک‌کروموزوم  همزمان با حرکت آن به قطب سلول طی مرحله آنافاز که میتواند منجر به منوزومی، میشود.

Aneuploid:  آنیوپلوئید ، تعداد کروموزومی که مضرب دقیقی از تعداد هاپلوئیدی نباشد)به عبارتی2N-1یا 2N+1 که N تعداد هاپلوئید کروموزوم ها می باشد(

Anterior information: اطلاعات پیشین،اطلاعاتی که قبلاًبه دست آمده و احتمال پیشین (prior) راتشکیل میدهند.

Antibody(Immunoglobulin: آنتی بادی یا ایمنوگلوبین،یک پروتئین سرمی که درپاسخ به یک محرک آنتی ژنی ایجاد شده و به صورت اختصاصی با آنتی ژن واکنش میدهد.

:Anticipation:افزایش شدت بیماری، گرایش برخی از بیماری های آتوزوم غالب به بروز درسنین کمتر و یا باشدت بیشتر درنسل های متوالی می باشد.

:Anticadon آنتی کدون،سه نوکلئوتید مکمل درمولکول RNAناقل (t-RNA) که حامل یک اسید آمینه خاص است.

:Anthgen آنتی ژن، ماده ای که موجب سنتز آنتی بادی ای میشود که به صورت اختصاصی باآن واکنش میدهد.

:Antigen binding fragmert(fan) قطعه اتصال به آنتی ژن، قطعه ای ازمولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیم پاپائین ایجاد شده و مسئول اتصال به آنتی ژن میباشد.

:Anti-parallel ناموازی،جهت گیری متضاد دو رشته دابلکس DNAاست بطوری که یکی درجهت 5_3ٰ و دیگری در جهت  3َ_5َ درمقابل هم قرار میگیرند.

:Antisense oligonucleotide اولیگونوکلئوتید آنتی سنس،یک قطعه اولیگونوکلئوتیدی کوتاه سنتز شده که‌به یک توالی خاصDNAیاRNAمتصل شده تا بیانش را متوقف نماید.

:Anti sense strand رشته آنتی سنس،رشته الگو درDNA

:Apical Ectodermal ridgeبرآمدگی اکتودرمی رأسی،ناحیه ای از اکتودرم درجوانه اندام ها)دست و پا(که فاکتورهای رشد درآنجا تولیپ میشوند.

:Apoilpoproteins آپولیپوپروتئین ها، پروتئین های دخیل در نقل و انتقالات لیپیدها در گردش خون

:Apoptosis آپاپتوز،درگیری یا مرگ سلولی نامه ریزی شده در بافت ها یا اندامهای درحال تکوین بدن

:Artificial insemination by donor(AID) منی مصنوعی یک اهداء کننده، استفاده از منی یک اهداء کننده مذکر به عنوان یک گزینه تولید مثلی برای زوجینی که در معرض خطربالای انتقال یک بیماری ژنتیکی می باشند.

:Assertainmert شناسائی و بررسی،به معنای یافتن و انتخاب خانوادهائی با یک بیماری توارثی است.

:Association همراهی، رخداد یک آلل خاص درگروهی از بیماران بیشتر از آنچه که بطور تصادفی پیش بینی میشود.

:Assortative mating(non-random mating) آمیزش جورشده، انتخاب ترجیحی یک همسر با یک فنوتیپ خاص

:Atherosclerosis آترواسکلروزیس، پلاک های استحاله چربی که در دیواره داخلی(intimal)عروق خونی جمع می شوند.

:Autoimmune clisease بیماری خودایمنی، بیماری هایی که تصور می شود به دلیل آنکه بدن آنتی ژن های خودی را شناسایی نمیکند،ایجاد میشوند.

:Autonomous Replication sequences توالی های همانندسازی خودمختار(ARS)،توالی هایDNA که برای همانندسازی صحیح در مخمر ضروری می باشند.

:Auto radiography اتورادیوگرافی، تشخیص مولکول های نشان دار شده با رادیواکتیو برروی یک فیلم اشعهx

:Autosomal dominat  آتوزوم غالب،یک ژن برروی یکی از کروموزوم های غیرجنسی که درحالت هتروزیگوت برروز میکند.

:Autosomal inheritance توارث آتوزومی، الگوی توارثی که توسط یک‌صفت یا بیماری مشاهده میشود و توسط یک ژن برروی کروموزوم‌های غیرجنسی تعیین میگردد.

:Autosomal recessive آتوزوم مغلوب، ژنی که برروی یکی از کروموزوم های غیرجنسی واقع بوده و درحالت هموزیگوت بروز میکند.

:Autosome آتوزوم، هرکدام از ۲۲جفت کروموزوم غیرجنسی را میگویند.

:Autozygosity آتوزیگوسیتی، هموزیگوسیتی که درنتیجه خویشاوند بودن بایک مشترک به صورت یکسان ایجاد شده باشد.

:Azoospermiaآزواسپرمی، فقدان وجود اسپرم در منی

:B Lymphocytes لنفوسیتB،لنفوسیت های تولید کننده آنتی بادی که در ایمنی همورال نقش دارند.

:Bacterial artificial chromosome (BAC) کروموزوم مصنوعی باکتریائی، یک کروموزوم مصنوعی باکتریائی که با تغییر پلاسمید فاکتور باروری(F)ایجاد شده و تا بیش از kb۳۳۰،DNA خارجی را میتواند حمل کند.

:Bacteriophage (phage) باکتریوفاژ، ویروسی که باکتری ها رو آلوده میکند.

:Balanced polymorphism پلی مورفسیم متعادل ،دو واریانت ژنتیکی متفاوت که بطور پایداری دریک جمعیت وجود دارند)به عبارتی مزایا و معایت انتخابی همدیگر را خنثی میکنند(

:Bare Lymphocyte syndrome سندروم لنفوسیت برهنه، یک بیماری آتوزوم مغلوب نادر که شکلی از نقص ایمنی اکتسابی است و در اثر فقدان مولکول های کلاسII کمپلکس سازگاری بافتی اصلی ایجاد میشود‌.

:Barr Bady جسم بار، کروموزومXغیرفعال متراکم که در هسته انواع خاصی از سلول های زنان مشاهده میشود.به کروماتین جنسی(sex chromatin) مراجعه‌شود.

:Baseباز،کلمه اختصاری نمایانگری بازهای نیتروژنی در مولکول های اسیدهای نوکلئیک

:Base pair(bp) جفت باز،یک جفت باز مکمل در مولکولDNA

:Bayes theoremتئوری بیز،ترکیب احتمالات پیشین و شرطی برخی وقایع خاص یا نتایج یک آزمایش ویژه جهت به دست آوردن احتمال ترکیبی برای محاسبه احتمال نهائی یا احتمال نسبی

:Bence -Jones protein پروتئین بنس-جونز،یک گونه منفرد آنتی بادی که در مقادیر زیادی توسط بدن فرد مبتلا به میلومای چندگانه multiple myelom ، تومور تولید کننده آنتی بادی سلول های پلاسما ،ایجاد میشود.

:Beta-thalassemia بتاتالاسمی، بیماری توارثی هموگلوبین شامل تولید کم زنجیره بتاگلوبین که در مردم نواحی مدیترانه و شبه قاره هندشایعتر می باشد.

:Bias of ascertnmentانحراف در شناسائی و محاسبات،مشکلی که می بایست درمطالعات خانوادگی زمانی که نسبت های تفکیک بررسی میشوند درنظر گرفته شود زیرا موجب میشود فقط خانواده هائی مورد توجه قرار گیرند که بچه یا بچه های مبتلا دارند

Biochemical disorder بیماری بیوشیمیایی، یک بیماری توارثی که یک مسیر بیوشیمیایی درآن دخیل است)یا به عبارتی ناهنجاری مادرزادی متابولیسمی می باشد(

:Biological or genetic determinism تقدیر گرایی بیولوژیکی یا ژنتیکی، عقیده ای درمورد آنکه ساختار ژنتیکی ما تنها عامل تعیین کننده کل جوانب سلامت و بیماری امان می باشد.

:Bio synthesis بیوسنتز، استفاده از تکنیک های DNAنوترکیب برای ایجاد مولکول های بااهمیت بیولوژیکی و پزشکی درآزمایشگاه یا به صورت تجاری

:Bipolar illness بیماری دوقطبی،یک بیماری روانی بصورت افسردگی_شیدائی

:Bivalentبی والانت،یک جفت کروموزوم همولوگ سیناپس شده را میگویند.

:Blastocystبلاستوسیست،یک جنین اولیه شامل امبریوبلاسیت و تروفوبلاست

:Blastomereبلاستومر،یک سلول منفرد ازیک زیگوت لقاح یافته اولیه

:Blood chimera کایمرهای خونی، مخلوطی از سلول های با منشاء متفاوت ژنتیکی در دوقلوها است که به دلیل تبادل سلول ها از طریق بندجفت بین دوقلوهای ناهمسان دررحم ایجاد میشود.

:Boundary Elements عناصرمرزی، توالی های کوتاهی ازDNAکه‌معمولا به طول 500bpتا3kb بوده که اثر توالی های تنظیمی ژن های مجاور را پوشانده یا مهار میکند.

:Break-point cluster (bcr)تجمع نقاط شکستگی،ناحیه ای از کروموزوم 22که در جابه جائی مشاهده شده در اکثر افراد مبتلا به لوسمی میلوئید مزمن دخیل میباشد.

:Cمخفف سیتوزین

:CAAT box جعبه CAAT،یک توالی حفظ شده،غیرکدکننده به اصطلاح پروموتوری که درحدود 80bpبالاست جایگاه آغاز رونویسی قرار دارد.

:Cancer family syndrome سندروم سرطان خانوادگی،تجمع انواع خاصی از سرطان ها دربعضی ازخانواده ها که پیشنهاد شده انواع متفاوت بدخیمی ها میتواند به دلیل یک ژن غالب منفرد ایجاد شود بخصوص درمورد لینچ تیپ دو

:Cancer genetics ژنتیک سرطان، مطالعه دلائل ژنتیکی سرطان

:Candidate gene ژن کاندید، ژنی که عملکرد یا جایگاهش پیشنهاد میکند احتمالا مسئول یک بیماری یا ناهنجاری ژنتیکی خاص باشد

:5َ capکلاهک5َ،تغییر mRNA تازه سنتزشده که با اضافه شدن یک نوکلئوتید گوانین متیله به انتهای5َمولکول mRNAتوسط یک پیوند سه فسفاته غیرمعمول 5’به5’،ایجاد میشود.

:CA repeat تکرارهایCA،توالی دی نوکلئوتیدی کوتاهی که در تکرارهای پشت سرهم درچندین جایگاه درژنوم انسان وجود داشته و پلی مورفیسم های میکروساتلیتی راایجاد میکنند.

:Carrier ناقل،فرد هتروزیگوت برای یک ژن مغلوب،زن یا مرد برای ژن های آتوزومی و زنان برای ژن های وابسته بهXمی توانند ناقل باشند.

:Cascade screeningغربالگری آبشاری،تعیین حاملین یک خانواده دررابطه با یک‌بیماری آتوزوم مغلوب یاافرادی دارای یک ژن آتوزوم غالب پس از شناسائی و تعیین یک مورد شاخص

:Cell-mediated immunity ایمنی وابسته به سلول،ایمنی ای که لنفوسیت هایTدر مقابله با عفونت های داخل سلولی درآن نقش داشته،همچنین در رد پیوند یا افزایش حساسیت تاخیری دخیل است.

:Cellular oncogenآنکوژن سلولی به پروتوآنکوژن (proto-Oncogen)مراجعه شود

:Centimorgan(cm)سانتی مورگان،واحد به کاررفته در اندازه گیری فواصل نقشه که معادل %1احتمال وقوع نوترکیبی )کراسینگ اور(می باشد.

:Central dogma اصل مرکزی،به این معناست که اطلاعات ژنتیکی معمولا تنها از DNAبهRNAو به پروتئین منتقل میشود

:Centric fusionادغام سانترومری،ادغام سانترومری دو کروموزوم آکروسانتریک که‌یک جابه جائی روبرت سونین را تشکیل میدهند.

:Centrioleسانتریول،ساختاری سلولی که میکروتوبول ها در دوک میتوزی)که درجداسازی کروموزوم ها در میتوز نقش دارد(از آن منشاء میگیرند.

:Centromere(kinetochore)سانترومر، نقطه ای که دو کروماتید یک کروموزوم در آنجا بهم متصل شده اند و‌ناحیه ای که کروموزوم‌هاتوسط آن طی تقسیم‌سلولی به دوک متصل میشوند.

:Chemotaxisکموتاکسی،جذب فاگوسیت ها به جایگاه عفونت توسط اجزاء کمپلمان.

:Chiasmataکیاسماتا،کراسینگ اورها بین کروموزوم ها در میوز

:Chimeraکایمر یا هیبرید،فردی که دو جمعیت سلولی با ژنوتیپ های متفاوت دارد.

:Chorionکوریون،لایه سلولی پوشاننده یک‌تخمک لقاح یافته،که بعضی ازاین سلول ها بعدا جفت را تشکیل میدهند.

:Chorionic villus samplingنمونه برداری پرزهای کوریونی،روشی که بااستفاده از هدایت توسط اولتراسونوگرافی پرزهای کوریونی،از فراندوسام کوریونی درتشخیص پیش از تولد نمونه برداری میشود.

:Chromatidکروماتید،طی تقسیم سلولی،هرکروموزوم از لحاظ طولی به دو رشته یا کروماتید تقسیم میشود که درناحیه سانترومر بهم متصل نگه داشته شده اند.

:Chromatinکروماتین،سومین پیچ خوردگی نوکلئوزومب کروموزوم ها به همراه پروتئین های مرتبط میباشد

:Chromatin fiber FISH

FISHکروماتینی،استفاده از کروماتین گسترش یافته یا فیبرهایDNAدر روش هیبریدسازی فلئورسنت درجا (FISH)برای بررسی کلون ها یا توالی های DNA

:Chromosomal analysisآنالیز کروموزومی،فرآیند شمارش و آنالیز الگوهای نواربندی کروموزوم های یک فرد

:Chromosomal Fragments قطعات کرومورومی،کروموزوم هاآسانتریک)فاقدسانترومر(که میتوانند در نتیجه تفکیک کروموزومی ازیک واژگونی پاراسانتریک ایجاد شوند و‌معمولا قادر به تکثیر و همانندسازی نمیباشند

:Chromosome instabilityناپایداری کروموزومی،وجود شکستگی ها و فواصل درکروموزوم های افراد مبتلا به تعدادی از بیماری های مرتبط باافزایش خطر نئوپلازی ها

:Chromosome mapping نقشه برداری کروموزومی، ارتباط دادن یک ژن یا یک توالی DNAبه یک کروموزوم خاص یا ناحیه ویژه ای از یک کروموزوم

:Chromosome mediated gene transfer انتقال ژن با واسطه کروموزوم،تکنیک انتقال کروموزوم ها یا بخش هائی از کروموزوم ها به هیبریدهای سلولی سوماتیکی برای نقشه برداری دقیقتر کروموزومی

:Chromosome painting رنگ آمیزی کروموزومی،هیبریدسازی پروب های نشان دار فلئورسنت درجا درآماده سازی کروموزوم خاص

:Chromosome walking کروموزوم پیمائی،استفاده از مجموعه منظم  کلون ها جهت بررسی گسترده کروموزومی که ازیک نقطه آغاز شناخته شده،شروع میشود

:Cis-acting عملگر-سیس، توالی های تنظیمی درناحیه پروموتور که برروی ژن های همان کروموزوم عملکرد دارند.

:Cloneکلون، گروهی ازسلول ها که همگی آنها ازیک سلول طی میتوزهای متوالی ایجاد شده اند و همگی دارای اطلاعات ژنتیکی یکسان میباشند.

:Clone contigکلون کانتیگ،مجموعه ای از کلون ها که برای ایجاد یک آرایه هم پوشان ازیک توالی،نقشه برداری و مرتب شده اند

:Cloning in silicon کلون سازی درسیلیکو،استفاده از تعداد برنامه های کامپیوتری که مبتوانند شبکه های اطلاعاتی توالیDNAرا جهت بررسی تشابه توالی با ژن های شناخته شده و نیز توالی های خاص DNAدر تمام ژن ها مثل جایگاه های پردازش اگزون-اینترون حفظ شده،توالی های پروموتوری،جایگاه های پلی آدنیلاسیون و قطعاتی از چارچوب های باز خواندن(ORF) را برای یافتن ژن های جدید جستجو کنند

:cMمخفف سانتی مورگان

:Co-dominanceهم غالب،وقتی که هردو آلل در فردهتروزیگوت باهم بیان شوند.

:Codon کدون،یک توالی از سه نوکلئوتید مجاور هم که یک اسید آمینه یا کدون خاتمه زنجیره را کد میکند

:Common cancerسرطان شایع،سرطان هایی که بطور شایع در انسان رخ میدهد مثل سرطان معده و پستان

:Community genetics بیماری های شایع،بیماری هایی که بطور شایع در انسان رخ میدهند)مثل سرطان،بیماری عروق کرونری،دیابت(

:Community genetics ژنتیک جمعیت،شاخه ای از ژنتیک پزشکی که در رابطع با غربالگری و جلوگیرب از بیماری های ژنتیکی دریک جمعیت می باشد

:Comparative genomics ژنومیک مقایسه ای،تعیین ژن های اورتولوگ در گونه های مختلف

:Competent مستعد،نفوذپذیر ساختن غشاء سلولی باکتریایی برای جذب DNAتوسط انواع متفاوتی از روش ها از جمله قرار دادن آنها در معرض نمک های خاص یا ولتاژ بالا

:Complement کمپلمان،یک مجموعه از حداقل 10پروتئین سرمی در انسان )وسایر مهره داران( که توسط مسیر کلاسیک یا آلترناتیو فعال شده‌و به صورت متوالی باهم تعامل نموده تا آنتی ژن های سلولی را تخریب نمایند.

:Complementary DNA(cDNA)

DNAمکمل،سنتز DNAاز رویmRNAتوسط آنزیم رونویسی معکوس

:Complete ascertainment شناسایی و‌ارزیابی کامل، اصطلاحب که برای آنالیز تفکیک برای یک نوع مطالعه به کار میرود که همه افراد مبتلا دریک جمعیت را شناسایی میکند

:Compound Heterozygote هتروزیگوت مرکب،فردی مبتلا به یک بیماری آتوزوم مغلوب که دارای دوجهش مختلف در ژن های همولوگ می باشد

:Concordanceهم خوانی)یا هماهنگی(،هنگامی که دو عضو یک جفت دوقلو صفت یکسانی را نشان دهند گفته میشود باهم هماهنگی)یا هم خوانی(دارند.اگر فقط یکی از دو قلوها صفت را نشان دهد گفته میشود دوقلوها ناهماهنگ )ناهم خوان( میباشند.

:Conditional knockout حذف ژن شرطی،مشاهدات یا آزمایشاتی که برای تصحیح احتمالات پیشین در محاسبات بیزین(Bayesian) در تخمین میزان خطر به کار میروند

:Confined placental mosaicism موزاثیسم محدود به جفت،وجود یک ناهنجاری کروموزومی در نمونه برداری از پرزهای کوریونی به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد سه ماهه اول حاملگی که جنین دارای مجموعه کروموزومی طبیعی باشد.

:Congenital مادرزادی،هر ناهنجاریی که در زمان تولد مشاهده شود چه‌ژنتیکی باشد و یا نباشد.

:Congenital hypertrophy of the the retinal pigment epithelium

هیپرترفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه ای شبکیه،رنگ دانه بندی غیرطبیعی شبکیه که درافراد در معرض خطر پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مشاهده شده و دلیلی بر وضعیت هتروزیگوت بودن آنها است.

:Conjugation کانجوگاسیون،فرآیندی شیمیایی که در آن دو مولکول بهم متصل شده و اغلب برای توصیف فرآیندهایی که توسط آنها داروها یا مواد شیمیایب خاص از بدن دفع میشوند)مثل استیلاسیون ایزونیازید درکبد( به کار می رود.

:Consanguineous marriage ازدواج خویشاوندی،ازدواج بین خویشاوندان خونی یا بین افرادی بایک یا چند جد مشترک است و معمولا بین کازین های درجه یک می باشد.

:Consanguinity خویشاوندی،هم خونی،روابط بین خویشاوندان خونی

:Consensus sequence توالی مورد توافق،یک توالی GGGCGGGعنصر پروموتوری در طرف 5’ژن های یوکاریوتی که در کنترل بیان ژن دخیل میباشد.

:Conservative substitution جایگزینی حفظ شده، یک جایگزینی تک ژنی که اگر منجر به جابه جایی یک اسید آمینه خاص میشود،اما چون از لحاظ شیمیایی مشابه است هیچ اثر عملکردی ایجاد نمیکند.

:Constant region ناحیه ثابت،بخشی از زنجیره های سنگین و سبک آنتی بادی ها که توالی های آمینواسیدی از یک مولکول به مولکول دیگر ثابت میباشد

:Constitutional ساختاری،حالتی که در گامت لقاح یافته مشاهده میشود

:Constitutional Heterozygosity هتروزیگوسیتی ساختاری،وجود فردی که در زمان لقاح دارای هتروزیگوسیتی اجباری برای یک لکوس می باشد به طوری که والدین برای آن لکوس برای آلل های مختلف هموزیگوت باشند.

:Consultandمشاوره گیرنده،فردی که برای دریافت مشاوره ژنتیکی مراجعه میکند.

:Contiguous gene syndromeسندروم ژنی مجاور،بیماری ناشی از حذف ژن های مجاور هم

:Continuous trait صفت پیوسته،صفتی مثل قد که گسترده از یافته ها یا مشاهدات برای آن وجود دارد برخلاف صفاتی که به صورت همه یا هیچ می‌باشند مثل شکاف لب و‌کام.

:Control gene ژن غیر کنترلی،ژنی که میتواند بیان سایر ژن ها را فعال یا غیر فعال نماید)یابه عبارتی تنظیم کند(

:Cordocentesis کوردوسنتز،روش‌تهیه نمونه خون‌جنینی جهت تشخیص پیش از‌تولد

:Corona radiata کورونا رادیاتا،لایه سلولی پیرامون اووسیت بالغ

:Cor pulmonale قلب ریوی،نارسایی سمت راست قلب که پس از بیماری های حاد ریوی همانند آنچه که در مبتلایان به بیماری فیبروز‌کیستی رخ میدهد.

:Correlation همبستگی،اندازه گیری آماری میزان همراهی یا تشابه بین دوپارامتر

:Cosmid کاسمید،پلاسمیدی که حداکثر مقدار DNA آن حذف شده تا امکان حمل قطعات درجی بزرگتری را برای کلون سازی داشته باشد اما دارای توالی های لازم برای بسته بندی در شرایط آزمایشگاهی است تا به بصورت ذرات فاژی آلوده کننده رها شوند

:Co-twins دوقلوهای باهم، دو‌عضو یک‌جفت دوقلو چه به صورت دی زیگوتی)دوتخمی( یا منوزیگوتی )تک تخمی(

:Counselee مشاوره شونده،فردی که مشاوره ژنتیکی دریافت میکند

:Couplingهم بسته،زمانی که یک آلل خاص در یک لکوس ویژه برروی یک‌کروموزوم یکسان در کنار آلل معینی در یک لکوس پیوسته نزدیک قرار داشته باشد

:CpG dinucleotide دی نوکلئوتیدCpG،وجود نوکلئوتیدهای سیتوزین و گوانین درکنارهم در DNAژنومی که اغلب متیله بوده و با دآمیناسیون خودبخودی سیتوزین و‌تبدیل آن به تیمین به عنوان مکانیسم ایجاد جهش ،مرتبط می باشد.

:CpG islands جزایر CpG،مجموعه ای از توالی هایCpGغیرمتیله که در نزدیکی جایگاه های رونویسی بسیاری از ژن ها قرار دارد

:cross over(Recombination)کراسینگ اور یا نوترکیبی،تبادل مواد ژنتیکی بین کروموزوم های همولوگ درمیوز

:cross-reacting material (CRM) ماده واکنش گر متقاطع،پروتئین یا آنزیم تعیین شده به صورت ایمنولوژیکی،که از لحاظ عملکردی غیرفعال است

:Cryptic splice site جایگاه پیرایش مخفی)پنهان(،جهش دریک ژن که منجر به ایجاد یک توالی جایگاه پردازش و در نتیجه پیرایش غیرطبیعیmRNA میشود

:cystic fibrosis trans membrane conductance regulator(CFTR)تنظیم گر هدایت داخل غشایی فیبروز کیستی،محصول ژنی ژن فیبروز کیستی که مسئول انتقال کلرید و ترشح موکوس میباشد

:Cytogenetics سیتوژنتیک،شاخه ای از ژنتیک که اصولا در رابطه با مطالعه کروموزوم ها میباشد

:Cytokinesisسیتوکینز،تقسیم سیتوپلاسم برای ایجاد دو‌سلول دختری در تقسیم میوز و میتوز

:Cytoplasm سیتوپلاسم،مواد زمینه ای سلول که هسته،شبکه اندوپلاسمی یا میتوکندری درآن قرار دارد

:Cytoplasmic inheritance توارث سیتوپلاسمی،به توارث میتوکندریایی مراجعه شود

:Cytosineسیتوزین،یک بازپیریمیدینی درDNAیاRNA

:Cytotoxic T cells سلول Tسایتوتوکسیک،زیرمجموعه ای از لنفوسیت هایTحساس شده جهت تخریب سلول های حاوی برخی از آنتب ژن ها

:Cytotoxic T Lymphocytes(killer)لنفوسیت های Tسایتوتوکسیک،گروهی از سلول هایTکه به خصوص سلول های مهره داران آلوده به ویروس یا بیگانه راازبین می برند

:Daltonism دالتونیسم،اصطلاحی که قبلا به افتختر جان دالتون برای یک توارث وابسته   به Xبه کار میرفت دالتون این الکوی توارث را در کوررنگی شرح داد.

:Deformationدفرمه شدن،یک نقص تولد که ناشی از یک نیروب مکانیکی غیرطبیعی است که ساختار طبیعی راازشکل می اندازد

:Degeneracy منحط بودن)کدهای ژنتیکی(،برخی اسیدهای آمینه توسط بیش از یک کدون سه تایی از کدهای ژنتیکی کد میشود

:Deleted in colorectal carcinoma(DCC)حذف شده در کارسینومای کلورکتال،ناحیه ای برروی بازوی بلند کروموزوم 18که اغلب در کارسینومای کلورکتال حذف میشود

:Deletionحذف،نوعی ناهنجاری کروموزومی یا جهش در سطحDNA است که فقدان قسمتی ازیک کروموزوم یا یک)یا چند(نوکلئوتید مشاهده میشود

:Delta-beta thalassemia تالاسمی دلتا-بتا،شکلی از تالاسمی که کاهش تولید هردو زنجیره بتا و دلتا در آن مشاهده میشود

:De. novo از نو،از نظر لغوی به معنای جدید و نو می باشد و در مقابل حالت ارثی قرار میگیرد

:Decoy ribonucleic acid دئوکسی ریبونوکلئیک اسید، به DNAمراجعه کنید

:Desert hedgehog یکی از سه همولوگ پستانداران درمورد ژن های هج هاگ قطبیت قطعات می باشد

:Dicentric دی سانتریک،کروموزوم دارای دو سانترومر

:Dictyotene دیکتیوتن،مرحله ای در میوز1 که اووسیت های اولیه در زنان تا زمان تخمک گذاری در آن مرحله متوقف باقی می مانند.

:Digenic inheritance توارث دو ژنی،یک مکانیسم توارث که از تعامل دو ژن غیر همولوگ ناشی میشود

:Diploid دیپلوئید،وضعیتی که در آن سلول حاوی دو مجموعه کروموزوم است.حالت طبیعی سلول های سوماتیکی در انسان،تعداد دیپلوئید(2N) 46عدد می باشد

:Discontinuous trait صفت ناپیوسته،صفتی که به صورت همه‌یا هیچ است)مثل شکاف لب و کام( و در مقابل آن صفات پیوسته مثل قد قرار دارد

:Discordantناهم خوان،ناهماهنگ،ویژگی های فنوتیپی متفاوت بین افراد به خصوص که بصورت کلاسیکی در جفت های دوقلوها به کار می رود

:Disomyدیزومی،وضعیت طبیعی افرادی که دارای دو کروموزوم  همولوگ می باشند.

:Dispermic chimeraکایمر یا هیبرید دو اسپرمی،دواسپرم که بطور جداگانه مجزا را بارور ساختع و سپس دو زیگوت حاصل باهم ادغام شده و یک‌رویان را ایجاد نمایند.

:Dispermy دی اسپرمی،لقاح یک اووسیت توسط دو اسپرم

:Disruption از هم گسیختگی،ساختار غیر طبیعی یک بافت یا اندام که ناشی از مداخله عوامل خارجی در فرآیندهای تکوینی طبیعی می باشد.

:Diversity region ناحیه تنوع،توالی هایDNAکد کننده قطعاتی از نواحی بسیار متغیر آنتی بادی ها.

:Dizygotic twins (Fraternal) دوقلوهای دوتخمی یا برادری،نوعی از دو قلوزایی که توسط لقاح دو تخمک با دواسپرم ایجاد میشود.

:DNA(Decoy ribonucleic) دئوکسی ریبونوکلئیک اسید،اسید نوکلئیکی که در کروموزوم‌بوده و اطلاعات ژنتیکی را کد میکند.

:DNA chip تراشه DNA،ریز آرایه DNAکه با برنامه های نرم افزاری مناسب کامپیوتری میتوان توالی یابی DNAرا در مقیاس زیاد و نیز تشخیص جهش را انجام داد.

:DNA fingerprint انگشت نگاری DNA،الگوهای تکرارهای بسیار متغیر پشت سرهم‌DNAاز یک توالی مرکزی که برای هر فردی منحصر به فرد می باشد.

:DNA haplotype هاپلوتایپDNA،الگوهای پلی مورفیسم های توالیDNAکه مجاور یک توالی DNAیا ژن مورد نظر می باشد

:DNA libraryکتابخانهDNA،مجموعه ای از مولکول های DNAنوترکیب از یک منبع خاص مثلcDNAیا DNAژنومی‌.

:DNA ligase آنزیم DNAلیگاز، آنزیمی که تشکیل پیوند فسفودی استری رابین گروه های 3هیدروکسیل و 5’_فسفات در DNAکاتالیز می کند بنابراین دو قطعه DNAرا به هم متصل میکند

:DNA mapping نقشه برداری DNA،تعیین ارتباط فیزیکی توالی هایDNAمجاور، پلی مورفیسم ها و ساختار دقیق یک ژن

:DNA polymorphism پلی مورفیسم های DNA،تغییرات توارثی در توالی نوکلئوتیدی معمولا در DNAغیر کد کننده

:DNA probes پروب هایDNA،یک توالی DNAکه معمولا به صورت رادیواکتیو یا فلئورسنتی نشانه دارشده و برای تعیین یک ژن یا توالی DNA مثل یک پروب cDNAیا ژنومی به کار میرود.

:DNA repair تعمیر DNA،آسیب وارد شده به DNAتوسط طیفی از مکانیسن ها و‌مجموعه پیچیده ای از فرایندها قابل برطرف شدن و تعمیر میباشد.

:DNA replication همانندسازی DNA،فرآیند کپی برداری توالی نوکلئوتیدی ژنوم ازیک نسل به نسل بعد

:DNA sequence amplification تکثیر توالی DNA،به واکنش زنجیره ای پلیمراز مراجعه شود

:DNA sequence Variants واریانت های توالی DNA،به پلی مورفیسم هایDNAمراجعه شود

:DNA sequencing توالی یابی DNA،آنالیز توالی نوکلئوتیدی یک ژن یا یک قطعه DNA

:Dominant غالب،صفتی که در افراد هتروزیگوت برای آن آلل خاص،بیان میشود

:Dominant-Negative mutation جهش منفی غالب،یک آلل جهش یافته در یک فرد هتروزیگوت که منجر به فقدان فعالیت یا عملکرد محصول ژن جهش یافته میشود همانند مداخله در عملکرد محصول طبیعی ژن آلل مربوطه

:Dosage compensationجبران دُز،پدیده ای که در زنان دارای دو کپی از ژن های وابسته به xرخ داده و با مردان که یک کروموزوم xدارند،دارای مقادیر یکسانی از محصولات آن ژن ها می باشند

:Dosimetryدُزیمتری،اندازه گیری مقدار تماس با پرتوها

:Double Heterozygote هتروزیگوت دوگانه،فردی که در دولکوس متفاوت هترویگوت می باشد

:Double- minute chromosomes کروموزوم ریز- دوتایی)ریزدوگانه(،توالی های تکثیر یافته DNAدر سلول های توموری که میتواند به صورت کرموزوم های اضافی کوچک مثلا در نوروبلاستوما مشاهده شوند

:Drift(random genetic drift) رانش،رانش تصادفی ژنتیکی،نوسانات در فراوانی ژنی که در جمعیت های ایزوله کوچک رخ میدهد

:Dynamic mutation جهش دینامیک،جهش ناپایدار را ببینید

:Dysmorphologyدیسمورفولوژی،مطالعه تعریف،شناخت و سبب شناسی سندرم های بدشکلی چندگانه

:Dysplasiaدیسلازی،سازمان دهی غیرطبیعی سلول ها درون بافت

:Dystrophin دیستروفین،محصول ژن دیستروفی عضلانی دوشن

:Ecogenetics اکوژنتیک،مطالعه تفاوت های مشخص ژنتیکی در حساسیت به عملکرد عوامل فیزیکی،شیمیایی و عفونی در محیط

:Emگروهی از واریانت های ژنتیکی زنجیره سنگین IgE ایمنوگلوبولین ها

:Embryoblast امبریوبلاست،لایه سلولی بلاستوسیست که جنین را تشکیل میدهد

:Embryonic stem cell سلول بنیادی جنینی،یک سلول در رویان اولیه که از لحاظ سرنوشت سلولی همه توان(totipotent) میباشد

:Empiric Risks خطرات تجربی،نصایح ارائه شده در مشاوره خطر عود مجدد در مورد بیماری های چندعاملی مشخص که براساس مشاهدات و تجربیات بوده و بخش توارثی آن به دلیل مشارکت تعدادی از ژن ها یا به عبارتی پلی ژن می باشد

:Endoplasmic reticulum شبکه آندوپلاسمی،سیستمی از لولع های کوچک داخل سلول که در بیوسنتز ماکرومولکوا ها دخیل می باشد

:Endo reduplicationمضاعف سازی)تکثیر(یک مجموعه هاپلوئیدی کروموزوم های اسپرم

:Enhancer افزینده،توالی DNAکه رونویسی ازیک‌ژن مربوطه راافزایش میدهد

:Enzyme آنزیم،یک پروتئین که به عنوان یک کاتالیست در سیستم بیولوژیکی عمل میکند.

:Epidermal growth factor(EGF) فاکتور رشد اپیدرمی، یک فاکتور رشد که طیفی از انواع سلولی از جمله سلول های اپبدرمی را تحریک می کند.

:Epigenetic اپی ژنتیک،تغییرات قابل توارث بیان ژن که به دلیل تفاوت در کدهای ژنتیکی نمیباشد

:Epistasis اپی ستازی،تعامل بین ژن های غیرآللی

:Erythroblastosis fetalis اریتروبلاستوز جنینی،به بیماری همولیتیک نوزادان مراجعه کنید

:Essential Hypertension فشارخون اصلی،افزایش فشارخون که درمورد آن یک عامل اولیه شناخته شده ای وجود ندارد

:Euchromatinیوکروماتین،نواحی فعال از لحاظ ژنتیکی برروی کروموزوم ها

:Eugenics یوژنتیک،علم ایجاد بهبودی صفات توارثی یک نژاد یا گونه را گویند

:Eukaryote یوکاریوت،موجودات عالی تر دارای یک هسته مشخص

:Exon(expressed sequence) نواحی ای ازیک ژن که پس از رونویسی حذف نشده و بخشی از یک mRNA بالغ را تشکیل میدهد و بنابراین بخش های ساختاراولیه یک محصول ژن را تعیین می کنند.

:Exon trapping به دام اندازی اگزونی،فرآیندی که از طریق آن یک وکتور DNAنوترکیب حاوی توالی های DNA مربوط به اتصالات جایگاه پردازش،برای کلون سازی توالی های کدکننده یا اگزون به کار میرود

:Expansion افزایش یا گسترش،به افزایش تعداد توالی های تکراری سه نوکلئوتیدی در بیماری های مختلف می گویند که به دلیل جهش های دینامیک یا ناپایدار رخ میدهد

:Expressed sequence tags نشانه توالی بیان شده،پرایمرهای ویژه توالی در کلون هایcDNAکه برای تعیین توالی های ژن های بیان شده در ژنوم طراحی شده اند.

:Extinguished منقرض شده،حذف یک واریانت آللی در یک لکوس که ناشی از رانش تصادفی ژنتیکی می باشد.

:Expressivity شدت بیان،تغییرات درشدت علائم فنوتیپی یک ژن خاص

:Extrinsic malformation بدشکلی برون زاد،اصطلاحی که قبلا برای ازهم گسیختگی به کار میرفت

:Fabدو قطعه متصل شونده به آنتی ژن در مولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیمی با آنزیم پروتئولیتیک پاپائین ایجاد می شوند

:False negative منفی کاذب،موارد سالم که به اشتباه در آزمایشات غربالگری یا تشخیصی به عنوان مبتلا تشخیص داده شده اند

:Familial adenomatous polyposis پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی،یکی از سندرم هایی که افراد در معرض خطر یک یا چند نوع سرطان می باشند.

:Favism فاویسم،یک بحران همولیتیک ناشی از نقص گلوکز۶فسفات دهیدروژناز (G6PD) که پس از خوردن دانه های باقلا ایجاد میشود

:Fcقطعه متصل شونده به کمپلمان دریک مولکول آنتی بادی که توسط هضم آنزیمی پروتئولیتیکی پاپائین ایجاد میشود

:Fetoscopyفتوسکوپی،روش به کار رفته در مشاهده جنین است و اغلب با گرفتن نمونه پوست و یا خون از جنین جهت آزمایشات تشخیص پیش ازتولد همراه میباشد

:Fetusجنین،نوزاد متولد نشده در مرحله نهایی تکوین داخل رحمی که معمولا از هفته 12حاملگی تا زمان زایمان)تولد(میباشد

:Filialفرزندی،مربوط به فرزندان

:First degree relatives خویشاوندان درجه یک،خویشاوندان نزدیک)یا به عبارتی والدین،فرزندان،خواهر و برادرها(که در 50%ژن هایشان باهم مشترک میباشند

:Fitlness(biological fitness)قدرت بقاء)یا شایستگی( ،قدرت بقاء زیستی،تعداد فرزندانی که به سن تولید مثلی می رسند

:Five-prime (5′) end انتهای5’پرایمر،انتهای یک رشتهDNAیا RNAبایک گروه 5’فسفات آزاد

:Fixedثابت شده،ایجاد یک واریانت تک آللی در یک لکوس در نتیجه رانش ژنتیکی تصادفی

:Fixed mutation جهش ثابت شده،به جهش پایدار مراجعه کنید

:Flanking DNA

DNAمجاور،مارکرهای پلی مورفیک که در مجاورت یک ژن یا توالی DNAموردنظر قرار گرفته اند

:Flow cytometry فلوسایتومتری،به دسته بندی سلولی فعال شده-فلئورسنتی مراجعه شود

:Flow karyotype فلوکاریوتایپ،یک هیستوگرام توزیع اندازع کروموزوم ها،که بااستفاده از دسته بندی کننده سلولی فعال شده فلئورسنتی تهیه شده است

:Flourescence -activated cell sorting(FACS)دسته بندی سلولی فعال شده-فلئورسنتی،تکنیکی که درآن کروموزوم هاتوسط یک رنگ فلئورسنتی که به صورت انتخابی به DNAمتصل میشود،رنگ آمیزی شده اند.تفاوت در شدت فلئورسنت کروموزوم های مختلف امکان جداسازی فیزیکی آنهارا توسط یک لیزر خاص فراهم میکند

:Fluorescent in situ Hybridization(FISH) هیبریدسازی فلئورسنت درجا،استفاده ازیک توالیDNAتک رشته ای با یک نشانه فلئورسنتی که باتوالی هدف مکمل اش در کروموزوم هیبریدشده و تحت میکروسکوپ ماوراء بنفش امکان مشاهده آن وجود دارد

:Foreign DNA

DNAبیگانه،یک منبع DNAکه همراه با یک وکتور برای تهیه مولکول هایDNAنوترکیب مورد استفاده قرار میگیرد

:Founder effect اثر بنیان گذار یا اثرموسس،بیماری های ژنتیکی خاص که در جوامع ویژه ای نسبتا شایع بوده و در افرادی مشاهده میشود که از یک تعداد نسبتا کمی از نیاکان منشاءگرفته اند و احتمالا یک یا چند نفر از نیاکان آنها،آن بیماری خاص را داشته است

:Fragile site جایگاه شکننده،یک فاصله دریک کروماتیدبا عدم رنگ پذیری،که درآن مناطق،کروموزوم مستعد شکستگی است.

:Frameshift mutation جهش تغییر چارچوب،جهش هایی مثل درج یا حذف که چارچوب خواندع کدون های سه تایی را تغییر میدهد

:Framework map نقشه برداری چارجوبی،مجموعه ای از مارکرهاکه در فواصل تقریبا یک نواختی درطول کروموزوم ها در ژنوم انسان پخش شده اند.

:Framework region ناحیه چارچوبی،بخشی از مناطق متغییر آنتی بادی هاکه بسیار متغیر نمیباشد

:Fraternal twins دوقلوهای برادری:به دوقلوهای ناهمسان مراجعه کنید

:Freemartinفری مارتین،یکی از گوساله های دوقلو که ماده بوده و به دلیل کایمریسم گنادی دارای دستگاه تناسلی مبهم می باشد

:Frequency فراوانی،تعداد دفعاتی که یک واقعه دریک دوره زمانی رخ میدهد

:Full ascertainment تعیین و شناسایی کامل،به تعیین و شناسایی کلی مراجعه کنید

:Functional genomics ژنومیک عملکردی،الگوی طبیعی بیان ژن ها در تکوین و تمایز و نیز عملکرد محصولات پروتئینی آنها در تکوین طبیعی همانند نقص عملکردشان در بیماری های توارثی

:Fusion polypeptide پلی پپتید ترکیبی یا ادغامی،ژن هایی که از لحاظ فیزیکی در نزدیکی همدیگر بوده و دارای تشابه توالیDNAمی باشند و میتوانند تحت کراسینگ اوور قرار گرفته،منجر به ایجاد پروتئینی شود که توالی آمینواسیدی آن از هردو ژن مربوطه ناشی شده باشد.

:G مخفف نوکلئوتید گوانین

:Gain of function افزایش عملکرد یا کسب عملکرد،جهش هایی که در حالت هتروزیگوت منجر به بروز عملکردهای جدیدب میشوند.

:Gap mutant جهش فاصله،جهش ها در ژن های تکوینی شناخته شده در دروزوفیلا می باشند که موجب حذف قطعات مجاور هم میشود.

:Gastrulation گاسترولاسیون ،تشکیل دیسک دو لایه ای و سه لایه ای از توده سلولی داخلی که به رویان اولیه تبدیل میشود.

:Geneژن، بخشی از مولکول DNAدریک کروموزوم که سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی خاص را هدایت می کند.

:Gene amplification تکثیر ژنی،فرآیند تولید چندین کپی اژ ژن های خاص در سلول های توموری است و شواهد قابل مشاهده آنها نواحی رنگ پذیر یک‌نواخت(HSR)و کروموزوم های ریز دوگانه می باشند

:Gene flow جریان ژنی،تفاوت در فراوانی های آللی بین جوامع که منعکس کننده مهاجرت یا تماس بین آنها می باشد

:Gene superfamily ابرخانواده ژنی،خانواده های چندژنی که دارای تشابه توالی محدود بوده،اما از لحاظ عملکردی باهم مرتبط می باشند

:Gene targeting هدف گیری ژنی،ایجاد جهش های خاص درون ژن ها از طریق نوترکیبی همولوگ در سلول های بنیادی جنینی

:Gene therapy ژن درمانی،درمان بیماری های توارثی با اضافه کردن،درج یا جایگزینی یک یا چند ژن طبیعی

:Genetic code کد ژنتیکی،کدهای سه تایی نوکلئوتیدهای DNAکه اسیدهای آمینه متفاوت را در پروتئین ها کد می کنند

:Genetic counseling مشاوره ژنتیکی،فرآیند تامین اطلاعات درمورد یک بیماری ژنتیکی شامل جزئیاتی درباره تشخیص،علت،خطر عود مجدد و گزینه های انتخابی در دسترس برای جلوگیری از بروز بیماری در خانواده ها

:Genetic heterogeneity هترووژنی ژنتیکی،پدیده ای که یک بیماری بتواند به دلیل جهش های آللی یا غیر آللی متفاوت ایجاد شود

:Genetic isolate ایزوله های ژنتیکی،گروه های ایزوله به دلایل جغرافیایی،مذهبی یا قومی که تفاوت هایی در فراوانی های آللی نشان میدهند.

:Genetic loadبار ژنتیکی،مجموع کل انواع آلل های مضر دریک جمعیت

:Genetic register ثبت ژنتیکی،فهرستی از خانواده ها و افرادی که مبتلابوده یا در معرض خطر یک‌بیماری توارثی جدی می باشند

:Genetic susceptibility مستعد بودن ژنتیکی یا استعداد ابتلا ژنتیکی،یک تمایل ژنتیکی برای ابتلا به یک بیماری یا یک‌ناهنجاری که به صورت نقص تک‌ژنی نبوده و معمولا ناشی از تعامل پیچیده اثرات چندین ژن مختلف است یا به عبارتی توارث پلی ژنیک

:Genocopy ژنوکپی،فنوتیپ های یکسان ناشی از عوامل ژنتیکی متفاوت

:Genome ژنوم:تمام ژن هایی که توسط یک سلول حمل میشوند

:Genomic DNA

DNAژنومی،محتوای کلیDNAکروموزوم ها

:Genomic Imprinting نشان گذار ژنومی،بیان متفاوت موادژنتیکی که به جنس والد منتقل کننده آن بستگی داشته باشد

:Genotypeژنوتیپ،ساختار ژنتیکی یک فرد

:Genotypes phenotype correlation همبستگی برخی جهش ها با ویژگی های فنوتیپی خاص

:Germ cells سلول های زایشی،سلول هایی از بدن که اطلاعات ژنتیکی رابه نسل بعد منتقل می کنند.

:Genmline gene therapy ژن درمانی رده زایشی،تغییر یا درج ماده ژنتیکی در گامت ها

:Germline mosaicism موزائیسم رده زایشی،وجود دو جمعیت متفاوت از لحاظ ژنتیکی در بافت گنادی یا رده زایشی

:Germline mutation جهش رده زایشی،جهش در گامت ها

:Gestational diabetes دیابت حاملگی یا بارداری، شروع یک تحمل گلوکز غیر طبیعی در حاملگی که معمولا پس از زایمان به حالت طبیعی باز میگردد

:Gmواریانت های ژنتیکی زنجیره سنگین ایمنوگلوبولین IgG

:Goldberg-Hogness box جعبه هوگنس-گلدبرگ،به جعبه CCATمراجعه شود

:Gonad dose دُزگنادی،اصطلاح دزیمتری تابش)پرتوها( که تماس یک فرد با پرتوها دریک بررسی یا تماس رادیولوژیکی خاص توصیف میکند

:Gomadal mosaicism موزائیسم گنادی،به موزائیسم رده زایشی مراجعه کنید

:Gray(Gy)گری،معادل ۱۰۰راد (rad) تابش می باشد

:Growth factor فاکتور رشد،ماده ای که می بایست در محیط کشت باشد تاامکان تکثیر سلولی را فراهم کرده یا در تقویت رشد برخی انواع سلولی خاص،بافت ها یا بخش هایی از بدن در تکوین)مثل فاکتور رشد فیبروبلاستی( دخیل می باشد

:Growth factor receptor گیرنده فاکتور رشد،گیرنده های فاکتورهای رشد بر سطح سلول ها

::Guanine گوانین،یک باز پورین درDNAوRNA

:Haploid هاپلوئید،حالتی که سلول حاوی یک مجموعه کروموزومی)یابه عبارتی 23کروموزوم(باشد.این تعداد کروموزوم ها در گامت های طبیعی است.

:Haploinsufficiency عدم کفایت هاپلوئیدی،جهش هایی در حالت هتروزیگوت،که نیمی از مقادیر طبیعی محصول ژن منجر به بروز اثرات فنوتیپی شود)یا به عبارتی حساس به دزاژ باشند(

:Haplotype هاپلوتایپ،به طور قراردادی برای آلل های خاصی که در چهار ژن کمپلکس HLAبرروی کروموزوم 6قرار دارند،به کار میرود.این اصطلاح هم چنین برای توصیف واریانت های توالیDNAبرروی یک کروموزوم خاص در مجاورت یا نزدیکی یک لکوس مورد نظر نیز به کار میرود

:Hardy-weinberg equilibrium تعادل هاردی-واینبرگ،حفظ فراوانی های آللی دریک جمعیت توسط ازدواج های تصادفی و فقدان انتخابی طبیعی

:Hb barts هموگلوبین بارت،تترامر زنجیره های گاما-گلوبین که در شکل شدید آلفا تالاسمی وجود داشته و هیدروپس فتالیس میشود

:Hb HهموگلوبینH،تترامر و زنجیره های بتا گلوبین که در شکل خفیف تر تالاسمی مشاهده میشود

:Hedgehog هج هاگ،گروهی از مورفوژن ها که با ژن های قطبیت قطعه تولید میشوند

:Helix-loop-helix مارپیچ-حلقه-مارپیچ،موتیف اتصال به DNAکه بیان ژن را کنترل میکند

:Helix-turn-helix proteins پروتئین هاری مارپیچ-دور-مارپیچ،پروتئین هایی که از دو مارپیچ)هلیکس(آلفا تشکیل شده و توسط یک زنجیره کوتاه از آمینواسیدها که دور را می سازند،بهم متصل شده اند.

:Helper Lymphocytes لنفوسیت کمکی،زیرکلاسی از لنفوسیت هایTکه برای تولید آنتی بادی توسط لنفوسیت Bلازم می باشد

:Helper virus ویروس کمکی،یک پرو ویروس رترو ویروسی مهندسی شده که تمام توالی های آن به غیر از توالی های لازم برای تولید کپی های توالیRNAویروسی به همراه توالی های لازم برای بسته بندیRNAژنومی ویروس،حذف شده اند و در ژن درمانی با واسطه رترو ویروس به کار می روند.

:Hemeهم،گروه حاوی آهن در هموگلوبین

::Hemizygous همی زیگوت،اصطلاحی که برای توصیف یک مرد در رابطه با یک‌صفت وابسته بهXبه کار میرود زیرا مردان تنها یک مجموعه از ژن های وابسته به Xرا دارند.

:Hemolytic disease  of the newborn بیماری همولیتیک نوزادان،آنمی)کم خونی(ناشی از آنتی بادی تولید شده توسط یک مادر Rh منفی در مقابل گروه خونی Rhمثبت جنین که از جفت عبور کرده و موجب همولیز می شود.اگر این فرآیند همولیتیک شدید باشد می تواند به دلیل کم خونی و نارسایی قلبی موجب مرگ جنین شود،که به آن بیماری همولیتیک نوزادان می گویند.

:Hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC)سرطان کلورکتال غیر پولیپوز توارثی،شکلی از سرطان خانوادگی که افراد در معرض خطر سرطان روده می باشند اما مثل پولیپوز خانوادگی کولون همراه با تعداد زیادی پولیپ نمی باشد و‌سرطان روده معمولا به صورت پروکسیمال و در سمت راست روده می باشد.

:Hereditary Persistence of fetal Hb (HPFH)پایداری توارثی هموگلوبین جنینی،پایداری تولید هموگلوبین جنینی در کودکی و بزرگسالی

:Heritabilityتوارث پذیری،بخشی از کل تغییرات یک صفت که به عوامل ژنتیکی در مقابل عوامل محیطی نسبت داده میشود.

:Hermaphrodite هرمافرودیت،فردی که باهر دو گنادهای مردانه و زنانه که اغلب همراه با دستگاه تناسلی خارحی مبهم می باشد

:Heterochromatin هتروکروماتین،ناحیه ای از کروموزوم‌که از لحاظ ژنتیکی خنثی یا غیرفعال باشد.

:Heterogeneityهتروژنیتی،پدیده وجود بیش از یک عامل برای ایجاد یک ماهیت واحد.به هتروژنی مراجعه شود.

:Heteromorphism هترومورفیسم،یک پلی مورفیسم ساختاری توارثی دریک کروموزوم

:Heteroplasmy هتروپلاسمی،میتوکندری های یک فرد که حاوی بیش از یک جمعیت می باشد

:Heteropyknotic هتروپیکنوتیک،ماده کروموزومی متراکم که به رنگ تیره رنگ آمیزی می شود)مثلا کروموزوم Xغیر فعال در زنان(

:Heterozygote(carrier)هتروزیگوت یا ناقل،فردی که دارای دو آلل متفاوت در یک لکوس خاص برروی یک جفت کروموزوم همولوگ می باشد.

:Heterozygote advanage برتری هتروزیگوت، افزایش قدرت بقاء بیولوژیکی مشاهده شده‌در هتروزیگوت های سالم در مقایسه با هموزیگوت های سالم)مثل صفت داسی شکل و مقاومت به عفونت انگل مالاریا(

:Heterozygous هتروزیگوس،حالتی که آلل های متفاوت در یک لکوس برروی کروموزوم های همولوگ وجود دارد.

:High-resolution DNA mapping نقشه برداری DNAبا قدرت تفکیک بالا،نقشه برداری فیزیکی دقیق در سطح پلی مورفیسم های جایگاه تحدیدی،توالی های نشانه بیان شده و غیره

:Histocompatibilityسازگاری بافتی،تشابه آنتی ژن فرد دهنده و گیرنده در پیوند بافت)اندام(

:Histoneهیستون،نوعی پروتئین غنی از لیزین و آرژنین که در ارتباط با DNAدر کروموزوم ها یافت میشود

:HIVویروس نقص ایمنی انسان

:HLA(Human Ieukocyte antigen) آنتی ژن لکوسیت انسانی،آنتی ژن های موجود بر سطح سلول های بافت های مختلف از جمله لکوسیت ها

:HLA complex کمپلکسHLA،ژن های واقع بر روی کروموزوم6و مسئول تعیین آنتی ژن های سطح سلول که در پیوند اندام حائز اهمیت می باشند.

:Hogness box(TATA box)جعبه هوگنس،یک توالی حفظ شده غیر کد کننده پروموتور در حدود 30bp بالا دست جایگاه آغاز رونویسی

:Holandric inheritance توارث هولاندریک،الگوی توارث ژن هابرروی کروموزومyکه فقط مردان مبتلا بوده و صفت توسط مردان مبتلا به پسران شان منتقل میشود اما به هیچ کدام از دخترها منتقل نمیشود.

:Homeobox هومئوباکس،یک قطعه تقریبا 180bpحفظ شده،در ژن های هومئوتیک متفاوت است.

:Homeotic gene ژن هومئوتیک،ژن هایی که در کنترل تکوین یک ناحیه یا بخشی از یک ارگانیسم دخیل بوده و پروتئین ها یا عواملی را تولید می کنند که با اتصال به یک توالی خاص DNAبیان ژن را کنترل می نمایند.

:Homogeneously staining regions(HSR)نواحی رنگ آمیزی شده یکنواخت،تکثیر توالی های DNAدر سلول های توموری که‌به صورت نواحی اضافی یا افزایش یافته کروموزوم‌ها و به صورت یکنواخت رنگ آمیزی میشود

:Homograftهموگرافت،پیوندی که بین افراد یک گونه اما با ژنوتیپ های متفاوت انجام می شود

:Homologous chromosome کروموزوم همولوگ ،کروموزوم هایی که طی میوز باهم جفت شده و دارای لکوس های یکسان می باشند.

:Homologous recombination نوترکیبی همولوگ،فرآیندی که یک توالی DNAمی تواند توسط یک توالی مشابه جایگزین شود و اثر تغییرات در توالی DNAدر فرآیند موتاسیون زایی هدایت شده جایگاه را تعیین می کند.

:Homoplasmy هموپلاسمی،میتوکندری های یک فرد که در برگیرنده یک جمعیت منفرد باشند.

:Homozygote هموزیگوت،فردی که دارای دو آلل یکسان در یک لکوس ویژه برروی یک جفت کروموزوم همولوگ است.

:Hormone nuclear receptors گیرنده های هسته ای هورمونی،گیرنده های درون سلولی دخیل در کنترل رونویسی

:Housekeeping genes ژن های روزمره،ژن هایی که پروتئین های مشترک در همه سلول هارا بیان می کنند)مثل پروتئین های ریبوزومی،کروموزومی و اسکلت سلولی(

:HTF islands جزائرHTF،خوشه های فاقد متیل در دی نوکلئوتید هایCpGکه در نزدیکی جایگاه های آغاز رونویسی در انتهای5’بسیاری از ژن های یوکاریوتی یافت و توسط برش آنزیمی توسط آنزیم های HpaIIکه قطعات کوچک DNAایجاد می کند،تشخیص داده می شوند.

:Human genome project پروژه ژنوم انسان،یک تلاش و همکاری بین المللی برای نقشه برداری و توالی یابی کل ژنوم انسان

:Humoral Immunity ایمنی همورال، ایمنی ای که به دلیل گردش آنتی بادی ها در خون و دیگر مایعات بدن ایجاد می شود

:Huntingtinهانتینگتین،محصول پروتئینی ژن بیماری هانتینگتون

H-y antigen آنتی ژن Hy،یک آنتی ژن سازگاری بافتی در ابتدا در موش تعیین شد و تصور میشود برروی کروموزوم yقرار داشته باشد

:Hydatidiform mole مول هیداتیدیفرم،یک حاملگی غیر طبیعی که دارای بافت های غیر طبیعی است.یک مول کامل فاقد رویان بوده اما میتواند تغییرات بدخیم پیدا کرده و هردو مجموعه کروموزوم را از پدر دریافت می کند.یک مول ناقص شامل یک رویان غیرطبیعی از لحاظ کروموزومی همراه با تریپلوتیدی است.

:Hydrops fetalis هیدروپس فتالیس،شدیدترین شکل تالاسمی آلفا که منجر به مرگ رویان به دلیل نارسایی قلبی شدید در رحم میشود که علت ثانویه کم خونی شدید در اثر همولیز گلبول های قرمز می باشد.

:Hypervariable DNA Ienght polymorphisms پلی مورفیسم طولیDNA بسیار متغیر،انواع متفاوت تغییرات در توالیDNAکه بسیار پلی مورفیک می باشند)مثلا تعداد تکرار های پشت سرهم متغیر مینی ساتلیت و میکروساتلیت(

:Hypervariable mini satellite DNA

DNAمینی ساتلیت بسیار متغیر،DNAبسیار پلی مورفیک که شامل توالی های9تا 24جفت بازی است که اغلب در نزدیکی تلومرها قرار دارند.

:Hypervariable region ناحیه بسیار متغیر،ناحیه کوچکی که در نواحی متغیر زنجیره های سبک و سنگین‌آنتی بادی ها وجود داشته و اکثر تغییر پذیری توالی آنتی بادی در آن ناحیه رخ می دهد

:Hypomorph هیپومورف،جهش های فقدان عملکرد که موجب کاهش فعالیت یا حذف کامل محصول ژن می شود که به صورت فعالیت کاهش یافته یا کاهش پایداری محصول ژن‌رخ می دهد

:Identical twins دوقلوهای یکسان،به دوقلوهای تک زیگوتی(monozygotic twins) مراجعه شود

:Idiogram ایدیوگرام،یک نمایش یا ارائه ایده آل از یک موضوع مثلا ایدیوگرامی از یک کاریوتایپ

:Immunoglobulin ایمنوگلوبین به آنتی بادی مراجعه کنید

:Immunoglobulin allotypesآلوتیپ های ایمنوگلوبولین،واریانت های مشخص ژنتیکی کلاس های متفاوت آنتی بادی )مثلا سیستمGmدر ارتباط با زنجیره سنگینIgGمی باشد(

:Immunoglobulin superfamily ابر خانواده ایمنوگلوبولینی،خانواده های چند ژنی که در پاسخ های سیستم ایمنی دخیل بوده و دارای تشابه ساختاری و توالی DNAمی باشند.

:Immunoglobulin memmory حافظه ایمنوگلوبولینی،توانایی سیستم ایمنی برای به خاطر آوردن تماس قبلی با یک آنتی ژن بیگانه یا معرف عفونی که منجر به افزایش پاسخ ثانویه در تماس مجدد میشود.

:Imprinting نشان گذاری یا نقش گذاری ژنی،پدیده ای در یک ژن یا ناحیه ای از یک کروموزوم  که بیان متفاوتی را بر اساس منشاء والدی نشان می دهند.

:Inborn error of metabolism نقص مادر زادی متابولیسمی،یک نقص متابولیکی توارثی که ناشی از نقص تولید یا سنتز یک آنزیم است.

:Incest زنای با محارم،ازدواج بین خویشاوندان درجه یک

:Incestuous مربوط به زنای با محارم،توصیف رابطه ای بین خویشاوندان درجه یک است

:Incidence میزان بروز،میزان رخداد موارد جدید را می گویند برای مثال 2مورد از هر1000تولد که به نقایص لوله عصبی مبتلا شده اند.

:Incompatibility ناسازگاری،یک گیرنده و میزبان در صورتی ناسازگار می باشند که بعد از یک پیوند،میزبان پیوند را دفع کند.

:Incomplete ascertainment تعیین و شناسایی ناقص،اصطلاحی که در آنالیز تفکیک برای توصیف مطالعات خانوادگی به کار می رود که دراین مطالعات تعیین و شناسایی)کل خانواده های مربوطه( بطور کامل امکان پذیر نمیباشد.

:Index case موردشاخص،به پروباند مراجعه کنید.

:Index map نقشه شاخص،به نقشه چارچوب (frame map)مراجعه کنید.

:Indian hedgehog هج هاگ هندی،یکی از سه همولوگ انسانی ژن های قطعات هج هاگ مرتبط با قطبیت سلولی را می گویند.

:Inducer. القاکننده،مولکول کوچکی که با یک پروتئین تنظیمی تعامل داشته و‌رونویسی ژنی را هدف گیری می کند.

:Informative اطلاع دهنده،تغییرات در سیستم مارکرها که باآن بتوانیم دریک خانواده،یک ژن یا بیماری توارثی را ردیابی یا پیگیری نماییم.

:Innate immunity ایمنی ذاتی،تعدادی از سیستم های غیر اختصاصی دخیل در ایمنی که نیازی به تماس قبلی با معرف عفونت زا ندارد

:Insertion درج،اضافه شدن یک ماده کروموزومی و یا یک یا چند نوکلئوتید در توالی DNAژنوم را میگویند

:Insertional mutagenesiss موتاسیون زایی درجی،ایجاد جهش ها در مکان های ویژه ای تا اثرات این تغییرات مشخص شوند

:In site hybridization هیبریدسازی درجا،هیبریدسازی با یک پروبDNAکه مستقیما برروی یک آماده سازی کروموزومی یا قطعات بافتی صورت می‌گیرد.

:Insulin-dependent diabetes mullitus دیابت ملیتوس وابسته به انسولین،نوعی از دیابت که نیاز به استفاده از انسولین داشته،معمولا در جوانی آغازشده و اکنون به نام‌دیابت تیپ یک شناخته میشود.

:Intermediate inheritance توارث حد واسط،به توارث هم غالب(co-dominance)مراجعه کنید.

:Interphaseاینترفاز،مرحله ای بین دو تقسیم سلولی متوالی که طی آن همانندسازی DNAرخ می دهد.

:Interphase cytogenetics سیتوژنتیک اینترفازی،مطالعه کروموزوم ها طی اینترفاز که معمولا توسطFISH انجام می شود.

:Intersexبین جنسی،فردی با دستگاه تناسلی خارجی مبهم که نه مذکر است و نه مونث.

:Interval cancer سرطان فواصل غربالگری،ایجاد سرطان در فواصل بین روش های غربالگری تکراری را می گویند.

:Intra cytoplasmic sperm injection(ICSI) تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم،تکنیکی که یک اسپرماتوسیت ثانویه یا یک اسپرماتوزوآ از نمونه بیضه برداشته شده و برای لقاح یک تخمک به کار می رود

:Intrinsic malformation بدشکلی داخلی،یک بد شکلی ناشی از ناهنجاری توارثی در تکوین می باشد

:Intron(intervening sequence) اینترون،ناحیه ای از DNAکه طی رونویسی بخشی از RNAپیش ساز را تشکیل داده و پردازش شده و در mRNA بالغ وجود ندارد.بنابراین در ساختار اولیه یک محصول ژنی وارد نمیشود.

:Invواریانت ژنتیکی زنجیره های سبک کاپا در ایمنوگلوبولین ها

:Inversion واژگونی،نوعی ناهنجاری یا جهش کروموزومی در قسمتی از یک کروموزوم‌یا توالی DNAکه ترکیب آن وارونه شده است.

:Inversion loopلوپ وارونگی،ساختاری که در میوز 1توسط یک کروموزوم در وارونگی )یا واژگونی(پاراسانتریک یا پری سانتریک ایجاد می شود.

:In vitro شرایط آزمایشگاهی یا خارج از بدن‌موجود زنده،در آزمایشگاه یا به اصطلاح در شیشه

:In vivo درشرایط داخل بدن موجود زنده یا در زیوه،دریک سلول طبیعی یا در شرایط داخل بدن یک موجود زنده.

:Ionizing radiation پرتوهای یونیزان یا اشعه یونیزان،امواج الکترومغناطیسی با طول موج بسیار کوتاه)اشعه Xو پرتوهای (yوذرات پرانرژی مثل ذرات آلفا و بتا و نوترون ها

:Isochromosomes ایزوکروموزوم ها،نوعی ناهنجاری کروموزومی که در آن بازوهای یک کروموزوم خاص به دلیل تقسیم عرضی سانترومر دو برابر شده و سانترومر ها بطور طبیعی از طول تقسیم نمی شوند.بنابراین دو بازوی یک ایزوکروموزوم طول یکسان داشته و حاوی مجموعه ژن های یکسانی می باشند.

:Isolate ایزوله،اصطلاحی که برای توصیف یک جمعیت یا گروهی از افراد به کار می رود که به دلایل مذهبی،فرهنگی یا جغرافیایی از سایر گروه های جمعیتی مجزا شده اند.

:Isozume. ایزوزیم،آنزیمی که در چندین شکل مولکولی وجود داشته و توسط روش های بیوشیمیایی تشخیص داده می شود.

:Joining region ناحیه اتصالی،توالی کوتاه و حفظ شده ای از نوکلئوتیدهاست که در وقایع نوترکیبی سوماتیکی در ایجاد تنوع آنتی بادی دخیل می باشد

:Joint probability احتمال ترکیبی:حاصل ضرب احتمال اولیه در احتمال شرطی مربوطه به دو رخداد

:karyogram کاریوگرام: فتومیکروگراف های کروموزومی که براساس اندازه کروموزوم ها،از بزرگ به کوچک مرتب شده اند.

:Karyotype کاریوتایپ:تعداد اندازه و شکل کروموزوم های یک فرد،هم چنین این واژه درمورد فتومیکروگراف های کروموزومی فرد که براساس اندازه مرتب شده اند،نیز اطلاق می شود.

:Kb مخفف کیلوباز

:Killer Lymphocytes لنفوسیت های کشنده،مراجعه به لنفوسیت هاTسایتوتوکسیک

:Kilobase کیلوباز،هزار جفت باز(bp)

:Km واریانت های ژنتیکی زنجیره سبک kایمنوگلوبولین

:Knock-out mutation جهش ناک-اوت،از دست رفتن کامل عملکرد یک ژن

:Lagging strand رشته پیرو،یکی ازدو رشته DNAساخته شده در طی همانندسازیDNAکه در جهت3’به 5’از قطعات سنتزشده،در جهت5’به3’ساخته میشود.این قطعات مجزا سپس به وسیله آنزیم لیگاز به صورت رشته پیوسته ای بهم متصل می شوند.

:Low of addition قانون جمع)احتمالات(،اگر دو یا چند رخداد مانع الجمع باشند،احتمال اینکه این یا آن واقعه رخ دهد برابراست با جمع احتمال هریک به تنهایی

:Low of independent assortment قانون جور شدن مستقل:اعضای جفت ژن های مختلف که مستقل ازیکدیگر بین زاده ها تفکیک می شود.

:Law of multiplication قانون ضرب)احتمالات( ،اگر دو یا چند رخداد یا پیشامد مستقل ازیکدیگر باشند احتمال اینکه هردو یعنی اولی و دومی،باهم رخ دهد برابر است با حاصل ضرب احتمال هریک به تنهایی

:Low of segregation قانون تفکیک،هرفردی برای هرصفت خاص دو ژن دارد،که در هربار یکی از این دو ی تواند به نسل بعد هم انتقال داده شود.

:Low of uniformity قانون همسانی،وقتی دو هموزیگوت با آلل های متفاوت از هم،باهم آمیزش داده می شوند همه زاده های نسل اول(F1)باهم یکسان‌و هتروزیگوت هستند)یعنی صفات مخلوط نمیشوند و می توانند در نسل بعد دوباره ظاهر شوند(

:Leading strand رشته پیشرو،سنتز یکی از دو رشته DNAبه وسیله همانندسازیDNA;به صورت فرآیندی پیوسته در جهت5’به3’انجام می شود.

:Lethal mutation جهش کشنده،جهشی که منجر به مرگ زود هنگام یک فرد یا یک موجود زنده می شود

:Leucine zipper زیپ لوسینی،یک‌موتیف اتصال به DNAکه کنترل کننده بیان ژن است.

:Liability استعداد،مفهمومی در بیماری های چندعاملی و در بردارنده همه عوامل سببی متحمل است.

:Library کتابخانه،دسته ای از قطعات DNAکلون شده مشتق و ازیک منبع DNAخاص)مثلا یک کتابخلنهDNAاز رونوشت های یک بافت خاص،یا یک کتابخانه ژنومی(

:Ligase لیگاز،آنزیمی که برای اتصال مولکول هایDNAبه کار می رود.

:Ligation اتصال،ایجاد پیوند فسفودی استر برای اتصال دو مولکول اسیدنوکلئیک

:Linkage پیوستگی،دو لکوس قرار گرفته در کنار هم برروی یک‌کروموزوم که آلل های موجود در این دو جایگاه معمولا در طی میوز،در حین تشکیل گامت ها باهم به ارث می رسند.

:Linkage disequilibrium عدم تعادل پیوستگی،انتقال دو یا چند آلل در لکوس های بسیار پیوسته با فراوانی بیش از حد انتظار

:Liposome لیپوزوم،یک ساختار شبه سلولی که به طور منصوعی تهیه میشود و در آن یک یا چند لایه بیومولکولی از فسفولیپیدها اطراف یک یا چند بخش آلی حاوی پروتئین ها را احاطه می کند.

:Localization sequence سیگنال هدایت کننده،توالی آمینواسیدی کوتاه اختصاصی موجود برروی یک پروتئین تازه سنتزشده که باعث هدایت پروتئین به یک جایگاه سلولی خاص مانند هسته می شود و یا اینکه ترشح پروتئین از سلول می شود.

:Location score عدد موقعیت:ارائه تصویری)دیاگرامی(از نسبت احتمال که در آنالیز چند نقطه ای به کار می رود.

:Locus جایگاه ژنی،لکوس:جایگاه یک ژن برروی کروموزوم

:Locus control region ناحیه کنترل کننده جایگاه ژنی،:یک ناحیه نزدیک ژن های گلوبینی شبه بتا که در تنظیم زمان شروع بیان و اختصاصیت بافتی ژن های گلوبین در طول تکوین نقش دارند.

:Locus heterogeneity هتروژنی لکوس،پدیده ای که در طی آن یک ناهنجاری در اثر جهش در بیش تز یک ژن یا جایگاه ایجاد می شود.

:Lod score مقدار LOD،مقادیر ریاضی احتمال نسبی در مورد پیوسته بودن دو جایگاه

:Long interspersed nuclear elements(LINES)

50000تا100000نسخه از یک توالی DNAبا طول حدود 6000جفت باز که حدودا هر 50کیلوباز یک بار تکرار شده و یک‌نسخه بردار معکوس را کد می کند.

:long terminal repeat (LTR)تکرار انتهایی طویل،یکی از دو بخش طویل DNAدو رشته ای که توسط آنزیم نسخه بردار معکوس از RNAرتروویروس ساخته شده و در تنظیم بیان ژن های ویروس نقش دارد.

:Loss of constitutional heterozygosity(LOCH)از دست رفتن هتروزیگوسیتی ساختاری،از دست رفتن)عملکرد(یک آللبه ارث رسیده ازیک والد،که مکررا در طی تومورزایی به عنوان ضربه دوم اتفاق می افتد.

:Loss-of-function mutation جهش از دست-رفتن عملکرد،ویژگی های فنوتیپی یک ناهنجاری که به خاطر کاهش یا عدم فعالیت یک ژن ایجاد میشود.

:Iow-copy repeats(LCRs)تکرارهای با تعداد نسخه اندک،توالی های همولوگ)DNAبا شباهت بیش از 95درصد( که در سرتاسر ژنوم پخش شده و ژنوم را مستعد نوترکیبی نابرابر می کند.

:Low resolution mapping نقشه برداری با حد تفکیک پایین،به نقشه برداری کروموزومی(chromosome mapping) مراجعه کنید.

:Lymphokines لنفوکاین،گلیکوپروتئین های رها شده از لنفوسیت های T پس از تماس با یک آنتی ژن،این پروتئین ها برروی دیگر سلول های سیستم ایمنی میزبان عمل می کنند.

:Lyonization لیونیزاسیون،فرآیند غیرفعال شدن یکی از کروموزوم های جنس ماده که اولین بار توسط یک متخصص ژنتیک به نام ماری لیون پیشنهاد شد.

:Major his to compatibility complex (MHC)کمپلکس سازگاری بافتی اصلی،یک لکوس چند ژنی که آنتب ژن های سازگاری بافتی را کد می کند،این آنتی ژن ها در پیوند عضو‌نقش دارند.

:Malformation بدشکلی،یک نقض ساختاری اولیه در یک عضو‌یا بخشی از آن که خود در اثر یک ناهنجاری ارثی تکوینی ایجاد می شود.

:Manifesting Heterozygote or carrier حامل یا هتروزیگوت بروز دهنده،پدیده ای دریک حامل مونث در مورد بیماری های وابسته بهXکه فرد به دلیل غیرفعال شدن غیر تصادفی کروموزوم Xعلائم بیماری را نشان می دهد)مثلا ضعف عضلانی در حاملین دیستروفی عضلانی دوشن(

:Map unit واحد نقشه،به سانتی مورگان(centimorgan)مراجعه کنید.

:Markerمارکر،یک واژه نه چندان دقیق که مورد گروه های خونی،پلی مورفیسم های بیوشیمیایی و DNAبه کار می رود و اگر مشخص شود که با جایگاه ژنی مرتبط با بیماری پیوستگی نشان می دهد،می توان از آنها در تشخیص پیش از علائم،تعیین حالت حامل بودن و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.

::Marker chromosome کروموزوم مارکر،یک کروموزوم‌کوچک‌و اضافی با ساختار غیر طبیعی

 

aternal(matrilineal)inheritance توارث مادری،انتقال یک ناهنجاری ارثی از طریق مادر

:Matrilineal inheritance توارث از طریق مادر،به توارث مادری(maternal inheritance)مراجعه کنید.

:Maximum likelihood method روش بیشترین احتمال،محاسبه امتیازLODبرای مقادیر مختلف کسر نوترکیبی تتا برای تعیین بهترین تخمین کسرنوترکیبی.

:Meconium ileus مکونیوم ایلئوس،مسدود شدن روده کوچک در تازع متولدین به دلیل وجود مکونیوم)ماده لزج سبزرنگ(ضخیم و غلیظ شده،این ویژگی یکی از خصوصیات فیروزکیستی است.

:Meiosis میوز،نوعی تقسیم سلولی که در تولید گامت رخ می دهد و طی آن تعداد کروموزوم های سوماتیک نصف شده و گامت های هاپلوئید تولید میشود.

:Meiotic drive رانش میوزی،انتقال ترجیحی یک جفت آلل در حین میوز

:Mendelion inheritance توارث مندلی،توارثی که از قوانین مندلی،از جمله تفکیک آلل ها و جور شدن مستقل صفات،پیروی می کند.

:Merlin مرلین،محصولی پروتئینی ژن نوروفیبروماتوز تیپ2

:Messenger RNA(mRNA)

RNAپیک،مولکول تک رشته ای مکمل یکی از رشته های DNAدو رشته ای که در حین رونویسی سنتزشده و اطلاعات ژنتیکی مربوط به DNAرا برای سنتز پروتئین به ریبوزوم منتقل می کند.

:Metabolic disorder ناهنجاری متابولیسمی،یک ناهنجاری ارثی که دریک مسیر بیوشیمیایی نقض وجود دارد)یعنی یک خطای مادر زادی(

:Metacentric متاسانتریک،واژه ای که برای توصیف کروموزومی به کار می رود که درآن سانترومر تقریبا در وسط دو بازو با طول یکسان قرار دارد

:Metaphase متافاز،مرحله ای از تقسیم سلولی که در آن کروموزوم ها در صفحه استوایی سلول ردیف شده و غشای هسته از بین می رود

:Metaphase spreading گسترش متافازی،آماده کردن کروموزوم های موجود در متافاز میتوز)برای رنگ امیزی( ،زیرا کروموزوم ها دراین فاز در حداکثر فشردگی خود قرار دارند.

:Met hemoglobin مت هموگلوبین،یک مولکول هموگلوبین که آهن آن اکسید شده است.

:Methylation متیلاسیون،حک گذاری شیمیایی توالی های خاصی ازDNA طی مراحل گامت زایی)این حالت در بخش کوچکی از ژنوم انسان اعمال می شود(

:Micro deletion ریزحذف،یک حذف کوچکی کروموزومی که با آنالیز کروموزومی پرومتافازی با حد تفکیک بالا و یا با FISHقابل بررسی است.

:Microdeletion syndrome سندرم های ریز حذف شده،الگوهای ناهنجاری که در اثر ریز حذف کروموزومی ایجاد می شود.

:Microsatellite DNA

DNAمیکروساتلیت،تنوعات پلی مورفیسمی در توالی DNAکه نتیجه وجود تعداد متغیر تکراری های پشت سرهم دی نوکلئوتیدیCA،تری نوکلئوتیدی و تترانوکلئوتیدی ایجاد می شود

:Microsatellite instabilityناپایداری میکروساتلیتی،تغییر اندازه مارکر های پلی مورفیسمی میکروساتلیتی در مقایسه با مارکر های اولیه در شخص مبتلا به سرطان کلوروکتال ارثی غیرپولیپی(HNPCC) در اثر جهش در آنزیم های تعمیر جفت باز ناجور

:Microtubules میکروتوبول ها،لوله های طویل و سیلندری که از دسته ای از رشته های کوچک تشگیل شده اند و از اجزای مهم اسکلت سلولی هستند.

:Minichromosomes مینی کروموزوم ها،کروموزوم های مصنوعی حاوی اجزای سانترومری و تلومری که امکان تکثیر DNAخارجی رابه صورت مستقل از ژنوم فراهم می آورند.

:Minidystrophin مینی دیستروفین،یک ژن دیستروفین تغییریافته که در آن بخش زیادی از ژن حذف شده ،اما هنوز مقداری عملکرد طبیعی در آن دیده میشود.

:Mini satellite مینی ساتلیت،تنوع پلی مورفیسمی در توالی های DNAدر اثر تغییر در تعداد تکرار های پشت سرهم توالی کوتاه DNA

:Mismatch repair genes. ژن های تعمیر جفت باز ناجور،ژن های مربوط به آنزیم های غلط گیری(proofreading)که جهش در آنها باعث سرطان کلورکتال ارثی غیرپولیپی می شود.

:Missense mutation جهش بد معنی،یک جهش نقطه ای که منجر به تغییر در کدون یک اسید آمینه می شود.

Mitochondrial DNA(mt DNA)

DNAمیتوکندریایی،میتوکندری ها دارای ماده ژنتیکی مخصوص خود هستند،که کد کننده آنزیم های تولید کننده انرژی بوده و جهش در آنها با برخی از بیماری های ژنتیکی مرتبط است.

:Mitochondrial inheritance توارث میتوکندریایی،انتقال یک صفت میتوکندریایی که منحصرا از طریق خویشاوندان مادری صورت میگیرد

:Mitosis میتوز،نوعی تقسیم سلولی که در همانندسازی سلولی های سوماتیکی اتفاق می افتد.

:Mixoploidy میکسوپلوئیدی،وجود رده های سلولی با ترکیب متفاوت ژنتیکی در یک فرد

:Modifier gene ژن تعدیل کننده یا اصلاح گر،تنوع فنوتیپی حاصل از تعامل با ژن های دیگر

:Monosomy منوزومی،از دست رفتن یکی از اعضای یک جفت کروموزوم همولوگ که منجر می شود تعداد کل کروموزوم های دیپلوئید،یک کروموزوم کمتر شود.

:monozygtic twins(identical)دوقلوهای تک‌زیگوتی)یکسان(،نوعی دو قلوزایی که هردو عضچ ازیک تخم ایجاد شده اند.

:Morphogen مورفوژن،یک ماده شیمیایب و یا ترکیبی که بتواند یک فرآیند تکوینی را تعیین کند.

:Morphogenesis مورفوژنز،تکامل و تکوین)ایجاد(شکل یا ساختار

:Morula:مورولا،مرحله 12تا16سلولی یک جنین اولیه در سومین روز پس از لقاح

:Mosaaic موزاییک،فردی با دونوع رده سلولی مختلف،که این سلول ها ازیک سلول تخم منفرد مشتق شده اند.

:mRNA splicing پیرایشmRNA،حذف توالی های اینترونی غیر کدکننده از mRNAاولیه که باعث اتصال اگزون های ناپیوسته به یکدیگر و ایجاد یک mRNAبالغ می شود.این کار قبل از انتقال mRNAبه ریبوزوم های سیتوپلاسمی برای ترجمه صورت می گیرد.

:Mucoviscidosis موکوویسیدوز،یک واژه قدیمی برای فیبروز کیستی

:Multifactorial inheritance توارث چند عاملی،توارثی که بوسیله چندین ژن)که هریک اثر افزایشی اندک پلی ژنی داشته(و محیط ایجاد می شود

::Multigene families خانواده های ژنی چند عضوی،ژن های دارای شباهت های توالی و یا عملکرد را گویند.

:Multiple alleles آلل های چندگانه،وجود بیش از دو آلل در یک جایگاه ژنی دریک جمعیت

:Multiple myelomaمیلومای چندگانه،یک سرطان سلول های Bتولید کننده آنتی بادی که باعث تولید یک نوع آنتی بادی به مقدار زیاد می شود.

:Multipoint linkage analysis آنالیز پیوستگی چند نقطه ای،آنالیز تفکیک آلل ها در چندین جایگاه ژنی نزدیک بهم.

:Mutagen ماده جهش زا،عوامل فیزیکی،شیمیایی و پرتوهای یون ساز طبیعی و مصنوعی که می توانند باعث تغییر در DNAشوند.

:Mutant جهش یافته،ژنی که تحت تأثیر تغییر یا جهش قرار گرفته است

:Mutated in colorectal carcinoma(MCC)جهش یافتع در سرطان کلورکتال،ژنی در سرطان کلورکتال که نقش آن باازدست رفتن هتروزیگوسیتی ساختاری(LOCH)موقعیت 5q21مشخص شده است.

:Mutation جهش،یک تغییر در ماده ژنتیکی،که می تواند در یک ژن منفرد یا در تعداد یا ساختار کروموزوم ها باشد.جهشی که در گامت رخ می دهد به ارث رسیده و جهشی که در سلول های سوماتیم اتفاق می افتد به ارث نمی رسد.

:Mutation rate نرخ جهش،تعداد جهش هایی که درهر جایگاه ژنی خاص،درهر گامت و در هر نسل ایجاد می شود.

:Mutational heterogeneity هتروژنی موتاسیونی،ایجاد بیش از یک ناهنجاری تک ژنی خاص

:Mutator genes ژن های جهش زا،ژن های معادل ژن های کد کننده آنزیم های غلط گیر مخمری که در انسان باعث سرطان کلورکتال ارثی غیر طبیعی می شود.

:Myeloma میلوما،یک تومور مربوط به سلول های پلاسما یا تولید کننده آنتی بادی

:Natural killer cells سلول های کشنده طبیعی،لنفوسیت های دانه دار بزرگ با گیرنده های متصل شونده به کربوهیدارت در سطح خود بوده،که باعث شناسایی گلیکوپروتئین های باوزن مولکولی بزرگ درسطح سلول های عفونی شده با ویروس می شوند

:Neurofibromin نوروفیبرومین،محصول پروتئینی ژن نوروفیبروماتوز تیپ ۱

::Neutral gene ژن خنثی،ژنی که به نظر می رسد فاقد هیچ‌تأثیر آشکاری در احتمال توانایی بقای فرد باشد

:New mutation جهش جدید،رخ دادن یک تغییر در یک ژن در نتیجه یک عامل جدید.

:Nonconservative substitution جایگزینی غیرحفاظتی،جهشی که باعث کد شدن اسید آمینه ای با ساختار شیمیایی مختلف می شود)مثلا دارای بار متفاوت(و در نهایت منجر به ایجاد پروتئینی با ساختار متفاوت می شود.

:Nondisjunction عدم تفکیک،نقص در جدا شدن عضو یک جفت کروموزوک همولوگ در طول تقسیم سلول و توزیع آن به دو،به یک سلول دختری

:Nonidentical twin دوقلوهای ناهمسان،به دوقلوهای دوزیگوتی(Dizygotic twins)مراجعه کنید

:Non-insulin-dependent diabetes mellitus دیابت شیرین غیروابسته با انسولین،دیابتی که اغلب می توان آن را با رژیم غذایی و داروهای خوراکی درمان کرد و به دیابت نوع۲معروف است.

:Non-paternityعدم رابطه پدر-فرزند،فردی که تصور نی شود و یا بیان شده که پدر بیولوژیک‌کودکی است و در حقیقت این طور نیست.

Non-penetrance نفوذ ناکامل،وجود یک فرد هتروزیگوت درمورد یک ژن آتوزومی غالب که اثری از بیماری نشان نمی دهد

:Non-random mating آمیزش غیرتصادفی،به آمیزش جورشده (Assortative mating)مراجعه کنید.

:Nonsense mutation جهش بی معنی،جهشی که باعث ایجاد یکی از کدون های پایان شده و بنابراین منجر به پایان زود هنگام ترجمه پروتئین می شود.

:Non-synonymous mutation جهش نامترادف،جهشی که می تواند منجر به یک تغییر در پروتئین کد شده شود.

:Northern blotting نورترن بلات،تفکیک الکتروفورزیmRNNو سپس انتقال آن به یک فیلتر)کاغذ(و تعیین موقعیت آن با یک پروب رادیواکتیو.

:Nuclear envelopeغشای هسته،غشای احاطه کننده هسته که آن را از سیتوپلاسم جدا می کند.

:Nuclear pore منفذ هسته،شکاف هایی در غشای هسته که اجازه عبور و مرور مواد بین هسته و سیتوپلاسم را می دهد.

:Nucleolusهستک،ساختاری درون هسته که حاوی مقادیر فراوانRNAاست.

:Nucleosome نوکلئوزوم،زیر واحدهایDNAهیستون یک کروموزوم

:Nucleotide نوکلئوتید،اسید نوکلئیک از چندین نوکلئوتید تشکیل شده و هر نوکلئوتید ازیک باز نیتروژن دار،قند پنتوزی و یک گروه فسفات تشکیل شده است.

:Nucleus هسته،ساختاری درون هسته که حاوی کروموزوم ها و هستک است.

:Null allele آلل بی حاصل،به آمورف(Amorph)مراجعه کنید.

:Nullisomy نولی زومی،از دست رفتن هرعضو یک کروموزوم همولوگ

:Obligate carrier حامل اجباری،شخصی که برطبق محاسبات و آنالیز شجره نامه باید حامل یک ژن خاص باشد)مثلا والدین کودکی با بیماری آتوزومی مغلوب(

:Oligocene اولیگوژن،یکی از چند ژنی که در ایجاد فنوتیپ یک بیماری شرکت می کند

:Oligonucleotide اوایگونوکلئوتید،زنجیره ای متشکل از چند نوکلئوتید

:Oncogene آنکوژن،ژنی که با تاثیر برروی رشد و تکوین سلول می تواند باعث سرطان‌شود.

:Oncogeneic سرطان زا،واژه ای معادل)ایجاد کننده سرطان(است.

:Opsonization اپسونیزاسیون،آماده سازی یک عامل عفونی به منظور تولید یک پاسخ ایمنی

:Origin of replication مبدأ همانندسازی،نقاطی که از آنها همانند سازی DNAآغاز می شود.

:Orthologous اُتولوگ،یک ژن یا توالی حفظ شده مشترک بین گونه ها

:Oz. اوز،گروه واریانت های ژنتیکی ایمنوگلوبین زنجیره سبک لاندا

:P1-derived artificial chromosome(PACs)کروموزوم مصنوعی مشتق ازP1،ترکیب سیستمP1و عامل Fبه منظور حمل قطعاتDNAبیش از 150کیلوباز

:Pachytene quadrivalent کوادری والانت پاکی تن یا چهارظرفیتب پاکی تن،آرایشی که به وسیله دو جفت کروموزوم درگیر در جابه جایی دوطرفه در حین تفکیک در میوز1ایجاد می شود

:Packaging cell line رده سلولی بسته بندی کننده،یک رده سلولی که با یک رترو ویروس آلوده شده و در آن پرو ویروس طوری از لحاظ ژنتیکی مهندسی شده است که فاقد توالی بسته بندی کننده DNAپرو ویروس،به منظور تولید ویروس است.

:Packaging sequence توالی بسته بندی کننده،توالیDNAپرو ویروس مربوط به رترو ویروس که برای بسته بندی RNAرترو ویروسی به یک ویروس عفونی مورد نیاز است.

:Paint رنگ آمیزی،استفاده از پروب های نشان دار شده با مواد فلئورسنت برای هیبرید سازی آنها بایک کروموزوم موجود در گسترش متافازی،این پروب هااز یک کروموزوم،یا ازیک ناحیه کروموزومی مشتق شده اند.

:Pair-rule mutant جهش یافتهPair-rule،ژن های تکوینی شناخته شده در دروزفیل که سبب حذف های الگودهی در قطعات متناوب می شوند.

:Panmixisپان میکسی،به آمیزش تصادفی(Random mating)مراجعه کنید.

:Paracentric inversion واژگونی پاراسانتریک،یک واژگونی کروموزومی که سانترومر درون ناحیه دخیل در واژگونی نمی باشد.

:Paralogous پارالوگ،شباهت نزدیک ژن های مربوط به خوشه های ژنی مختلف مثلا HOXD13وHOXA13

:Parthenogenesis بکرزایی،ایجاد یک موجود زنده از یک تخمک لقاح نیافته

:Partial sex linkageپیوستگی جنسی ناقص،واژه ای که برای توصیف ژن های همولوگ یا ژن های ناحیه شبه آتوزومی کروموزوم هایXوYقرار گرفته است.

:Penetrance نفوذپذیری،درصدی از هتروزیگوت های یک ژن غالب که یک صفت رابیان می کنند،اگرچه با شدت کمتر.

:Peptide پپتید،بخشی از یک پروتئین

:Pericentric inversion واژگونی پری سانتریک،یک واژگونی کروموزومی که سانترومر درون ناحیه دخیل در واژگونی قرار گرفته است.

:Permissible dose دُز مجاز،یک حد مجاز اختیاری که احتمالا بسیار کمتر از دُزی است که می تواند باعث تاثیر عمده در فراوانی جهش های مضر درون جمعیت شود.

:Phage فاژ،واژه اختصاری برای باکتریوفاژ

:Pharmacogenetics علم فارماکوژنتیک،علم مطالعه تنوع های متابولیسم دارو،که توسط ژنتیک تعیین می شود.

:Phase فاز،ارتباط بین دو یا چند آلل،مارکرهایDNA،در دوجایگاه ژنتیکی پیوسته.اگر آلل ها بر روی یک کروموزوم قرار گرفته باشند،آنها در فاز(in phase)یا جفت شده(Coupled)هستند.

Phenocopy فنوکپی،ناهنجاریی که توسط عوامل محیطی ایجاد شده،ولی شبیه حالتی است که توسط یک عامل ژنتیکی ایجاد می شود.

:phenol-enhanced reassociation technique(PERT) روش تشدید اتصال مجدد با واسطه فنل،استفاده از ماده شیمیایی فنل برای تسهیل هیبریدسازی مجدد منابع متفاوتی از DNAدو رشته ای برای اینکه به توان توالی های DNAکه درهر گونه وجود ندارد را جداسازی کرد.

:Phenotype فنوتیپ،ظاهر)فیزیکی،بیوشیمیایی و فیزیولوژیک(یک فرد که نتجه تعامل محیط و ژنوتیپ است.

:Pink-eyed dilution همولوگ انسانی،ژنPink eyeموشی در زالی)آلبینیسم(نقش دارد.

:Plasma cellsپلاسما سل ها،لنفوسیت های B بالغ تولید کننده آنتی بادی

:Plasmidپلاسمید،یک DNAدو رشته ای کوچک حلقوی که قادراست درون یک باکتری به طور مستقل همانندسازی کند.

:platelet-derived growth factor(PDGF)فاکتور رشد مشتق از پلاکت،ماده ای که از پلاکت ها مشتق شده و باعث رشد دیگر سلول ها می شود.

:Pleiotropyپلیوتروپی،اثرات متعدد و گوناگون یک ژن

:Point mutation جهش نقطه ای،یک تغییر تک جفت بازی

:Polar body اجسام قطبی،سلول دختری گامت حاصل از تقسیم میوزی1و2که قرار نیست به یک گامت کامل تبدیل شود.

:Poly(A)tail دم پلیA،یکی توالی 20تا200نوکلئوتیدی از اسید آدنیلیک که به انتهای3’اکثر mRNA یوکاریوتی افزوده شده و با مقاوم ساختن آن در مقابل هضم نوکلئازی به mRNAپایداری می بخشد.

:Polygenesپلی ژن ها،ژن هایی که هریک سهم افزایشی اندکی در ایجاد یک صفت پلی ژنی دارا هستند.

:Polygenic inheritance توارث چندژنی،مشارکت ژنتیکی در اتیولوژی بیماری هایی که در ایجاد آنها هردو عامل ژنتیک و محیط نقش دارند.

:Polymerase chain reaction(PCR)واکنش زنجیره ای پلی مرازی،یک سری از واکنش های تکراری که در آن بااستفاده از پرایمرهای اولیگونوکلئوتیدی و DNAپلی مراز تکثیر یک توالی DNAمورد نظر انجام می شود.

:polymorphic information content(PIC)محتوی اطلاعاتی پلی مورفیسمی،مقدار تنوع در جایگاه خاصی از DNA

:Polymorphism پلی مورفیسم،وجود دو یا چند شکل ژنتیکی در جمعیت دریک فراوانی خاص که حتی نادرترین آنها نمیتواند تنها به دلیل جهش در چنین فراوانی در جمعیت حفظ شوند)و بنابراین دلایل دیگری برای حفظ آنها و در چنین فراوانی وجود دارد(

:Polypeptide پلی پپتید،هرترکیب آلی شامل سه یا تعداد بیشتری اسید آمینه است.

:Polyploidپلی پلوئید،هر مضرب صحیحی از تعداد کروموزوم های هاپلوئیدی(3N،4N,…..)

:Polyribosome پلی ریبوزوم،به پلی زوم(polysome)مراجعه کنید.

:polysome(polyribosome)پلی زوم،دسته ای از ریبوزوم های متصل به یک مولکولmRNAمنفرد

:Population genetics ژنتیک جمعیت،علم مطالعه توزیع آلل ها در جمعیت

:Positional candidate geneژن کاندید موضعی،ژنی که دریک ناحیه کروموزومی خاص واقع شده براین است که حاوی ژن مسئول بیماری یا فنوتیپ تحت مطالعه است و به این دلیل کاندید شده است که در آن ناحیه کروموزومی خاص قرار دارد.

:Positional cloning کلون سازی‌موضعی،نقشه برداری یک ناهنجاری در ناحیه ای خاص از یک‌کروموزوم که میتواند باعث شناسایی ژن مسئول ایجاد ناهنجاری شود.

:Posterior information اطلاعات پسین،اطلاعات حاصل از نتایج آزمایشات یا آنالیز زاده ها در شجره نامه که برای محاسبه خطر نهایی در دسترس است

:Posterior probability احتمال پسین،احتمال ترکیبی برای یک رخداد خاص که بر جمع تمام احتمالات ترکیبی موجود تقسیم می شود.

:Post-genomic genomics ژنومیک پساژنومی،به ژنومیک کاربردی(functional Genomics)مراجعه کنید.

:Posts translational processing پردازش پس از ترجمه،تغییرات متنوع پروتئین که پس از ساخته شدن برآن اعمال می شود)مانند افزوده شدن کربوهیدرات(

:Predictive testing آزمایش پیش گویی کننده،از علائم بیماری که اغلب در ارتباط با سنجش افراد در معرض خطر ابتلا به هانتیگتون به کار می رود.

:Preimplantation genetic diagnosis تشخیص ژنتیکی پیش از لاله گزینی،توانایی تشخیص وجود یک بیماری ارثی دریک لقاح انجام شده در شیشه قبل از لانه گزینی جنین مربوطه.

:Permutation پیش جهش،وجود یک ژن در شکل ناپایدار خود که می تواند دچار جهش بیشتر شده و در نهایت باعث ایجاد بیماری می شود.

:Prenatal diagnosis تشخیص پیش از تولد،استفاده از آزمایشات برای مشخص کردن اینکه آیا کودک تولد نیافته به بیماری خاصی مبتلا است یا نه.

:Presymptomatic diagnosis تشخیص پیش از علائم،استفاده از آزمایشات برای مشخص کردن وضعیت به ارث بردن ژن خاص مسبب بیماری،قبل از اینکه فرد علائم بیماری را بروز دهد.

:Prevalence شیوع،نسبت افرادی که دریک جمعیت خاص در یک زمان مشخص دارای یک صفت بوده و یا به یک بیماری مبتلا هستند.

:Primary response پاسخ اولیه،پاسخ به یک عامل عفونی باتولید اولیهIgMو تولیدIgGدر مرحله بعدی

:Prion پریون،یک ذره عفونی پروتئینی که در ایجاد چندین بیماری نادر تحلیل عصبی دخالت دارد.

:Prior probability احتمال پیشین،احتمال اولیه رخداد یک واقعه.

:Probability احتمال،نسبت تعدا دفعاتی که یک واقعه مورد نظر دریک سری بزرگی از وقایع اتفاق می افتد.

:Proband(index case)پروباند،یک فرد مبتلا)بدون توجه به جنسیت او(که از طریق او یک خانواده مورد توجه یک پژوهش گر قرار می گیرد.این فرد اگر مذکر باشد به آن propositus گفته شده و اگر شخص مونث باشدproposita نامیده می شود.

:Probe پروب)کاوش گر(،یک قطعه DNAتک رشته ای نشان دار شده که توالی مکمل خود را که مثلا برروی کاغذ نیتروسلولز قرار گرفته شناسایی کرده و به آن متصل می شود.

:Processing پردازش،تغییرات اعمال شده بررویmRNAکه در حین رونویسی انجام میشود و شامل پیرایش،کلاهک گذاری و پلی آدنیلاسیون است.

:Progress  zone منطقه پیشرفت،منطقه رشد که در زیر لبه اکتودرمی رأسی در یک جوانه اندامی)دست و پا(قرار گرفته است.

:Prokaryotesپروکاریوت ها،موجودات زنده ابتدایی که فاقد هسته مشخصی هستند)مانند باکتری ها(

:Prometaphase پرومتافاز،مرحله ای از تقسیم سلولی که در آن غشای هسته شروع به ناپدید شدن می کند و به کروموزوم هااجازه پراکنده شدن می دهد،دراین مرحله هر کروموزوم از طریق سانترومر خود به یک ل دوک میتوزی متصل می شود.

:Promoter پروموتور،یک توالی شناسایی که RNAپلیمراز به آن متصل می شود.

:Promoter elements اجزای پروموتور،توالی های DNAکه شامل توالی مورد توافقGGGCGGGو جعبه هوگنس جعبهTATA،غنی ازAT،و جعبه CAATهستند و در یک ناحیه 100تا 300جفت بازی واقع در 5’یا فرادست توالی کد کننده بسیاری از ژن های ساختاری در ارگانسیم های یوکاریوتی قرار گرفته اند و در تنظیم بیان ژن های منفرد نقش دارند.

:Pronucleiپرونوکلئوس ها یا پیش هسته ها،مرحله بعداز لقاح اووسیت که در آن سلول تخم دارای هسته تخمک و اسپرم مجزا ازهم است.

:Prophaseپروفاز،اولین مرحله قابل مشاهده تقسیم که در آن کروموزوم ها در حال فشرده شدن هستند.

:Propositaپروپوزیتا،یک فرد با جنسیت مونث که نماینده یک خانواده است.

:Propositus پروپوزیتوس،یک فرد با جنسیت مذکر که نماینده یک خانواده است.

:Proteinپروتئین،یک ترکیب آلی پیچیده که از صدها یا هزاران اسید آمینه تشکیل شده است.

:Proto-oncogeneپروتوآنکوژن،ژنی که در اثر جهش فعال کننده می تواند به یک آنکوژن تبدیل شود.واژه آنکوژن درحال حاضر برای هردو شکل طبیعی و فعال شده به کار می رود.توالی پروتوآنکوژن ژنومی با آنکوژن های ویروسی شباهت نشان می دهد.

:Pseudoautosomal شبه آتوزومی،ژن هایی که در نتیجه قرار گرفتن در بخش های همولوگ کروموزوم های XوYشبیه ژن های آتوزومی عمل می کنند.

:Pseudogeneژن کاذب،توالیDNAهمولوگ یک ژن شناخته شده که فاقد عملکرد است.

:Pseudohermaphrodite هرمافرودیت کاذب،شخصی‌با یک دستگاه تناسلی مبهم و یا دستگاه تناسلی متضاد با کروموزوم های جنسی خود است که در او فقط بافت های غده ای مربوط به یک جنس حضور دارد.

:Pseudo hypertrophy هیپرتروفی کاذب،در لغت به معنای افزایش حجم کاذب است.این حالت در ماهیچه ساق پای پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دیده می شود.

:Pseudomosaicism موزاییسم کاذب،یک نوع موزاییسم غیر حقیقی که به دلیل کشت سلول ها ایجاد می شود.

:pulse-field gel electrophoresis(PFGE)الکتروفورز ژل با ضربان متفاوت،روشی با آنالیز DNAبااستفاده روش الکتروفورز برای جدا کردن قطعات بسیار بزرگ DNAتاحد 2میلیون جفت باز است.

:Purine پورین،یک باز نیتروژنی با دو حلقه پنج اتمی و شش اتمی بهم چسبیده)شامل آدنین و گوانین(

:Pyrimidine پیریمیدین،یک باز نیتروژنی با حلقه شش کربنه )شامل سیتوزین و تیمین(

:Quantitative inheritance توارث کمی،به توارث پلی ژنی(polygenic inheritance)مراجعه کنید.

:Radiation absorbed dose(rad)مقدار پرتو جذب شده،تخمینی از مقداری از هرنوع پرتو یون ساز جذب شده بوسیله یک بافت؛یک راد(rad)معادل 100ارگ(erg)از انرژی جذب شده بوسیله یک گرم ازیک بافت است.

:Radiation hybrid سلول هیبریدی پرتوتابی شده،یک سلول غیر طبیعی حاوی قطعات کوچک کروموزوم های انسانی که در اثر ادغام با یک سلول انسانی اشعه دیده حاصل شده اند.این سلول ها در نقشه برداری فیزیکی بسیار مفید بوده اند.

:Random genetic drift رانش ژنتیکی تصادفی،تنوع شانسی در فراوانی آلل ها از یک نسل به نسل بعدی

:Random  mating (panmixis)آمیزش تصادفی،انتخاب یک جفت یا همسر بدون توجه به ژنوتیپ او

:Reading frame قالب خواندن یا چارچوب خواندن،ترتیب کدون های سه نوکلئوتیدی یک‌ژن که به اسید آمینه پروتئین ترجمه می شود.

:Recessive مغلوب،صفتی که درافراد هموزیگوت برای یک آلل خاص و‌نه در هتروزیگوت ها بیان می شود.

:Reciprocal translocation جابجایی دوطرفه،آرایش ساختاری کروموزوم ها که در آن مواد بین عضو از هر دو جفت همولوگ مبادله می شود.اگر هیچ ماده ژنتیکی‌از دست نرود و یا اضافه نشود جابه جایی از نوع دو طرفه خواهد بود.

:Recombinant DNA molecule مولکولDNAنوترکیب،یک اتصال بین دو توالی DNAمختلف که از منبع متفاوت منشاء گرفته اند)مثلا یک‌حامل حاوی یک توالی DNAخارجی(

:Recombination نوترکیبی،رخداد کراس اور بین دو جایگاه ژنی متصل به هم (linked)

:Recombination fraction کسر نوترکیبی،یک شاخص فاصله بین دو‌جایگاه ژنی که به وسیله احتمال رخ دادن یک کراس اور بین دوجایگاه تعیین می شود.

:Reduced penetrance نفوذ کاهش یافته،یک ژن غالب که در نسبتی از هتروزیگوت ها خود را بروز نمی دهد.

:Relative probability احتمال نسبی،به احتمال پسین مراجعه کنید.

:Relative Risk خطر نسبی،مقایسه فراوانی یک بیماری در یک شخص با یک مارکرخاص با فراوانی افراد سالم فاقد مارکر که جزء جمعیت عمومی می باشند.

:Repetitive DNA

DNAتکراری،توالی های DNAبا طول متغیر که تا صدهزار بار)تکرار متوسط(و بیش از صدهزار بار)شدیدا تکراری(در هر نسخه از ژنوم تکرار شده اند.

:Replication همانندسازی،فرآیند کپی برداری از DNAدو رشته ای مربوط به کروموزوم

:Replication bubble حباب همانندسازی،ساختاری که در اثر ادغام دو چنگال همانندسازی مجاور هم در زمان کپی کردن DNA،ایجاد می شود.

:Replication error اشتباه در همانندسازی،پدیده ناپایدارب میکروساتلیتی که در سرطان کلورکتال ارثی غیر پولیپی دیده می شود و این حالت در اثر جهش دریکی از آنزیم های غلط گیر DNAایجاد می شود.

:Replication fork چنگال همانندسازی،ساختاری که بر روی جایگاه های شروع همانندسازی مولکول DNAدو‌رشته ای مربوط به کروموزوم ایجاد می شود.

:Replication units واحد همانندسازی،مجموعه ای که شامل20تا 80جایگاه شروع همانندسازی است.

:Replicons رپلیکان،یک واژه عمومی که در موردحاملین DNAهم چون پلاسمیدها،فاژهاو کاسمیدهایی که دریک سلول باکتریایی تکثیر می کنند به کار می رود.

:Repressor مهارکننده)رپرسور(،محصول ژن تنظیم کننده یک اپران که اپراتور را مهار می کند.

:Repulsion وقتی که یک آلل خاص در یک جایگاه ژنی بر روی کروموزوک همولوگ نسبت به یک آلل اختصاصی دریک جایگاه ژنی پیوسته قرار گرفته باشد.

:Response elements عناصر پاسخ گو،توالی های تنظیمی DNAکه به آن مولکول های سیگنالی اتصال یافته و رونویسی را کنترل می کنند.

:Restriction endonucleases or enzymes آنزیم ها یا اندونوکلئازی محدود کننده یا تحدیدی،گروهی از آنزیم هایی که هریک DNAدو رشته ای را دریک توالی نوکلئوتیدی خاص برش داده و لذا قطعاتی با طول های مختلف تولید می کنند.

:Restriction fragment قطعات محدود شده،قطعاتDNAتولید شده به وسیله آنزیم های محدود کننده

:Restriction fragment length polymorphism(RFLP)پلی مورفیسم طولی قطعات محدود شده،پلی مورفیسم حاصل از حضور یا عدم حضور جایگاه های برش اختصاصی

:Restriction map نقشه محدود الاثر،آرایش خطی جایگاه های آنزیم محدود کننده

:Restriction site جایگاه برش،توالی بازی که به وسیله اندونوکلئازهای محدود الاثر شناسایی می شود.

:Reticulocytes رتیکولوسیت،گلبول های قرمز نابالغ که هنوز دارای mRNAمی باشند.

:Retrovirus رترو ویروس،ویروسی که با تبدیل شدن به پرو ویروس DNAهمانندسازی می کند.

:Reverse genetics ژنتیک معکوس،فرآیند شناسایی یک آنزیم یا پروتئین از طریق ژن آن محصول

:Reverse painting رنگ آمیزی معکوس،تکثیر یک قطعه کروموزومی ناشناخته همانند مضاعف شدگی های کوچک یا کروموزوم مارکر بااستفاده از PCR،که از آن به عنوان کاوشگر)پروبی(برای هیبریدسازی برروی یک گسترش متافازی طبیعی برای شناسایی منبع آن قطعه به کار می رود.

:Reverse transcriptase نسخه بردار معکوس،آنزیمی که سنتز DNAرا از RNAکاتالیز می کند.

:Reverse transcriptase PCR(RT-PCR)

PCRهمراه با رونویسی معکوس،استفاده از پرایمرهای خاص که حاوی توالی آغازین ترجمه در mRNAمی باشد)برای( PCR

و از آن برای ساختن cDNAاستفاده می شود.

:Ribonucleic acid(RNA)اسید ریبونوکلئیک،به RNAمراجعه کنید.

:Ribosomeریبوزوم،ساختارهای کروی کوچک در سیتوپلاسم که غنی از RNAبوده و محلی برای سنتز پروتئین هستند.

:Ring chromosome کروموزوم های حلقوی،یک کروموزوم غیر طبیعی که در اثر شکست هردو بازوی کروموزومی و اتصال هردو انتها و ایجاد یک حلقه ایجاد می شود.

:RNA(ribonucleic acid)اسید ریبونوکلئیک،اسیدهای نوکلئیک عمدتا در هسته و ریبوزوم ها وجود دارند.RNAپیامبر اطلاعات ژنتیک رااز هسته به ریبوزم ها در سیتوپلاسم منتقل کرده و به عنوان الگویی برای سنتز پلی پپتیدها قرار می گیرند.RNAناقل،اسیدهای آمینه فعال شده رااز سیتوپلاسم به mRNAمنتقل می کنند.

:RNA directed DNA synthesis سنتز DNAهدایت شده به وسیله RNA،استثنایی در مورد اصل مرکزی_فرآیندب که به وسیله بسیاری از RNAویروس ها برای تولید DNAبه کار می رود و این DNAقابلیت ورود به درون ژنوم را داراست.

:Robertsonian translocation جابه جایی روبرت سونین،یک جابه جابی بین دو کروموزوم آکروسانتریک که ماهواره ها از بازوهای کوچک آنها از دست می روند.

:Roentgen equivalent for men(rem)معادل رونتگن برای انسان،دُزی ازهر نوع پرتو که دارای اثر بیولوژیک مشابه و معادل یک راد(rad)از اشعه Xباشد.

:Satellite ماهواره)ساتلیت(،قسمت دیستال کروموزوم که از بقیه کروموزوم به وسیله یک قطعه باریک شده یا ساقه،مجزا شده است.

:Satellite DNA

DNAماهواره،یک کلاس از توالی های DNAکه در سانتریفیوژ شیب گرادیان به صورت یک ماهواره از بقیه DNAجدا شده و معادل 10تا15درصد DNAژنوم انسانی و حاوی توالی های کوتاه DNAبا تکرارهای پشت سرهم است که RNAهای ریبوزومی و ناقل را کد می کند.

:Screening غربالگری،شناسایی افراد جمعیت مبتلا به یک ناهنجاری خاص و یا دارای افراد حامل ژن بیماری

:Secondary hypertension فشارخون ثانویه،افزایش فشارخون که به علت یک عامل اولیه دیگری اتفاق می افتد.

:Secondary oocyte or spermatocyte اسپرماتوسیت یا اووسیت ثانویه،مراحل میانی گامت زایی در زنان و‌مردان که در آن جفت کروموزوم های مضاعف شده همولوگ از هم جدا شده اند.

:Secondary response پاسخ ثانویه،پاسخ ایمنی تشدید یافته که پس از تیمار مکرر یک ارگانیسم عفونی با آنتی ژن خارجی دیده می شود.

:Secretor locus جایگاه ژنی ترشح کننده،یک ژن در انسان ها که باعث ترشح آنتی ژن های گروه خونیABOدر بزاق و دیگر مایعات بدن می شود.

:Secretor status وضعیت ترشح کننده،وجود یا عدم وجود ترشح آنتی ژن های گروه خونی به درون مایعات بدن)مثلا بزاق(

:Segment polarity mutants جهش یافته های قطبیت قطعه،زن های تکوینی شناسایی شده در دروزوفیل که سبب حذف های الگودهی درهر قطعه می شوند.

:Segmental قطعه ای، یک منطقه محدود درگیر شده)مثلا یک جهش سوماتیک که به یک ناحیه از تکوین جنینی محدود است(.

:Segregation تفکیک،جداسازی آلل ها در طول میوز به طوری که هرگامت فقط حاوی یک عضو ازیک جفت آلل باشد.

:Segregation analysis آنالیز تفکیک،مطالعه الگویی که یک ناهنجاری در خانواده به ارث می رسد تا بتوان از طریق آن نحوه توارث آن بیماری را مشخص کرد.

:Segregation ratio نسبت تفکیک،نسبت افراد مبتلا به افراد غیر مبتلا دریک مطالعه خانوادگی.

:Selection انتخاب،نیروهایی که بر سازگاری تولید مثلی اثر گذاشته و بنابراین بر فراوانی یک بیماری خاص درون یک جمعیت مورد نظر تاثیر دارد.

:Selfish DNA

DNAخودخواه،توالی های DNAکه به نظر می رسد که دارای عملکرد اندکی بوده و پیشنهاد شده است که از طریق انتخاب برروی ژنوم،خودرا حفظ می کنند.

:Semi a conservative نیمه حفاظتی،فرآیندی در همانندیDNAکه به وسیله آن فقط یک رشته ازهر مولکول DNAدو رشته ای حاصل جدیدا ساخته شده است.

:Sense strand رشته سنس،رشته DNAژنومی که مانند mRNAحاصل از آن است.

:Sensivity حساسیت،به نسبتی از موارد تشخیص داده شده اطلاق می شود.شاخص حساسیت را می توان‌به وسیله تعیین نسبت موارد کاذب منفی محاسبه کرد)یعنی چه تعداد از موارد بیماری تشخیص داده نشده اند(

:Sequence توالی،یک قطعه از نوکلئوتید های DNA.همچنین این واژه در ارتباط با نقایص تولد یا ناهنجاری های مادرزادی که در نتیجه آبشاری از وقایع ایجاد می شوند که این آبشار به وسیله یک عامل اولیه منفرد)مثلا توالی پاتر(مانندفقدان کلیه ها ایجاد شده،به کار می رود.

:Severe  combined immunodeficiency نقص ایمنی مرکب شدید،یک شکل کشنده و هتروژن نقص ایمنی،همراه با عملکرد های معیوب سلولBو سلول Tکه می تواند باعث افزایش حساسیت ابتلا به هر دو عامل عفونی باکتریایی و ویروسی شود.

:Sex chromatin(Barr body)جسم کروماتینی،یک توده با رنگ پذیری فوق العاده که در طول اینترفاز در محیط اطراف هسته واقع شده و در حقیقت یک کروموزوم Xفشرده غیر فعال منفرد است،تعداد کروماتین جنسی یکی کمتراز تعداد کروموزوم Xاست )مثلا در مرد طبیعی و در زنان X,45وجود ندارد و در مردان XXY,47ودر زنان طبیعی یک عدد از آن وجود دارد(

:Sex chromosomes کروموزوم جنسی،کروموزوم های مسئول تعیین جنسیتXXدر زنان وXYدر مردان

:Sex-determining region of the y(SRY)ناحیه تعیین کننده جنسیت کروموزوم Y،بخشی از کروموزوم Yکه حاوی ناحیه تعیین کننده بیضه است.

:Sex influence متأثر ار جنس،وقتی که یک صفت ژنتیکی دریک جنس بیش از یک جنس دیگر بیان می شود.درحالت افراطی آن صفت فقط دریک جنس دیده می شود و محدود به جنس نامیده می شود.

:Sex limitation محدود به جنس،وقتی که صفت فقط در افراد یک جنس بروز می کند.

:Sex linkage وابسته به جنس،الگوی توارثی که به وسیله ژن های موجود برروی کروموزوم های جنسی نشان داده می شود.

:Sex-linked inheritance توارث وابسته به جنس،یک صفتی که به وسیله یک ژن برروی یکی از کروموزوم های جنسی تعیین می شود.

:Sex ratio نسبت جنسیت،نسبت تعداد تولدهای مذکر تقسیم بر تعداد تولدهای افراد مونث

:Short interspersed nuclear elements(SINES)عنصر هسته ای پراکنده کوتاه،پنج درصد از ژنوم انسان حاوی750000نسخه از توالی DNAبا طول 300جفت باز است که به ذره شناسایی کننده پیام (SRP)که در ساخته شدن پروتئین نقش دارد،شباهت زیادی دارد.

:Siamese twins دوقلوهای سیامی،دوقلوهای همسان و بهم چسبیده

:Sib(Sibling)خواهر/برادر،خواهر یا برادر

:Sickle cell crisis بحران سلول داسی شکل،یک دوره حاد همولیز در افراد مبتلا به بیماری داسی شکل دیده می شود که با حملات ناگهانی در سینه ،پشت،درد دست هاو پاها،تب و ادرار سیاه به علت وجود هموگلوبین آزاد در ادرار ،همراه است.

:Sickle cell disease بیماری سلول داسی شکل،وضعیت هموزیگوت هموگلوبین Sکه باآنمی و خطر بحران سلول داسی شکل همراه است.

:Sickle cell trait صفت داسی شکل،وضعیت هتروزیگوت هموگلوبینSکه با هیچ نوع عوارض پزشکی بااهمیت،تحت شرایط طبیعی همراه نیست.

:Sickling داسی شکل،فرآیند معیوب شدن مورفولوژی سلول های قرمز خون تحت اکسیژن اندک در افراد با بیماری داسی شکل

:Sievert(Sv)سیورت،معادل 100رم است.

:Signal Transduction انتقال پیام،یک مسیر پیچیده چند جزئی از غشا سلول به سمت سیتوپلاسم و هسته است که دارای حلقه های پس خوردی مثبت و منفی برای تنظیم دقیق تکثیر و تمایز سلول است.

:Silencers خاموش کننده،یک تشدید کننده منفی که عملکرپ طبیعی آن سرکوب بیان ژن است.

:Silent mutation جهش خاموش،یک جهش نقطه ای در یک کدون که به دلیل لغزش(degeneracy)کد ژنتیکی باز هم،همان اسید آمینه راایجاد می کند.

:Single-Stranded Conformational Polymorphism(SSCP)پلی مورفیسم کنفورماسیون تک رشته،یک سیستم تشخیص جهش که در آن تفاوت در ساختار سه بعدی DNAتک رشته ای می تواند باعث تفاوت در حرکت الکتروفورزی تحت شرایط خاص می شود.

:Sister chromatids کروماتیدهای خواهری،کروماتیدهای دختری یکسان که از یک کروموزوم منفرد مشتق شده اند.

:Sister chromatid exchange تبادل کروماتید خواهری،تبادل)کراس اور(مواد ژنتیکی بین دو کروماتید)خواهری(

:Site-directed mutagenesis جهش زایی هدف دار،توانایی تغییر یا دست کاری توالی DNAیا ژن ها به شیوه مستقیم به وسیله فرآیندهایی هم چون جهش زایی به وسیله وارد کردن یک قطعه (insertional mutagenesis)یا نوترکیبی همولوگ برای تعیین تاثیر این تغییرات برروی عملکرد آنها

:Skeleton Mapنقشه برداری اسکلتی،نقشه برداری چارچوبی(framework map)

:Skewed X-inactivation غیرفعال سازی Xغیر تصادفی ،الگوی غیر تصادفی غیر فعال شدن یکی از کروموزوم هایXدر افراد مونث که به دلایل مختلفی صورت می گیرد)مانند جابه جاییX_آتوزوم(

:Slipped Strand impairing جفت شدن ناجور رشته سرخورده،جفت شدن ناصحیح تکرارهای پشت سرهم دو رشته DNAمکمل در طول همانندسازی DNAکه تصور براین است که باعث تنوع در تعداد تکرار های DNAمیکروساتلیت می شود.

:Small nuclear RNA molecules مولکول های RNAکوچک هسته ای،مولکولRNAکه در پیرایش mRNAنقش دارند.

:Soft markers مارکرهای غیرقطبی،یافته های اولتراسوند ساختاری کوچک که با احتمال وجود ناهنجاری درجنین مرتبط می باشند.

:Solenoid model مدل سولنوئید،مدل پیچیده از ساختار چهارم کروماتین

:Domestic cell gene therapy ژن درمانب سلول سوماتیک ،تغییر یا جایگزینی یک ژن محدود به سلول های غیر جنسی

:Somatic cell hybrid هیبریدسازی سلول سوماتیک،روشی که شامل اتصال سلول هاازدو گونه مختلف بوده و منجر به از دست رفتن کروموزوم یکی از انواع سلول ها می شود و برای نسبت دادن ژن ها به کروموزوم خاص به کار می رود.

:Somatic cells سلول های بدنی)سوماتیک(،سلول های غیر جنسی بدن

:Somatic mosaicism موزائیسم سوماتیکی،وجود دو رده سلولی مختلف دریک بافت خاص و یا وجود بافتی که از لحاظ ژنتیکی متفاوت است.

:Somatic mutation جهش سوماتیک،یک جهشی که محدود به سلول های غیر جنسی است.

:Sonic hedgehog سونیک هج هاگ،یکی از سه همولوگ ژن های Segment Polarity hedgehog در پستانداران است.

:Southern blot ساترن بلات،روشی برای انتقال قطعات DNAاز ژل آگارز به کاغذ)فیلتر(نیتروسلولز DNAموجود برروی کاغذ که می تواند بایک پروب )کاوشگر(یا توالی DNAتک رشته ای مکمل هیبرید شود.

:Specific acquired or adaptive immunity ایمنی سازشی یا اکتسابی اختصاصی،یک پاسخ ایمنی اختصاصی که در مواجه با عامل عفونی ایجاد می شود.

:Specificity اختصاصیت،گستره ای که در آن یک آزمایش می تواند فقط افراد مبتلا را شناسایی کند.اگر افراد غیر مبتلا بیمار تشخیص داده شوند به این حالت کاذب مثبت (false positive)می گویند.

:Spermatidاسپرماتید،گامت مذکر هاپلوئید بالغ

:Spindleدوک ،ساختاری که مسئول حرکت کروموزوم ها در طی تقسیم سلولی است.

:Splicing پیرایش،بازیابی اینترون ها و اتصال اگزون ها در RNAدر طول رونویسی که طی آن اینترون کنار گذاشته می شود و اگزون ها بهم متصل می شود.

:Splicing branch site جایگاه انشعاب پیرایش ،یک نوکلئوتیپ موجود در اینترون که در پیرایشmRNA نقش دارد.

:Splicing consensus sequences توالی های مورد توافق پیرایش،توالی های DNAاطراف جایگاه های پیرایش

:Spontaneous mutation جهش خود به خودی،یک جهشی که به صورت»از نو«ایجاد می شود و علت آن عوامل محیطی هم چون جهش زا نیست.

:Sporadic اسپورادیک)تک گیر(،وقتی که یک بیماری فقط یک نفر را درخانواده مبتلا می کند.

:SRY(sex-reversed)معکوس شده جنسیY،ناحیه تعیین کننده جنسیت برروی کروموزوم Yکه حاوی ژن تعیین کننده بیضه ای (TDF)است.

:Stable mutation جهش پایدار،جهشی است که در انتقال به نسل بعد پایدار)بدون تغییر(باقی می ماند.

:Stop codonsکدون پایان،یکی از یه کدون (UAG,UAA,UGA)که باعث پایان ساخته شدن پروتئین می شوند.

:Sub-chromosomal mapping نقشه برداری تحت کروموزومی،نقشه برداری یک ژن یا توالی DNAموردنظر در یک ناحیه از کروموزوم

:Submetacentric ساب متاسانتریک،کروموزوم هایی که در آن سانترومر کمی دورتر از مرکز واقع شده است.

:Substitution جایگزینی،تغییر یک جفت باز که با نوکلئوتید دیگر جایگزین می شود.

:Suppressor Iymphocytes لنفوسیت های سرکوب گر،یک زیر کلاس از لنفوسیت های Tکه پاسخ ایمنی را تنظیم می کنند،مخصوصا پاسخ ایمنی به سلول های»خودی«را مهار می کنند.

:Switching تغییر تیپ،تغییر در نوع زنجیره های گلوبینی شبه آلفا و بتا که به طور طبیعی در طول تکوین رویانی و‌جنینی انجام می شود.

:Synapsis سیناپس،جفت شدن کروموزوم های همولوگ در میوز

:Synaptonemal complex کمپلکس سیناپتونمال،یک ساختار پروتئینی پیچیده که می تواند بین دو کروموزوم همولوگ در طول میوز شکل گیرد.

:Syndrome سندرم،یک مجموعه از نشانه ها و علائم که همگی باهم در یک ناهنجاری خاص دیده می شوند.

:Synonymous mutation جهش های مترادف،به جهش های خاموش(Silent)مراجعه کنید.

:Syntenic genes ژن های سینتنیک ،دو ژن در جایگاه های ژنی مختلف که برروی کروموزوم یکسانی قرار گرفته اند.

:Tتیمین،یک اختصار برای باز تیمین

:TATA(mogness)boxجعبه TATA

)هوگنس(،به هوگنس مراجعه کنید.

:T cell surface antigen receptor گیرنده آنتی ژن سطح سلول T،گیرنده های مختص به آنتی ژن بر سطح لنفوسیت هایT

:T Iymphocytes لنفوسیت T،لنفوسیت هایی که در پاسخ ایمنی سلولی نقش دارند و نام آنها از Thymusمشتق شده است.

:Tandemly repeated DNA Sequences توالی های DNAبا تکرارهای پشت سرهم،قطعاتDNAحاوی بلوک های از تکرار های پشت سرهم که غیر کد کننده بوده و می توانند در طول ژنوم پراکنده باشند و یا محدود به نقطه خاصی از ژنوم باشند.

:Target DNA

DNAهدف،DNAحامل یا وکتور که با وارد کردن DNAخارجی به آن می توان DNAنوترکیب تولید کرد.

:Telomereتلومر،بخش انتهایی )دیستال(یک بازوی کروموزومی

:Telomeric DNA

DNAتلومری،بخش انتهایی تلومرهای کروموزوم ها که حاوی 10تا 15(kb)کیلوباز توالی های تکراری پشت سرهم 6bpاز DNAمی باشند.

:Telophase تلوفاز،مرحله ای از تقسیم سلولی که کروموزوم ها به طور کامل در دو گروه از هم جدا شده اند و هر گروه درون یک غشاء هسته ای محصور شده است.

:Template Strand رشته الگو،رشته ای از DNA مارپیچ دو رشته ای که از روی آن mRNAرونویسی می شود.

:Teratogen تراتوژن ،ژنی که اگر جهش یابد می تواند شکلی ازیک ناهنجاری تکوینی راایجاد کند.

:Terminator خاتمه دهنده،توالی از نوکلئوتید ها در DNAکه خاتمه ترجمه را در mRNAکد می کنند.

:Tertiary Trisomy تریزومی سه گانه،نتیجه ای که از تفکیک 3به1یک جابه جایی دو طرفه متعادل حاصل شده و در اثر وجود کروموزوم مشتق شده اضافی ایجاد می شود.

:Tetraploidy تتراپلوئیدی،دو برابر تعداد دیپلوئید طبیعی کروموزوم ها(4N)را گویند.

:Thalassemia intermedia تالاسمی حد واسط،فرم خفیف تر تالاسمی بتا که کمتر نیاز به انتقال خون دارند.

:Thalassemia minor تالاسمی مینور،یک بیماری حدواسط هموگلوبین انسانی که به دلیل کاهش تولید یکی از زنجیره های گلوبین ایجاد می شود.

:Thalassemia trait صفت تالاسمی،حالت هتروزیگوت بتا که با کم خونی فاقد علامت،خفیف،میکروسیتیک و هیپوکرومیک همراه است.

:Three-prime(3′)endانتهای 3’پرایمر،انتهای یک رشته RNAیا DNAبا گروه هیروکسیل3’آزاد.

:Threshold حد آستانه،مفهمومی که در مورد بیماری هایی که توارث چند عاملی نشان می دهند به کار می رود تا فنوتیپ ناپیوسته را دریک فرآیند یا صفتی که پیوسته است)مثل شکاف لب که در اثر اختلال در فرآیند تکوین صورت ایجاد شده است(

:Thymine تیمین،یک باز پیریمیدینی در DNA

:Tissue typing تعیین نوع بافت،آزمایش DNA،سرولوژیکی و‌سلولی،برای تعیین سازگاری بافتی جهت پیوند عضو.

:Transacting عمل گرترانس،عوامل رونویسی که برروی ژن ها در فواصل عمل می کنند و معمولا درهر دو کپی یک ژن برروی هر کروموزوم اثر می گذارند.

:Transcription رونویسی،فرآیندی که توسط آن اطلاعات ژنتیکی از DNAدر کروموزوم ها به mRNAمنتقل می شود.

:Transcription factors عوامل رونویسی،ژن ها از جمله HOX,PAXوژن های دارای موتیف انگشت روی که رونویسیRNAرا با اتصال به توالی های تنظیمی ویژه DNAکنترل کرده و کمپلکس هایی را تشکیل می دهند که رونویسی را توسط RNAپلیمراز آغاز می کنند.

:Transfection ترانسفکشن،انتقال DNAبه سلول های باکتریایی توسط آلوده سازی با فاژ جهت تولید ذرات ذرات فاژ آلوده کننده.هم‌چنین به انتقال DNAبیگانه به درون سلول های یوکاریوتی در محیط کشت نیز گفته می شود.

:Transfer RNA

DNAناقل،مولکولRNAدخیل در انتقال اسیدهای آمینه در فرآیند ترجمه.

:Transformation ترانسفورماسیون،نوترکیبی ژنتیکی در باکتری ها که در آن DNAبیگانه وارد شده به باکتری وارد کروموزوم باکتری پذیرنده می شود.به تغییر سلول طبیعی به حالت بدخیمی مثلا در اثر عفونت سلول های طبیعی با آنکوژن های ویروسی ،نیز گفته می شود.

:Transgenic animal model مدل حیوانی ترانس ژنتیک،استفاده از تکنیک های مثل جایگزینی هدف مند ژنی برای ایجاد جهش هایی دریک ژن خاص در گونه های جانوری دیگر جهت مطالعه یک بیماری توارثی در انسان

:Transient polymorphism پلی مورفیسم موقتی،دو واریانت آللی متفاوت موجود دریک جمعیت که فراوانی نسبی آنها به دلیل برتری انتخابی یا عدم برتری یکی بر دیگری تغییر می کنند.

:Transitionانتقال)ترانزیشن(،یک جایگزینی شامل جابه جایی یک نوع نوکلئوتید با نوکلئوتید مشابه را گویند مثلا یک پیریمیدین به جای یک پیریمیدین دیگر،Cبه جای Tیا برعکس یا یک پورین به جای پورین دیگر،Aبه جای Gیا برعکس.

:Translation ترجمه،فرآیندی که توسط آن اطلاعات ژنتیکی از mRNAبه پروتئین ترجمه می شود.

:Translocation جابه جایی،انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر را گویند.اگر تبادل ماده ژنتیکی بین دو کروموزوم وجود داشته باشد آن گاه به عنوان یک جابه جایب دو‌طرفه در نظر گرفته می شود.یک جابه جایی بین دو کروموزوم آکروسانتریک با ادغام سانتروها صورت می‌گیرد که به آن جابه جایی روبرت سونین می گویند.

:Transposon ترانسپوزون،عناصر ژنتیکی متحرک که قادرند تکثیر یافته و یک کپی از خود را در جایگاه جدیدی از ژنوم درج نمایند.

:Transversionتبدیل)ترانس ورژن(،جایگزینی یک پیریمیدین به وسیله یک پورین و بالعکس.

:Triple test آزمایش سه گانه،آزمایشی که خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون را در سه ماهه دوم حاملگی مشخص می کند.دراین آزمایش سن مادر،سطح-فیتوپروتئین سرم،استریول و گنادو تروپین کوریونی انسانی سنجش می شود.

:Triplet amplification or expansion گسترش تکرار های سه تایی،افزایش تعداد تکرارهای سه تایی که مسئول جهش در تعدادی از بیماری های تک ژنی هستند.

:Triplet code کدهای سه تایی،یک سری از بازهای سه تایی درمولکول RNAوDNAکه یک اسید آمینه خاص را کد می کند.

:Triploid تریپلوئیدی،یک سلول با سه مجموعه هاپلوئید از کروموزوم ها یعنی 3N

:Trisomy تریزومی،وجود یک کروموزوم علاوه بر تعداد کروموزوم های طبیعی  یعنی2N+1،بنابراین درهر یک از سلول های فرد ازیک کروموزوم خاص به جای دو نسخه ،سه نسخه وجود دارد.

:Trophoblast تروفوبلاست،یک لایه خارجی از سلول های رویان اولیه که بعدها به جفت تبدیل می شود.

:Truncate ascertainment تعیین و )شناسایی(ناقص،به incomplete ascertainment مراجعه کنید.

:Tumor suppressor geneژن سرکوبگر تومور،ژن هایی که به نظر می رسد مانع از ایجاد نوع خاصی از تومورها شوند.

:Tyrosine-negative albinism آلبینیسم)زالی(تیروزین منفی،شکلی از زالی چشمی-پوستی که در آن ملانین تولید نشده و آن می توان در شیشه بررسی کرد.

:Uیوراسیل،حرف اختصاری برای باز یوراسیل

:Ultrasonography اولتراسونوگرافی،استفاده از امواج فراصوتی برای تصویربرداری از اشیاءقرار گرفته در مسافتی خاص)مثلا ازیک جنین درحال تکوین در رحم(

:Unbalanced translocation جابه جایی نامتعادل،یک جابه جایی که در آن از دست رفتن یا کسب مواد کروموزومی مشاهده می شود)مثلا مونوزومی ناقص یکی از بخش ها و تریزومی ناقص بخش دیگر درگیر درجابه جایی(

:Unifactorial(Mendelizing)تک عاملی،توارثی که به وسیله یک لکوس منفرد کنترل می شود.

:Uniparental disomy دیزومی تک والدی،وقتی رخ می دهد که فردی هردو کروموزوم همولوگ خود را از یک والد به ارث می برد.

:Uniparental heterodisomy هترودیزومی تک والدی،نوعی دیزومی تک والدی که حاصل توارث دو کروموزوم همولوگ مختلف ازیک والد است.

:Uniparental isodisomyایزو دیزومی تک والدی،نوعی دیزومی تک والدی که حاصل توارث دو کپی ازیک کروموزوم منفرد،یکی از کروموزوم های همولوگ ازیک والد است.

:Unipolar illness بیماری تک قطبی،یک بیماری افسردگی

:Universal donor دهنده عمومی،شخصی با گروه خونی Oو Rhمنفی که می تواند به هر شخصی بدون توجه به گروه خونی اش خون اهدا کند.

:Universal recipient گیرنده عمومی،شخصی با گروه خونی ABوRhمثبت کع می تواند ازهر شخصی بدون توجه به گروه خونی اش خون دریافت می کند.

:Unstable mutations جهش های ناپایدار،جهش هایی که وقتی به نسل بعد منتقل می شوند به شکل تغییر یافته هستند)مانند جهش های تکرار سه تایی(

:Uracil یوراسیل،یک باز پیریمیدنی در RNA

:Utrophin یوتروفین،ژنی برروی کروموزوم 6که دارای همولوژی )شباهت(با ژن دیستروفین است.

:Variable expressivityشدت بیان متغیر،تنوع در شدت ویژگی هایی فنوتیپی در افراد مبتلا به  ناهنجاری های آتوزومی غالب دیده می شود)مثلا تعداد متغیر لکه های شیرقهوه ای یا نوروفیبروم در نوروفیبروماتوز تیپ( 1

:Variable region ناحیه متغیر،بخش هایی از زنجیره های سبک و سنگین ایمنوگلوبولینی که ازیک آنتی بادی به آنتی بادی دیگر متفاوت بوده و در اختصاصیت آنتی بادی نقش دارد.

:Variants واریانت ها،آلل هایی با فراوان کمتر ازیک درصد جمعیت

:Vactorحامل)وکتور(،یک پلاسمید،فاژ،کاسمید که می توان برای کلون سازی یک‌قطعه DNAخارجی را وارد آن کرد.

:Virions ویریون ها،ذرات ویروسی عفونت زا

:Virus ویروس،یک ارگانیسم حاویDNAیاRNAبا پوشش پروتئینی که قادر است فقط درون سلول های باکتریایی یا یوکاریوتی تکثیر پیدا کند.

:Winglessوینگلس،گروهی از مورفوژفون ها که به وسیله ژن های segment polarity کد می شوند.

:X-chromatinکروماتین X،به جسم بار یا کروماتین جنسی مراجعه کنید.

:X-inactivation غیرفعال سازی X،به لیونیزاسیون (Ionization)مراجعه کنید.

:X-inactivation centerمرکز غیرفعال سازیX،بخشی از کروموزومX،مسئول فرآیند غیر فعال سازیX

:X-linkage وابسته بهX،ژن های موجود برروی کروموزوم X

:X-linked dominant وابسته به X،ژن های موجود برروی کروموزوم X که در افراد مونث هتروزیگوت بروز پیدا می کنند.

:X-Iinked recessive مغلوب وابسته به X،ژن هایی که به وسیله زنان حمل می شوند و در مردان همی زیگوت بروز می یابند.

:Xanthomataگزانتوم،تجمع لیپیدها به صورت زیر پوستی اغلب در اطراف تاندون ها؛این علامت با متابولیسم لیپیدی معیوب در ارتباط است.

:Yeast artificial chromosome(YAC)کروموزوم مصنوعی مخمر،یک کتور کلون سازی پلاسمیدی که حاوی توالیDNAسانترومری،تلومری و توالی های همانندسازی خود مختار(ARS)کروموزومی بوده و قادر به کلون کردن قطعات DNAبین 2تا 3میلیون جفت باز هستند.

:Y-linked inheritance توارث وابسته به Y،به توارث هولاندریک(Holandric)مراجعه کنید.

:Zinc fingerانگشت روی،زواید انگشت مانند که از های آمینه تشکیل شده ،بین دو‌اسید آمینه سیستئین مجزا از هم قرار گرفته اند و باایجاد کمپلکس بافلز روی پایدار شده و می توانند به توالی های DNAخاصی متصل شوند.این بخش عمدتا در عوامل رونویسی وجود دارد.

:Zona pellucidaزونا پلاسیدا،لایه سلولی احاطه کننده تخمک بالغ لقاح نیافته

:Zone of polarizing activityناحیه فعالیت قطبی کننده،ناحیه ای درحاشیه ای خلفی یک جوانه اندامی)دست و پا(درحال تکوین که تعیین کننده محور قدامی-خلفی است.

:Zoo blot زوبلات،ساترن بلات DNAحاصل از گونه های مختلف به منظور جستجوی شواهدی برای توالی های DNAحفظ شده در طول تکامل

:Zygoteسلول تخم،تخمک لقاح یافته